scholarly journals Next‐generation sequencing to dissect hereditary nephrotic syndrome in mice identifies a hypomorphic mutation in Lamb2 and models Pierson's syndrome

2014 ◽  
Vol 233 (1) ◽  
pp. 18-26 ◽  
Author(s):  
Katherine R Bull ◽  
Thomas Mason ◽  
Andrew J Rimmer ◽  
Tanya L Crockford ◽  
Karlee L Silver ◽  
...  
Keyword(s):  
Nephrotic Syndrome ◽  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Hypomorphic Mutation ◽  
Generation Sequencing

Targeted Next-Generation Sequencing in Brazilian Children With Nephrotic Syndrome Submitted to Renal Transplant

2017 ◽  
Vol 101 (12) ◽  
pp. 2905-2912 ◽  
Author(s):  
Luciana S. Feltran ◽  
Patricia Varela ◽  
Elton Dias Silva ◽  
Camila Lopes Veronez ◽  
Maria Carmo Franco ◽  
...  
Keyword(s):  
Nephrotic Syndrome ◽  
Next Generation Sequencing ◽  
Renal Transplant ◽  
Next Generation ◽  
Targeted Next Generation Sequencing ◽  
Generation Sequencing ◽  
Brazilian Children

scholarly journals Genetic testing for nephrotic syndrome and FSGS in the era of next-generation sequencing

2014 ◽  
Vol 85 (5) ◽  
pp. 1030-1038 ◽  
Author(s):  
Elizabeth J. Brown ◽  
Martin R. Pollak ◽  
Moumita Barua
Keyword(s):  
Nephrotic Syndrome ◽  
Genetic Testing ◽  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

Labordiagnostik bei gastrointestinalen Tumoren

2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Kolorektales Karzinom ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.

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