scholarly journals Le dépistage de la phénylcétonurie en France

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 468-473
Author(s):  
Arnaud Wiedemann ◽  
Élise Jeannesson ◽  
Abderrahim Oussalah ◽  
Jean-Louis Guéant ◽  
Rosa-Maria Guéant-Rodriguez ◽  
...  
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Spectrométrie De Masse ◽  
Traitement Médicamenteux ◽  
Génétique Moléculaire ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Retard Mental

La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de recueil de sang sur papier buvard mise au point par Robert Guthrie. Le dépistage néonatal de la PCU a débuté en France au début des années 1970. Il a été initialement réalisé par une technique bactériologique, puis fluorimétrique et, enfin, depuis 2020 par spectrométrie de masse en tandem. Plus de 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés à ce jour, ce qui a permis de diagnostiquer plus de 3 500 enfants porteurs de PCU ou hyperphénylalaninémie modérée. La prise en charge de ces enfants a évolué avec le temps, en particulier grâce aux techniques de biochimie et de génétique moléculaire qui permettent un diagnostic précis et grâce à l’arrivée d’un traitement médicamenteux par saproptérine. Grâce à ce dépistage, qui permet une prise en charge précoce, le pronostic de la PCU a été transformé et, même s’il peut survenir des problèmes neurologiques ou comportementaux, ces patients ont une vie normale aujourd’hui.

scholarly journals La phénylcétonurie

2020 ◽  
Vol 36 (8-9) ◽  
pp. 725-734
Author(s):  
Arnaud Wiedemann ◽  
Abderrahim Oussalah ◽  
Élise Jeannesson ◽  
Jean-Louis Guéant ◽  
Feillet François
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Effets Secondaires ◽  
Traitement Médicamenteux ◽  
Thérapie Génique ◽  
Dépistage Néonatal

Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie durant, ce qui pose des problèmes de compliances importants. Un traitement médicamenteux par saproptérine (ou BH4) est venu apporter une aide à un pourcentage réduit de patients qui répondent à ce médicament. Une enzymothérapie par voie sous-cutanée est disponible aux États-Unis et a obtenue une AMM européenne, mais génère des effets secondaires importants, ce qui en limite l’efficacité. De nouvelles options thérapeutiques de la PCU sont actuellement en développement, en particulier par thérapie génique. Le but de cet article est de faire le point sur la physiopathologie et sur les différentes nouvelles modalités thérapeutiques actuellement en développement.

Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 507-518
Author(s):  
Guy Touati ◽  
Magali Gorce ◽  
Isabelle Oliver-Petit ◽  
Pierre Broué ◽  
Jérôme Ausseil
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Type I ◽  
Spectrométrie De Masse ◽  
Dépistage Néonatal

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines MHM entraînent l’accumulation de métabolites intermédiaires circulant dans le sang, qui sont détectables par une méthode commune utilisant la spectrométrie de masse en tandem. Cette méthode permet la reconnaissance simultanée de plusieurs de ces maladies affectant différentes voies métaboliques. En France, le programme de dépistage néonatal (DNN) des MHM, longtemps limité à la phénylcétonurie, a récemment été étendu au déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD). Le rationnel, la méthode et l’organisation de ce nouveau DNN sont décrits dans cet article. Sept nouvelles MHM (leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type I, acidurie glutarique de type I, acidurie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxy-acyl-CoA à chaîne longue, déficit du transporteur de la carnitine) devraient être dépistées, grâce à une prochaine extension du programme de DNN. Des efforts sont nécessaires pour mieux comprendre et prévoir la signification de chaque test anormal à la naissance, diminuer les taux de faux positifs, et développer les stratégies de prise en charge adéquates.

Dépistage néonatal en Europe

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 441-456
Author(s):  
J. Gerard Loeber ◽  
Dimitris Platis ◽  
Rolf H. Zetterström ◽  
Peter J.C.I. Schielen
Keyword(s):  
Tandem Ms ◽  
Spectrométrie De Masse ◽  
Génétique Moléculaire ◽  
Dépistage Néonatal

Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 avec l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) qui a permis le dépistage de 40 à 50 maladies sur une seule goutte de sang séché. Les ajouts les plus récents à cette liste de maladies (mucoviscidose, déficits immunitaires combinés sévères et atrophie musculaire spinale) ont été rendus possibles grâce à la génétique moléculaire. À partir des informations provenant de 51 pays d’Europe, nous décrivons dans cette revue l’évolution du dépistage entre 2010 et 2020, ainsi que les progrès réalisés pendant cette période, tout en soulignant les aspects qui méritent d’être améliorés. Des progrès pourront en effet être accomplis grâce aux échanges d’informations et, pour certains pays, en tirant profit de l’expérience acquise dans des pays voisins. La plupart des programmes de dépistage mis en place dans l’Europe « géographique » au cours de cette période ont gagné en maturité en termes méthodologiques (modernisation des techniques) et en termes quantitatifs (augmentation du nombre des maladies dépistées). Ces développements nous montrent que la collaboration entre les différentes organisations s’accélère en Europe. Ce n’est qu’en travaillant ensemble que nous pourrons identifier en temps opportun les nouveau-nés atteints d’une des nombreuses maladies rares détectables et prendre les mesures qui s’imposent.

scholarly journals Névralgies pudendales : À propos de trois cas

2013 ◽  
Vol 7 (3-4) ◽  
pp. E180-182
Author(s):  
Imad Ziouziou ◽  
Yassine Rhannam ◽  
Souhail Yacoubi ◽  
Tarik Karmouni ◽  
Khalid El Khader ◽  
...  
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Traitement Chirurgical ◽  
Traitement Médicamenteux ◽  
Syndrome Du Canal D’Alcock ◽  
Douleurs Périnéales

Les névralgies pudendales, ou syndrome du canal d’Alcock, sont des douleurs périnéales déclenchées par la position assise et dont le diagnostic est clinique. La positivité des blocs anesthésiques confirme ce diagnostic. Cependant, les conduites thérapeutiques restent parfois subjectives. Par l’analyse de trois cas cliniques de patients suivis en consultation d’algologie, nous essayons de distinguer entre les patients qui nécessitent un traitement chirurgical d’emblée, et ceux qui peuvent être mis sous traitement médicamenteux exclusif. Nous découvrons également la valeur du facteur temps dans la prise en charge de cette maladie invalidante.

Le réseau regional de dépistage néonatal et de prise en charge des malades dépistés

2003 ◽  
Vol 10 ◽  
pp. s24-s27
Author(s):  
J.-P Farriaux ◽  
D Turck ◽  
A Sardet ◽  
J Weill ◽  
D Dobbelaere ◽  
...  
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Réseau Régional
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document