Dépistage néonatal en Europe

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 441-456
Author(s):  
J. Gerard Loeber ◽  
Dimitris Platis ◽  
Rolf H. Zetterström ◽  
Peter J.C.I. Schielen

Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 avec l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) qui a permis le dépistage de 40 à 50 maladies sur une seule goutte de sang séché. Les ajouts les plus récents à cette liste de maladies (mucoviscidose, déficits immunitaires combinés sévères et atrophie musculaire spinale) ont été rendus possibles grâce à la génétique moléculaire. À partir des informations provenant de 51 pays d’Europe, nous décrivons dans cette revue l’évolution du dépistage entre 2010 et 2020, ainsi que les progrès réalisés pendant cette période, tout en soulignant les aspects qui méritent d’être améliorés. Des progrès pourront en effet être accomplis grâce aux échanges d’informations et, pour certains pays, en tirant profit de l’expérience acquise dans des pays voisins. La plupart des programmes de dépistage mis en place dans l’Europe « géographique » au cours de cette période ont gagné en maturité en termes méthodologiques (modernisation des techniques) et en termes quantitatifs (augmentation du nombre des maladies dépistées). Ces développements nous montrent que la collaboration entre les différentes organisations s’accélère en Europe. Ce n’est qu’en travaillant ensemble que nous pourrons identifier en temps opportun les nouveau-nés atteints d’une des nombreuses maladies rares détectables et prendre les mesures qui s’imposent.

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 468-473
Author(s):  
Arnaud Wiedemann ◽  
Élise Jeannesson ◽  
Abderrahim Oussalah ◽  
Jean-Louis Guéant ◽  
Rosa-Maria Guéant-Rodriguez ◽  
...  

La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de recueil de sang sur papier buvard mise au point par Robert Guthrie. Le dépistage néonatal de la PCU a débuté en France au début des années 1970. Il a été initialement réalisé par une technique bactériologique, puis fluorimétrique et, enfin, depuis 2020 par spectrométrie de masse en tandem. Plus de 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés à ce jour, ce qui a permis de diagnostiquer plus de 3 500 enfants porteurs de PCU ou hyperphénylalaninémie modérée. La prise en charge de ces enfants a évolué avec le temps, en particulier grâce aux techniques de biochimie et de génétique moléculaire qui permettent un diagnostic précis et grâce à l’arrivée d’un traitement médicamenteux par saproptérine. Grâce à ce dépistage, qui permet une prise en charge précoce, le pronostic de la PCU a été transformé et, même s’il peut survenir des problèmes neurologiques ou comportementaux, ces patients ont une vie normale aujourd’hui.


2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 461-467
Author(s):  
David Cheillan

Au cours des cinquante dernières années, le dépistage néonatal est devenu incontournable dans les programmes de santé publique de très nombreux pays. Durant toutes ces années, le nombre de maladies susceptibles d’être dépistées à la naissance n’a cessé de croître grâce aux possibilités offertes par les progrès techniques de la biologie clinique. Le test de Guthrie a permis la miniaturisation du prélèvement de sang, permettant ainsi le dépistage biologique dans la population des nouveau-nés. Par la suite, la fluorimétrie, l’immunoanalyse et, plus récemment, la spectrométrie de masse en tandem ont rendu possible le dépistage de nombreuses maladies qu’il est possible de traiter. Les nouvelles possibilités de séquençage du génome et d’intelligence artificielle vont probablement ouvrir une nouvelle ère, malgré les nombreuses questions éthiques qui se poseront. Cette revue propose de dresser le panorama des techniques biologiques utilisées actuellement pour le dépistage néonatal et de mettre en perspective la place de nouvelles évolutions techniques.


2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 507-518
Author(s):  
Guy Touati ◽  
Magali Gorce ◽  
Isabelle Oliver-Petit ◽  
Pierre Broué ◽  
Jérôme Ausseil

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines MHM entraînent l’accumulation de métabolites intermédiaires circulant dans le sang, qui sont détectables par une méthode commune utilisant la spectrométrie de masse en tandem. Cette méthode permet la reconnaissance simultanée de plusieurs de ces maladies affectant différentes voies métaboliques. En France, le programme de dépistage néonatal (DNN) des MHM, longtemps limité à la phénylcétonurie, a récemment été étendu au déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD). Le rationnel, la méthode et l’organisation de ce nouveau DNN sont décrits dans cet article. Sept nouvelles MHM (leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type I, acidurie glutarique de type I, acidurie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxy-acyl-CoA à chaîne longue, déficit du transporteur de la carnitine) devraient être dépistées, grâce à une prochaine extension du programme de DNN. Des efforts sont nécessaires pour mieux comprendre et prévoir la signification de chaque test anormal à la naissance, diminuer les taux de faux positifs, et développer les stratégies de prise en charge adéquates.


2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 500-506
Author(s):  
Dulanjalee Kariyawasam ◽  
Thao Nguyen-Khoa ◽  
Laura Gonzalez Briceño ◽  
Michel Polak

L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence entre 1/15 000 et 1/16 000 naissances. Elle est dépistée sur une goutte de sang séché (sur papier buvard), en France depuis 1996, par dosage de la 17-hydroxyprogestérone, ce qui a permis une diminution de la mortalité et de la morbidité liées à l’insuffisance surrénalienne pouvant survenir dès la deuxième semaine après la naissance. La stratégie française de dépistage consiste en un dosage immunologique en deux étapes sur le même papier buvard. Cette stratégie assure une bonne sensibilité, mais la valeur prédictive positive reste médiocre, laissant place à d’autres stratégies telles que l’utilisation de la chromatographie en phase liquide couplée à la spectrométrie de masse.


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