Quantification of Mitochondrial Genome Transcription in Male Reproductive Cells by Real-Time PCR

Author(s):  
Cheng Xu ◽  
Qian Liu ◽  
Jin Xu ◽  
Aihua Gu
2013 ◽  
Vol 42 (6) ◽  
pp. e41-e41 ◽  
Author(s):  
Simon Lehle ◽  
Dominic G. Hildebrand ◽  
Britta Merz ◽  
Peter N. Malak ◽  
Michael S. Becker ◽  
...  

Author(s):  
Phung Bao Khanh ◽  
Nguyen Minh Hoang ◽  
Pham Van Anh ◽  
Le Ngoc Anh ◽  
Cao Vu Hung ◽  
...  

Mitochondrial genome A3243G mutation in the tRNALeu(UUR)  encodinggene (MTTL)is the main cause of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). This mutation exists in heteroplasmic form and severity of the disease is affected by many factors including heteroplasmy level. In this study, a pediatric proband (female, 8 years old) was found to carry A3243G mutation at 77.6% of heteroplasmy by using PCR-RFLP in combination with real-time PCR. The results of  the A3243G mutation analysis of the proband’s family showed that her mother without any symptoms of encephalopathyalso carried the mutation at 7.9% of heteroplasmy whereas the mutation was not found in the proband’s healthy father and healthy sister, indicating that the proband received the A3243G mutation from her mother and the expression of MELAS syndromes depended on the level of heteroplasmy.


Author(s):  
Nguyen Thi Hong Loan ◽  
Phung Bao Khanh ◽  
Le Ngoc Anh ◽  
Cao Vu Hung ◽  
Pham Van Anh ◽  
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A procedure for production of a real-time PCR kit for detection and quantitation of 6 common mitochondrial genome mutations including A3243G, G3380A, A8344G, T8993G, T8993C, G11778A using fluorescent locked nucleic acid (LNA) Taqman probes was reported. The procedure consists of designing of specific primers and LNA probes, selection of master mixture components and real-time PCR thermal conditions. The produced kit had specificity of 100% and sensitivity ≥ 1% and remained fully active after 7 days of storage at 25 oC or 20 days at 4 oC or 6 months at -20 oC. The kit was used to analyze A3243G, G3380A, A8344G, T8993G, T8993C, G11778A mutations from 69 patients tentatively diagnosed with mitochondrial diseases and 3 cases of A3243G carriers (4.34%) was found. In these cases, the A3243G mutation was heteroplasmic, maternally inherited, and the heteroplasmy level was shown to be related to the symptome expression.tome expression.


2005 ◽  
Vol 147 (9) ◽  
pp. 373-379 ◽  
Author(s):  
F. Zeeh ◽  
P. Kuhnert ◽  
R. Miserez ◽  
M. G. Doherr ◽  
W. Zimmermann

2010 ◽  
Vol 48 (08) ◽  
Author(s):  
A Brodzinski ◽  
F van Bömmel ◽  
B Fülöp ◽  
B Schlosser ◽  
M Biermer ◽  
...  
Keyword(s):  

2011 ◽  
Vol 39 (04) ◽  
pp. 201-204
Author(s):  
A. Griessler ◽  
E. Pirker ◽  
H. Söllner ◽  
J. Segalés ◽  
T. Kekarainen ◽  
...  

Zusammenfassung Gegenstand und Ziel: Das porzine Circovirus Typ 2 (PCV-2) und das Torque-teno-Sus-Virus (TTSuV) sind in schweineproduzierenden Ländern häufig nachzuweisen. Beide Erreger können sowohl horizontal als auch vertikal übertragen werden und Ebersamen könnte ein wichtiges Übertragungsmedium darstellen. Ziel der Studie war die Abklärung der Prävalenz dieser beiden Viren in Samenproben von Ebern. Material und Methoden: Von 100 Ebern einer Besamungsstation wurde jeweils eine Samenprobe mittels quantitativer Real-Time-PCR auf PCV-2 und mittels konventioneller PCR auf TTSuV-1 und TTSuV-2 untersucht. Ergebnisse: Nur bei einem Eber der Rasse Piétrain war ein positives PCV-2-Resultat festzustellen. TTSuV-1 ließ sich in vier Samenproben, TTSuV-2 in fünf Proben nachweisen. Ein Eber wies eine Koinfektion mit beiden TTSuV-Genotypen auf. Alle TTSuV-positiven Proben stammten von Piétrain-Ebern. Schlussfolgerung und klinische Relevanz: In der vorliegenden Studie wurde erstmals in Österreich TTSuV im Samen nachgewiesen. Die Prävalenz sowohl von TTSuV als auch von PCV-2 war gering. Die klinische Relevanz einer gleichzeitigen Kontamination des Samens mit beiden Viren ist nicht klar.


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