Genetisch bedingte Aortenerkrankungen – Empfehlungen für Kardiologen in Praxis und Klinik

ZusammenfassungErweiterungen der Aorta sind häufig. Erst die Kenntnis zugrunde liegender Ursachen und Mechanismen ermöglicht eine adäquate Diagnose und Beratung der Betroffenen. Genetisch bedingte Aortenerkrankungen sind mit einem erhöhten Risiko für Aortenkomplikationen wie Dissektion und Ruptur assoziiert. Die zugrunde liegenden Ursachen können syndromal (z. B. Marfan-, Loeys-Dietz-, vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom) und nicht syndromal (z. B. isolierte bikuspide Aortenklappe – BAV, Aortenisthmusstenose, komplexe angeborene Herzfehler, familiäres thorakales Aortenaneurysma – FTAA, Dissektionen – TAAD) bedingt sein. Familienanamnese, klinische Merkmale, Bildgebung und genetische Testung werden zur Diagnosestellung herangezogen. Entscheidend ist eine genaue prognostische Einschätzung hinsichtlich möglicher Aortenkomplikationen. Das Management umfasst eine Modifikation der Lebensweise (z. B. bez. körperlicher Belastung bei Sport und Beruf), eine medikamentöse Prophylaxe einer progressiven Aortenerweiterung (Reduzierung der Wandspannung), eine elektive Aortenersatz-OP sowie regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen. Aufgrund der Komplexität der Aortopathien ist eine multidisziplinäre Betreuung für eine optimale Patientenversorgung notwendig. Zudem sollte ein Familienscreening von Angehörigen ersten Grades erfolgen, um gefährdete Familienmitglieder identifizieren zu können.