Complexe mais pas compliqué: traitement interdisciplinaire des céphalées primaires à l’Hôpital pédiatrique de Suisse orientale

chronique est élevé jusqu’à l’âge adulte1). Il est donc important de les prendre au sérieux et de les traiter efficacement le plus tôt possible. Une prise en charge efficace comprend, outre un diagnostic et un traitement médicamenteux adéquats, aussi l’instruction et le soutien lors de la mise en pratique du traitement au quotidien.

Le dépistage de la phénylcétonurie en France

La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de recueil de sang sur papier buvard mise au point par Robert Guthrie. Le dépistage néonatal de la PCU a débuté en France au début des années 1970. Il a été initialement réalisé par une technique bactériologique, puis fluorimétrique et, enfin, depuis 2020 par spectrométrie de masse en tandem. Plus de 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés à ce jour, ce qui a permis de diagnostiquer plus de 3 500 enfants porteurs de PCU ou hyperphénylalaninémie modérée. La prise en charge de ces enfants a évolué avec le temps, en particulier grâce aux techniques de biochimie et de génétique moléculaire qui permettent un diagnostic précis et grâce à l’arrivée d’un traitement médicamenteux par saproptérine. Grâce à ce dépistage, qui permet une prise en charge précoce, le pronostic de la PCU a été transformé et, même s’il peut survenir des problèmes neurologiques ou comportementaux, ces patients ont une vie normale aujourd’hui.

La phénylcétonurie

Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie durant, ce qui pose des problèmes de compliances importants. Un traitement médicamenteux par saproptérine (ou BH4) est venu apporter une aide à un pourcentage réduit de patients qui répondent à ce médicament. Une enzymothérapie par voie sous-cutanée est disponible aux États-Unis et a obtenue une AMM européenne, mais génère des effets secondaires importants, ce qui en limite l’efficacité. De nouvelles options thérapeutiques de la PCU sont actuellement en développement, en particulier par thérapie génique. Le but de cet article est de faire le point sur la physiopathologie et sur les différentes nouvelles modalités thérapeutiques actuellement en développement.

Managment of type 2 diabetes. Update

Introduction. Le diabète est un problème de Santé publique qui intéresse le monde entier, de par sa fréquence, son caractère ubiquitaire, ses conséquences à long terme, ainsi que le coût du traitement. Deux types de diabète sont connus, le diabète de type 1 et le diabète de type 2. L’objectif de notre travail est une mise au point des stratégies thérapeutiques du diabète de type 2. Méthodes. Une recherche bibliographique a été réalisée sur les nouvelles stratégies thérapeutiques adoptées. L’ensemble des résultats de recherche a été étudié afin de faire une synthèse sur l’actualité pour la prise en charge du diabète type 2. Résultats. L'activité physique, l'alimentation et l'éducation restent les pierres angulaires du traitement du diabète de type 2 tout au long de l'évolution. Quand l'objectif fixé n'est pas atteint avec ces moyens simples, un traitement médicamenteux doit être introduit. L’approche thérapeutique consiste à Stimuler la sécrétion d’insuline, Favoriser l’utilisation périphérique du glucose et diminuer sa production hépatique, Réduire la résorption intestinale des hydrates de carbones. Plusieurs molécules sont proposées, le choix du traitement thérapeutique repose sur plusieurs critères, notamment, le terrain du patient, son âge, les comorbidités et le traitement associés. Conclusion. Une des nouveautés qui apparaissent dans la prise en charge du diabète est la multiplicité des choix thérapeutiques, ce qui impose une réévaluation systématique de la réponse individuelle au traitement. Le pharmacien a un rôle à jouer dans l’amélioration de la qualité de vie du diabétique par son implication dans le suivi du traitement et les règles d’hygiène de vie