scholarly journals XXY JOURNEY PROBLEMATIKA INDIVIDU INTERSEKS DALAM DRAWING DENGAN METODE AUTOETNOGRAFI

2020 ◽  
Vol 6 (1) ◽  
Author(s):  
Chandra Rosselinni

Keberadaan  individu interseks berikut segala isu yang terkait dengan eksistensi mereka bukanlah hal yang baru dalam masyarakat, eksistensi interseks adalah sebuah kasus nyata dan bukan hanya dongeng tentang hermaprodit yang berasal dari mitologi Yunani. Pada abad 8 M, catatan keputusan hukum Islam membahas individu-individu yang dikenal dalam bahasa Arab sebagai khuntha dan PBB menyatakan sekitar 1,7% penduduk dunia adalah interseks. Dalam istilah Bahasa Indonesia, seringkali digunakan istilah kerancuan kelamin atau kelamin ganda. Interseks atau saat ini disebut DSD (Disorders of Sex Development). Latar belakang penulis yang terlahir interseks dengan kromosom 47XXY chromosome mosaicism penulis terdorong untuk berbagi pengalaman, mengalami sebagai individu interseks memaparkan kompleksitas dan problematika individu interseks dari masa anak-anak hingga dewasa, dengan pendekatan yaitu metode autoetnografi dalam penciptaan karya drawing dengan visual self portrait, penerapan  metode Autoethografi  juga dilakukan untuk memahami diri sendiri (self-narative) melalui penciptaan karya drawingKata kunci: Interseks, Autoetnografi, drawing.

Author(s):  
Kazuhisa Akiba ◽  
Keiko Aso ◽  
Yukihiro Hasegawa ◽  
Maki Fukami

Abstract Objectives 5α-reductase type 2 deficiency due to biallelic SRD5A2 variants is a common form of 46,XY disorders of sex development. Case presentation A Chinese neonate presented with ambiguous genitalia. He carried a homozygous likely_pathogenic SRD5A2 variant (c.650C>A, p.A217E). His apparently nonconsanguineous parents were heterozygotes for the variant. The variant has previously been identified in two Chinese patients. Our patient carried 14.2 Mb loss-of-heterogeneity regions distributed in the genome. The SRD5A2 variant in this family was invariably coupled with two polymorphisms in exon 1 and intron 1. In the patient, blood testosterone (T)/5α-dihydrotestosterone (5αDHT) ratios were elevated before and during mini puberty, and were higher when measured by liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) than measured by conventional immune assays. Conclusions This study provides evidence for the founder effect of an SRD5A2 variant. Furthermore, our data indicate that there is a need to establish a new reference value for T/5αDHT ratios using LC-MS/MS.


2012 ◽  
Vol 8 (6) ◽  
pp. 576-584 ◽  
Author(s):  
Lyn S. Chitty ◽  
Pierre Chatelain ◽  
Katja P. Wolffenbuttel ◽  
Yves Aigrain

2010 ◽  
Vol 47 (5) ◽  
pp. 463-471 ◽  
Author(s):  
Eva Kleinemeier ◽  
Martina Jürgensen ◽  
Anke Lux ◽  
Pia-Marie Widenka ◽  
Ute Thyen

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document