Intrachromosomal amplification of AML1 gene in childhood acute lymphoblastic leukemia

A rutinszerű molekuláris citogenetikai vizsgálatok bevezetése lehetővé tette, hogy a gyermekkori acut lymphoid leukaemiák bizonyos génszintű, eddig ismeretlen elváltozásait is feltárjuk. Különös jelentőségű a negatív prognosztikai értékű, ritkán előforduló citogenetikai kórképek felismerése, amikor azok közismerten jó kórjóslatú elváltozásokkal társulnak. A jelen tanulmányunkban egy gyermekkori B-sejtes ALL-re jellemző, új citogenetikai elváltozást, a 21-es kromoszóma intrakromoszomális amplifikációját ismertetjük, amely a többi kockázati tényezőtől függetlenül magas rizikócsoportú terápiát igényel, és amely egy jó prognosztikai értékű elváltozással, a rejtett 12;21-es kromoszóma-transzlokációval társult.