“ full and useful lives ” : La déficience intellectuelle au sein du discours médical canadien (1956–1972)

Les articles publiés entre 1956 et 1972 au sein du Canadian Medical Association Journal ( CMAJ) et du Canadian Psychiatric Association Journal ( CPAJ) témoignent d’un certain intérêt de la communauté médicale canadienne pour le retard mental au cours de cette période. Celle-ci se préoccupe tout particulièrement du poids économique que représente – d’après elle – le « retardé mental » et de la capacité de ce dernier à atteindre une autonomie suffisante pour être productif. Dans cet article, nous mettons en lumière l’ambition de disciplinarisation du retardé mental qui transparaît du corpus analysé. Nous analysons d’abord les propos tenus sur le diagnostic de retard mental, puis ceux portant sur les traitements, les soins et les services jugés pertinents. Enfin, nous examinons le discours véhiculé dans les deux revues sur les échecs de l’entreprise médicale d’autonomisation et de majoration économique du retardé mental.

Le dépistage de la phénylcétonurie en France

La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de recueil de sang sur papier buvard mise au point par Robert Guthrie. Le dépistage néonatal de la PCU a débuté en France au début des années 1970. Il a été initialement réalisé par une technique bactériologique, puis fluorimétrique et, enfin, depuis 2020 par spectrométrie de masse en tandem. Plus de 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés à ce jour, ce qui a permis de diagnostiquer plus de 3 500 enfants porteurs de PCU ou hyperphénylalaninémie modérée. La prise en charge de ces enfants a évolué avec le temps, en particulier grâce aux techniques de biochimie et de génétique moléculaire qui permettent un diagnostic précis et grâce à l’arrivée d’un traitement médicamenteux par saproptérine. Grâce à ce dépistage, qui permet une prise en charge précoce, le pronostic de la PCU a été transformé et, même s’il peut survenir des problèmes neurologiques ou comportementaux, ces patients ont une vie normale aujourd’hui.

La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas

Un homme de 55 ans est examiné à la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilatérale d’Achille. Il a pour antécédents une paraplégie spastique évolutive, un retard mental léger, un retard d’acquisition de la marche marqué par une démarche spastique, une difficulté à participer aux activités physiques et sportives scolaires depuis l’enfance. Il rapporte, ce qui est confirmé par sa mère présente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptômes neurologiques tout au long de sa vie jusqu’en 2016. À l’âge de 53 ans, l’examen clinique retrouve un syndrome tétrapyramidal avec des réflexes vifs et polycinétiques, un signe de Babinski bilatéral, sans déficit sensitif ni moteur, il a de plus une discrète dysarthrie avec une élocution hachée. Sur le plan moteur, la démarche est manifestement neurologique, talonnante dans un premier temps mais aussi associée à un steppage bilatéral ainsi qu’à une légère ataxie. Il marche sans limitation du périmètre de marche et sans aide de marche. L’examen podoscopique ne retrouve pas de désaxation majeure de l’arrière-pied en dehors d’un discret valgus de l’arrièrepied, mais surtout un empâtement bilatéral au niveau des tendons calcanéens. On remarque également une tuméfaction bilatérale des tendons d’Achille à la palpation, sans nodule ni signes inflammatoires locaux, indolore. Devant l’aspect tuméfié des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable par les lésions cérébrales à l’examen IRM, l’aspect échographique et IRM des tendons d’Achille et confirmé par l’anomalie chromosomique. La XCT est une maladie rare, autosomique récessive, causée par une mutation génétique du chromosome q33-qter modifiant l’enzyme 27-sterol-hydroxylase (CYP27). Le patient était atteint de troubles neurologiques, et notamment neuro-orthopédiques non étiquetés depuis la petite enfance. La mise en évidence des tuméfactions diffuses et indolores présentées au niveau des deux tendons d’Achille a permis d’orienter vers le diagnostic de XCT et l’instauration d’un traitement palliatif et chélateur, l’acide chénodésoxycholique, visant à ralentir l’évolution de la maladie, le traitement étiologique n’étant pas disponible à ce jour.

Manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville

L’objectif de ce travail est de faire le point sur les manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) à travers le cas d’un jeune patient. Un jeune homme de 15 ans était adressée pour la mise en place de minivis orthodontique afin de fermer des espaces d’agénésies de 35 et 45. L’interrogatoire retrouvait une STB dont les manifestations épileptiques étaient traitées par de la lamotrigine 75mg/j et de la carbamazépine LP 200mg/j. L’examen clinique exo-buccal retrouvait des macules hypochromiques sur le membre inférieur droit, des angiofibromes faciaux et une malformation vasculaire jugale gauche. L’examen endo-buccal retrouvait de multiples lésions buccales sur les papilles interdentaires pouvant évoquer des fibromes ou des hamartomes. Une biopsie était réalisée et retrouvait un revêtement malpighien, discrètement hyperplasique et sans atypie cellulaire. Les faisceaux collagènes du conjonctif étaient mêlés à de nombreux fibroblastes aux noyaux réguliers, sans mitose visible. Les cellules inflammatoires, essentiellement mononuclées, étaient dispersées mais tendaient à se regrouper autour de vaisseaux nombreux et hyperplasiques. L’examen concluait à un fibrome. Aucun traitement buccal n’était proposé devant l’absence de symptôme et de demande esthétique. La STB est une maladie génétique autosomique dominante avec une incidence de 1/10 000. Elle est liée à une mutation du gène TSC1 sur le chromosome 9 ou du gène TSC2 sur le chromosome 16 qui perturbe la sécrétion d’une protéine régulant la voie mTOR. C’est une maladie multisystème avec une expression clinique variable. Les principaux symptômes sont l’épilepsie, le retard mental et la présence d’adénomes sébacés, mais la maladie est associée à un polymorphisme clinique rendant le diagnostic difficile. La conférence de consensus de 2012 a ainsi défini des critères diagnostiques majeurs (lésions cutanées, oculaires, cérébrales, cardiaques, pulmonaires, rénales,..) et mineurs dont deux sont bucco-dentaires. Le diagnostic est retenu devant deux critères majeurs ou un critères majeur et deux critères mineurs. Les signes oraux sont la présence de trois ou plus puits d’émail et deux ou plus fibromes gingivaux. Les fibromes gingivaux atteindraient 50 à 70% des patients. La région antérieure maxillaire semble la plus touchée. L’exérèse est indiquée en cas de gêne esthétique ou de saignements associés. Actuellement, les inhibiteurs de mTOR représentent une option thérapeutique proposée dans la prise en charge des patients atteints de STB. La STB est une pathologie rare. La présence de lésions buccales fait partie des critères diagnostiques.

Étude des facteurs de risque associés à l’épilepsie dans une population de l’Ouest Algérien

Introduction - L’épilepsie est une maladie neurologique chronique dont les facteursde risque sont très hétérogènes d’une population à une autre. Le rôle important attribuéà la consanguinité dans le développement de maladies à déterminisme génétiqueest bien documenté ; cependant son association à l’épilepsie a été suggéréepar certaines études et réfutée par d’autres. La présente étude cas-témoins a pourobjectifs d’étudier la relation entre la consanguinité et l’épilepsie, et d’identifierles autres facteurs de risque associés à l’épilepsie dans une population de l’OuestAlgérien.Patients et méthodes - Ont été inclus des épileptiques non apparentés âgés deplus de 16 ans, suivis au service de neurologie du Centre Hospitalier Universitaired’Oran et consultant entre Octobre 2013 et Mars 2014. Des témoins appariés ausexe et à l’âge ont été sélectionnés parmi les patients suivis au même service pourune autre pathologie neurologique. Les variables étudiées étaient: la consanguinitéparentale, l’histoire familiale d’épilepsie, le retard mental, le déficit neurologique,les antécédents de convulsions fébriles, de traumatisme crânien sévère, d’accidentvasculaire cérébral, de complications périnatales, d’infection du système nerveux central et d’addiction à l’alcool et aux drogues.Résultats - 101 cas et 202 témoins ont participé à l’étude. L’analyse multivariée par régression logistique a retenu cinq facteurs significativement associés à l’épilepsiedans le modèle final: la consanguinité au premier degré (p=0.029), une histoire familiale d’épilepsie chez un apparenté du premier degré (p<10-4), des antécédents de convulsions fébriles (p=0.005), de traumatisme crânien sévère (p=0.020) et le retard mental (p=0.006). Conclusion - Cette étude a permis d’identifier les facteurs de risque associés à l’épilepsie et de démontrer une agrégation familiale de l’épilepsie dans une population de l’ouest algérien. La mise en place d’une stratégie de prévention et de sensibilisation de la population sur l’impact des mariages consanguins s’avère nécessaire.