Molekulare Diagnostik in der Pathologie: etablierte Marker und Innovationen

Standards der histopathologischen und molekularen Diagnostik des kolorektalen Karzinoms

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a001048 ◽

2018 ◽

Vol 75 (10) ◽

pp. 615-621

Author(s):

Heather Dawson ◽

Alessandro Lugli

Keyword(s):

Molekulare Diagnostik

Zusammenfassung. Die pathologische Aufarbeitung von Biopsie- und Operationspräparaten spielt beim kolorektalen Karzinom für das Patientenmanagement eine wichtige Rolle. Aus diesem Grund ist eine sorgfältige Erhebung gewisser prognostisch und prädiktiv relevanter Faktoren unerlässlich für eine optimierte, individualisierte Patientenbehandlung. Zusätzlich haben Fortschritte von Behandlungsmöglichkeiten, deren Einsatz eine molekulare Diagnostik erfordert, zur Etablierung molekularer Tests in der Routine geführt. Diese Übersichtsarbeit soll der Leserschaft einen pragmatischen Überblick über die aktuell in der täglichen Praxis durchgeführten prognostischen und prädiktiven Biomarker des kolorektalen Karzinoms liefern.

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Molekulare Früherkennung in der Infektiologie – Molekulare Diagnostik: Eine praktische Einführung für Kliniker

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a000067 ◽

2010 ◽

Vol 67 (7) ◽

pp. 381-386

Author(s):

Philip Tarr ◽

Reno Frei

Keyword(s):

Hepatitis B ◽

Molekulare Diagnostik ◽

Quantitative Bestimmung

Die Einführung von Polymerase-Kettenreaktion (PCR)-basierter DNA-Amplifikation zu Beginn der 90er-Jahre hat die Diagnostik von Infektionskrankheiten revolutioniert und fundamentale Erkenntnisse über deren Epidemiologie und Klinik erlaubt. Verglichen mit der Serologie zeichnet sich die PCR-Diagnostik durch erhöhte Sensibilität und Spezifität aus und kann eine frühere Diagnose erlauben. Sie kann, je nach klinischer Situation, im Blut, anderen klinischen Untersuchungsmaterialien oder direkt ab histopathologischen Proben durchgeführt werden. Die PCR Amplifikation von Erreger-DNA wird zur Bestätigung von serologischen Suchtests und zur Diagnose von Keimen, die schwierig zu kultivieren sind, verwendet. Bei chronisch persistierenden Erregern kann sie die Unterscheidung zwischen klinisch unbedeutender und relevanter Infektion erlauben. Die quantitative Bestimmung von viraler DNA oder RNA wird routinemäßig zur Verlaufskontrolle bei der Behandlung von chronischer Hepatitis B, C, oder HIV-Infektion eingesetzt. Wichtig sind adäquate Patientenproben und für die Resultatinterpretation kann sich der Beizug eines Infektiologen lohnen. Genetische Tests werden zunehmend zur antimikrobiellen Sensibilitätstestung eingesetzt (TB, MRSA) und könnten in Zukunft zur Vorhersage der Immunantwort auf Infektionserreger und der antiretroviralen Toxizität beitragen. Vollautomatische Geräte und Multiplex-Technik werden in Zukunft die Attraktivität der PCR-Diagnostik weiter steigern und deren Kosten senken.

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Das Bronchialkarzinom - auf dem Wegzu einer molekularen Klassifikation

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a000331 ◽

2012 ◽

Vol 69 (10) ◽

pp. 565-570

Author(s):

Savic ◽

Gautschi

Keyword(s):

Molekulare Diagnostik ◽

Diagnostik Und Therapie

Diagnostik und Therapie des Bronchialkarzinoms sind im Wandel. Der noch bis vor Kurzem vorherrschende diagnostische und therapeutische Nihilismus gehört der Vergangenheit an. In den letzten Jahren wurden neue Medikamente entwickelt, die auf krebsspezifischen Biomarkern basieren und die bei ausgewählten Patienten erstaunlich gut wirken. Anforderungen an die molekulare Diagnostik nehmen zu und klinische Empfehlungen müssen laufend überholt werden. Dies illustriert den Erfolg der translationellen Krebsfoschung und den Weg, den die neue Onkologie eingeschlagen hat.

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Interview: Molekulare Diagnostik – Binnen Stunden den Erreger finden

Deutsches Aerzteblatt Online ◽

10.3238/persinfek.2019.07.22.08 ◽

2019 ◽

Author(s):

Beate Grübler

Keyword(s):

Molekulare Diagnostik

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Molekulare Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa

Monatsschrift Kinderheilkunde ◽

10.1007/s00112-021-01256-z ◽

2021 ◽

Author(s):

C. Prodinger ◽

A. Klausegger ◽

J. W. Bauer ◽

M. Laimer

Keyword(s):

Epidermolysis Bullosa ◽

Genetische Beratung ◽

Molekulare Diagnostik ◽

Eine Hohe ◽

Genetische Erkrankungen ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Wiederherstellung Der Funktion

ZusammenfassungUnter Epidermolysis bullosa (EB) subsumiert man genetische Erkrankungen, die durch gesteigerte Hautfragilität mit Blasenbildung nach bereits geringen mechanischen Belastungen gekennzeichnet sind. Hochvariable kutane, extrakutane und Organmanifestationen verursachen eine signifikante Morbidität und Mortalität sowie eine hohe Krankheitslast für Betroffene und Angehörige. Obwohl derzeit nicht heilbar, eröffnen Fortschritte in der molekularen Charakterisierung pathogenetischer Prozesse, in den diagnostischen Techniken und molekularen Therapieansätzen neue Perspektiven. Neben korrektiven, potenziell kurativen Behandlungszugängen mit dem Ziel der Wiederherstellung der Funktion von Gen bzw. Protein stellen krankheitsmodifizierende Strategien eine wertvolle Ergänzung dar. Unter Letztere fallen symptomatische Therapien, die sekundär dysregulierte, den Phänotyp modulierende Entzündungskaskaden adressieren oder zielgerichtete Interventionen hinsichtlich bestimmter Symptome wie Fibrosierung, Juckreiz oder kanzerogener Zelltransformation. Molekulare Verfahren erlauben heute zudem, eine Diagnose und damit Prognose früher und präziser zu stellen, was die genetische Beratung erleichtert.Das Management von EB-Patienten ist komplex und bedarf einer Spezialexpertise und multidisziplinär akkordierten Versorgung. Entsprechende Ressourcen halten designierte Expertisezentren wie das EB-Haus Austria vor, das als Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) sowohl klinische Versorgung, Grundlagen- und klinische Forschungsaktivitäten sowie Zugang zu Aus- und Weiterbildungsprogrammen für Betroffene, Betreuende und medizinisches Fachpersonal gewährleistet.

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