Morbus Gaucher – ein Überblick über eine Sphingolipidose
Zusammenfassung. Morbus Gaucher ist eine Speicherkrankheit, welche auf einem Defekt des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase beruht. Als Folge akkumulieren Sphingolipide, vor allem in den Makrophagen. Drei Typen werden unterschieden: Morbus Gaucher Typ 1 zeigt primär viszeral-hämatologische und skelettale Manifestationen und ist der häufigste Typ. Die Typen 2 und 3 sind seltener und präsentieren sich zusätzlich mit neurologischen Symptomen. Die kennzeichnenden Befunde wie Hepatosplenomegalie, hämatologische Pathologien und Erkrankungen des Knochens werden durch die Infiltration von Milz und Knochenmark durch die mit Glukozerebrosid beladenen Makrophagen hervorgerufen. Je nach Verlauf der Krankheit können die ersten Symptome im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Zur Diagnosestellung ist die Messung der Enzymaktivität der Glukozerebrosidase in peripheren Leukozyten erforderlich. Die klassische Therapie ist eine Enzymersatztherapie mit rekombinanter Glukozerebrosidase, welche gut wirksam ist.