Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 507-518
Author(s):  
Guy Touati ◽  
Magali Gorce ◽  
Isabelle Oliver-Petit ◽  
Pierre Broué ◽  
Jérôme Ausseil
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Type I ◽  
Spectrométrie De Masse ◽  
Dépistage Néonatal

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines MHM entraînent l’accumulation de métabolites intermédiaires circulant dans le sang, qui sont détectables par une méthode commune utilisant la spectrométrie de masse en tandem. Cette méthode permet la reconnaissance simultanée de plusieurs de ces maladies affectant différentes voies métaboliques. En France, le programme de dépistage néonatal (DNN) des MHM, longtemps limité à la phénylcétonurie, a récemment été étendu au déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD). Le rationnel, la méthode et l’organisation de ce nouveau DNN sont décrits dans cet article. Sept nouvelles MHM (leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type I, acidurie glutarique de type I, acidurie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxy-acyl-CoA à chaîne longue, déficit du transporteur de la carnitine) devraient être dépistées, grâce à une prochaine extension du programme de DNN. Des efforts sont nécessaires pour mieux comprendre et prévoir la signification de chaque test anormal à la naissance, diminuer les taux de faux positifs, et développer les stratégies de prise en charge adéquates.

scholarly journals Le dépistage de la phénylcétonurie en France

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 468-473
Author(s):  
Arnaud Wiedemann ◽  
Élise Jeannesson ◽  
Abderrahim Oussalah ◽  
Jean-Louis Guéant ◽  
Rosa-Maria Guéant-Rodriguez ◽  
...  
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Spectrométrie De Masse ◽  
Traitement Médicamenteux ◽  
Génétique Moléculaire ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Retard Mental

La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de recueil de sang sur papier buvard mise au point par Robert Guthrie. Le dépistage néonatal de la PCU a débuté en France au début des années 1970. Il a été initialement réalisé par une technique bactériologique, puis fluorimétrique et, enfin, depuis 2020 par spectrométrie de masse en tandem. Plus de 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés à ce jour, ce qui a permis de diagnostiquer plus de 3 500 enfants porteurs de PCU ou hyperphénylalaninémie modérée. La prise en charge de ces enfants a évolué avec le temps, en particulier grâce aux techniques de biochimie et de génétique moléculaire qui permettent un diagnostic précis et grâce à l’arrivée d’un traitement médicamenteux par saproptérine. Grâce à ce dépistage, qui permet une prise en charge précoce, le pronostic de la PCU a été transformé et, même s’il peut survenir des problèmes neurologiques ou comportementaux, ces patients ont une vie normale aujourd’hui.

scholarly journals La phénylcétonurie

2020 ◽  
Vol 36 (8-9) ◽  
pp. 725-734
Author(s):  
Arnaud Wiedemann ◽  
Abderrahim Oussalah ◽  
Élise Jeannesson ◽  
Jean-Louis Guéant ◽  
Feillet François
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Effets Secondaires ◽  
Traitement Médicamenteux ◽  
Thérapie Génique ◽  
Dépistage Néonatal

Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie durant, ce qui pose des problèmes de compliances importants. Un traitement médicamenteux par saproptérine (ou BH4) est venu apporter une aide à un pourcentage réduit de patients qui répondent à ce médicament. Une enzymothérapie par voie sous-cutanée est disponible aux États-Unis et a obtenue une AMM européenne, mais génère des effets secondaires importants, ce qui en limite l’efficacité. De nouvelles options thérapeutiques de la PCU sont actuellement en développement, en particulier par thérapie génique. Le but de cet article est de faire le point sur la physiopathologie et sur les différentes nouvelles modalités thérapeutiques actuellement en développement.

Le réseau regional de dépistage néonatal et de prise en charge des malades dépistés

2003 ◽  
Vol 10 ◽  
pp. s24-s27
Author(s):  
J.-P Farriaux ◽  
D Turck ◽  
A Sardet ◽  
J Weill ◽  
D Dobbelaere ◽  
...  
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Réseau Régional

Existe-t-il un lien entre les traumatismes infantiles et la genèse de comportements impulsifs chez les patients bipolaires ?

2014 ◽  
Vol 29 (S3) ◽  
pp. 599-600
Author(s):  
S. Ben Younes ◽  
W. Homri ◽  
S. Ben Alaya ◽  
A. Hajri ◽  
N. Bram ◽  
...  
Keyword(s):  
Childhood Trauma ◽  
Prise En Charge ◽  
Type I ◽  
Childhood Trauma Questionnaire ◽  
Trouble Bipolaire ◽  
Troubles Bipolaires

IntroductionL’impulsivité est reconnue comme un facteur prédisposant aux conduites addictives et aux comportements suicidaires chez les patients bipolaires. Notre objectif était d’étudier l’impulsivité trait chez des sujets atteints de trouble bipolaire comparativement à des sujets témoins et déterminer si l’impulsivité trait identifierait un sous-groupe cliniquement distinct et homogène de trouble bipolaire. Le rôle joué par les expériences traumatiques infantiles sur le développement de comportements impulsifs chez les bipolaires a été également étudié.MéthodesÉtude de type cas témoins, durant une période de six mois (juillet 2012–décembre 2012). Les patients atteints de trouble bipolaire de type I, II ou non spécifié en normothymie ont été recrutés au service de psychiatrie C de l’hôpital Razi. Les sujets témoins ont été recrutés dans le service d’ORL de l’hôpital militaire de Tunis. Les deux groupes ont été comparés pour l’âge, le sexe et le niveau d’éducation. Ils ont ensuite été comparés pour les scores de la Barratt Impulsivity Scale (BIS-10) et pour les scores du Childhood Trauma Questionnaire (CTQ).RésultatsLes scores d’impulsivité totale et les sous-scores d’impulsivité motrice et cognitive des sujets souffrant de trouble bipolaire étaient significativement plus élevés que ceux des sujets témoins (avec respectivement p = 0,001; p = 0,005; p = 0,002). Il existait une différence statistiquement significative entre le groupe des bipolaires et des témoins en ce qui concerne le CTQ total (p < 10,3) et les sous-scores d’abus émotionnel (p < 10,3), de négligence physique (p = 0,01) et d’abus physique (p = 0,001) qui étaient plus élevés chez les patients. Il existait une corrélation entre le score total moyen au CTQ et le score total moyen d’impulsivité à la BIS-10 chez les sujets souffrant de troubles bipolaires (p = 004). L’impulsivité était associée à une enfance chargée d’évènements traumatiques, en particulier chez les patients bipolaires.ConclusionL’utilisation systématique d’un indicateur de l’impulsivité, en particulier le BIS, permettrait d’identifier les patients bipolaires à grand risque de conduites addictives et d’autres conduites à risques, afin de développer des mesures de prise en charge thérapeutique appropriées pour ces derniers vu leur mauvaise réponse au traitement.

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