Hereditary renal cell carcinoma associated with von Hippel–Lindau disease: a description of a Nova Scotia cohort

Background: von Hippel–Lindau (VHL) disease is an autosomaldominant condition characterized by the development of benignand malignant tumours, including cases of renal cell carcinoma(RCC). Early detection of RCC through routine surveillance canlead to decreased morbidity and mortality. Data on the numberof patients in Nova Scotia (NS) who have VHL disease, diseasemanifestations and the frequency and mode of the surveillancehave not previously been collected or reported. This project wasdesigned to obtain that information.Methods: The number and management of patients with VHL diseasewas determined by multiple sources: the Maritime MedicalGenetics Service, patient charts, and pathology, radiology and laboratorydata. The actual surveillance being performed was comparedwith that recommended in the literature.Results: Twenty-one patients from 11 families in NS were identified.Manifestations included cases of RCC (31.6%), central nervoussystem (CNS) hemangioblastoma (73.7%), retinal hemangioma(47.4%), renal cyst (47.4%) and pheochromocytoma (10.5%).Of the 6 patients with RCC, 4 had bilateral tumours, 2 requiredkidney transplants and 1 developed metastatic disease. Routinesurveillance was being done for the CNS in 62.5% of patients,retina in 47.4%, abdomen in 43.8% and urine catecholaminesin only 10.5%. Only 1 of the 6 patients who developed RCCwas undergoing routine abdominal imaging. Surveillance investigationswere ordered by a number of different specialists.Conclusion: Patients with VHL disease in NS have a number of manifestationsassociated with their disease, including RCC, in a similarfrequency to that reported in the literature. The surveillanceof these patients is suboptimal in frequency and coordination.von Hippel–Lindau disease is a complex condition that requiresa coordinated approach to care to ensure proper surveillance andtreatment. Our study highlights current deficiencies and offersan enormous opportunity for improvement.Généralités : La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladieà transmission autosomique dominante caractérisée par la formationde tumeurs bénignes et malignes, dont l’hypernéphrome.Le dépistage précoce de l’hypernéphrome par des examens régulierspeut amener une réduction de la morbidité et de la mortalité. Onne sait pas combien de personnes sont atteintes de VHL enNouvelle-Écosse, quelles sont les manifestations de la maladie chezces patients et quels tests de dépistage sont effectués et à quellefréquence. Le projet décrit ici visait à obtenir ces renseignements.Méthodologie : Le nombre et la méthode de prise en charge despatients atteints de VHL ont été établis à l’aide de plusieurs sources :la Clinique de génétique médicale des Maritimes, des dossiers depatients, des rapports de pathologie et de radiologie et des analysesde laboratoire. Les méthodes de surveillance mises en placeont été comparées aux méthodes recommandées dans la littératuremédicale.Résultats : Vingt et un patients de 11 familles de Nouvelle-Écosseont été cernés. Les manifestations incluaient : hypernéphrome(31,6 %), hémangioblastomes siégeant au niveau du SNC (73,7 %),hémangiomes rétiniens (47,4 %), kystes rénaux (47,4 %) etphéochromocytomes (10,5 %). Sur les six patients porteurs d’unhypernéphrome, 4 avaient des tumeurs bilatérales, 2 ont eu besoind’une transplantation rénale et un patient a présenté des métastases.De tous les patients atteints de VHL, 62,5 % ont subi destests réguliers de dépistage au niveau du SNC, 47,4 %, au niveaude la rétine, 43,8 %, au niveau de l’abdomen, et seulement 10,5 %des patients ont subi des tests réguliers de dépistage des catécholaminesurinaires. Sur les 6 cas d’hypernéphrome, un seulementsubissait des épreuves régulières d’imagerie au niveau del’abdomen. Les tests de dépistage avaient été prescrits par différentsspécialistes.Conclusion : Les cas de VHL en Nouvelle-Écosse présentent un certainnombre de manifestations liées à cette maladie, dont l’hypernéphrome,à une fréquence proche de celle mentionnée dansla littérature. La fréquence et la coordination des épreuves dedépistage sont sous-optimales. La maladie de VHL est une affectioncomplexe nécessitant une bonne coordination des soinsafin d’assurer une surveillance et un traitement adéquats. Cetteétude montre les lacunes actuelles et pointe vers des améliorationssubstantielles.