Application of Data Science Approaches to Investigate Autoimmune Thyroid Disease in Precision Medicine

In recent times, the application of artificial intelligence in facilitating, capturing, and restructuring Big data has transformed the accuracy of diagnosis and treatment of diseases, a field known as precision medicine. Big data has been established in various domains of medicine for example, artificial intelligence has found its way into immunology termed as immunoinformatics. There is evidence that precision medicine tools have made an effort to accurately detect, profile, and suggest treatment regimens for thyroid dysfunction using Big data such as imaging and genetic sequences. In addition, the accumulation of data on polymorphisms, autoimmune thyroid disease, and genetic data related to environmental factors has occurred over time resulting in drastic development of clinical autoimmune thyroid disease study. This review emphasized how genetic data plays a vital role in diagnosing and treating diseases related to autoimmune thyroid disease like Graves’ disease, subtle subclinical thyroid dysfunctions, Hashimoto’s thyroiditis, and hypothyroid autoimmune thyroiditis. Furthermore, connotation between environmental and endocrine risk factors in the etiology of the disease in genetically susceptible individuals were discussed. Thus, endocrinologists’ potential hurdles in cancer and thyroid nodules field include unreliable biomarkers, lack of distinct therapeutic alternatives due to genetic difference. Precision medicine data may improve their diagnostic and therapeutic capabilities using artificial intelligence.

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Besondere Manifestationsformen der Autoimmunthyreopathie

Praxis ◽

10.1024/0369-8394.91.27.1151 ◽

2002 ◽

Vol 91 (27) ◽

pp. 1151-1160

Author(s):

Fajfr ◽

Müller

Keyword(s):

Thyroid Disease ◽

Autoimmune Thyroid Disease ◽

Chromosome 6 ◽

Autoimmune Thyroid

Les maladies thyroïdiennes auto-immunes ou immunes (autoimmune thyroid disease, AITD) sont relativement fréquentes. Le terme de AITD comprend les thyréodites euthyroidiennes ou hypothyroïdiennes de Hashimoto avec ou sans goitre, les hyperthyroïdies classiques de Basedow et leurs variantes nettement plus rares euthyroïdiennes ou hypothyroïdiennes. Aucune des nombreuses classifications des AITD n'a pu s'imposer sur le plan international. La pathogénèse de toutes les formes d'AITD comprend une perturbation de la tolérance immune chez les individus prédisposés génétiquement (séquence HLA-DQAI*0501 sur le bras court du chromosome 6) qui provoque un processus auto-immun contre la glande thyroïdienne. Ces processus sont soit destructeurs ou inhibiteurs, soit stimulateurs, ce qui permet d'expliquer les formes très différentes de AITD. Dans de cas rares, ces processus peuvent se contrebalancer («balance hypotheseis»). Les anticorps anti-récepteurs TPO et TSH (TRAK) ont une place particulière dans le diagnostic des AITD. Les dosages de routine utilisent pour la mesure des TRAK des récepteurs qui ne peuvent pas différencier entre les anticorps stimulants ou bloquants contre les récepteurs TSH. C'est, entre autre pour ces raisons, que les résultats d'anticorps positifs ne sont utilisables qu'en connaissance de la clinique et / ou des paramètres de la fonction thyroïdienne. Ce travail présente quatre patients avec des formes plus complexes d'AITD et résume les connaissances actuelles.

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