Von Hermaphroditos der griechischen Mythologie bis zu DSD der Moderne

Wir berichten über eine heute 34-jährige Frau, die im Alter von 6 Monaten wegen rezidivierendem Erbrechen hospitalisiert werden musste. Als Ursache fand sich eine Nebenniereninsuffizienz mit Verminderung sämtlicher Hormone der Steroidhormonbiosynthese. Die weiteren Abklärungen ergaben bei dem phänotypisch weiblichen Säugling eine lipoide kongenitale adrenale Hyperplasie mit 46,XY DSD. 24 Jahre später konnte in der DNS-Sequenzanalyse ein homozygoter, in der Schweiz vorkommender Basenaustausch des steroidogenic acute regulatory protein-Gens gefunden werden, welcher zu einem Aminosäurenaustausch Leucin 260 Prolin (L260P) führt.