scholarly journals Chemotherapeutic deletion of CTG repeats in lymphoblast cells from DM1 patients

2004 ◽  
Vol 32 (22) ◽  
pp. 6717-6717
Author(s):  
V. I. Hashem
Author(s):  
И.А. Синельникова ◽  
И.В. Сопрунова ◽  
О.П. Николаева

В статье представлено описание семейного случая миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана-Баттена. Диагноз подтвержден в результате ДНК-диагностики: выявлено увеличенное число копий CTG-повтора гена DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии. A family case report of Rossolimo-Steinert-Curschmann myotonic dystrophy is presented. An increased number of copies of CTG-repeats of the DMPK gene responsible for the development of MD, i.e., the diagnosis was confirmed by molecular genetic method.


1998 ◽  
Vol 9 (9) ◽  
pp. 745-748 ◽  
Author(s):  
A. Pawlak ◽  
N. Chiannikulchai ◽  
W. Ansorge ◽  
F. Bulle ◽  
J. Weissenbach ◽  
...  
Keyword(s):  

1996 ◽  
Vol 6 (2) ◽  
pp. 142-154 ◽  
Author(s):  
R Deka ◽  
P P Majumder ◽  
M D Shriver ◽  
D N Stivers ◽  
Y Zhong ◽  
...  

1999 ◽  
Vol 105 (1-2) ◽  
pp. 165-167 ◽  
Author(s):  
M. Gennarelli ◽  
M. Pavoni ◽  
F. Cruciani ◽  
G. De Stefano ◽  
B. Dallapiccola ◽  
...  

1993 ◽  
Vol 136 (1) ◽  
pp. 130 ◽  
Author(s):  
Peggy L. Olive ◽  
Garnet Frazer ◽  
Judit P. Banáth ◽  
Judit P. Banath

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document