scholarly journals Molekulare Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa

2021 ◽  
Author(s):  
C. Prodinger ◽  
A. Klausegger ◽  
J. W. Bauer ◽  
M. Laimer
Keyword(s):  
Epidermolysis Bullosa ◽  
Genetische Beratung ◽  
Molekulare Diagnostik ◽  
Eine Hohe ◽  
Genetische Erkrankungen ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Wiederherstellung Der Funktion

ZusammenfassungUnter Epidermolysis bullosa (EB) subsumiert man genetische Erkrankungen, die durch gesteigerte Hautfragilität mit Blasenbildung nach bereits geringen mechanischen Belastungen gekennzeichnet sind. Hochvariable kutane, extrakutane und Organmanifestationen verursachen eine signifikante Morbidität und Mortalität sowie eine hohe Krankheitslast für Betroffene und Angehörige. Obwohl derzeit nicht heilbar, eröffnen Fortschritte in der molekularen Charakterisierung pathogenetischer Prozesse, in den diagnostischen Techniken und molekularen Therapieansätzen neue Perspektiven. Neben korrektiven, potenziell kurativen Behandlungszugängen mit dem Ziel der Wiederherstellung der Funktion von Gen bzw. Protein stellen krankheitsmodifizierende Strategien eine wertvolle Ergänzung dar. Unter Letztere fallen symptomatische Therapien, die sekundär dysregulierte, den Phänotyp modulierende Entzündungskaskaden adressieren oder zielgerichtete Interventionen hinsichtlich bestimmter Symptome wie Fibrosierung, Juckreiz oder kanzerogener Zelltransformation. Molekulare Verfahren erlauben heute zudem, eine Diagnose und damit Prognose früher und präziser zu stellen, was die genetische Beratung erleichtert.Das Management von EB-Patienten ist komplex und bedarf einer Spezialexpertise und multidisziplinär akkordierten Versorgung. Entsprechende Ressourcen halten designierte Expertisezentren wie das EB-Haus Austria vor, das als Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) sowohl klinische Versorgung, Grundlagen- und klinische Forschungsaktivitäten sowie Zugang zu Aus- und Weiterbildungsprogrammen für Betroffene, Betreuende und medizinisches Fachpersonal gewährleistet.

Das Bronchialkarzinom - auf dem Wegzu einer molekularen Klassifikation

2012 ◽  
Vol 69 (10) ◽  
pp. 565-570
Author(s):  
Savic ◽  
Gautschi
Keyword(s):  
Molekulare Diagnostik ◽  
Diagnostik Und Therapie

Diagnostik und Therapie des Bronchialkarzinoms sind im Wandel. Der noch bis vor Kurzem vorherrschende diagnostische und therapeutische Nihilismus gehört der Vergangenheit an. In den letzten Jahren wurden neue Medikamente entwickelt, die auf krebsspezifischen Biomarkern basieren und die bei ausgewählten Patienten erstaunlich gut wirken. Anforderungen an die molekulare Diagnostik nehmen zu und klinische Empfehlungen müssen laufend überholt werden. Dies illustriert den Erfolg der translationellen Krebsfoschung und den Weg, den die neue Onkologie eingeschlagen hat.

scholarly journals Nicht dialysepflichtige, chronische Niereninsuffizienz in der Hausarztpraxis – eine Fragebogenstudie unter Hausärzten

2021 ◽  
Author(s):  
Paul Voigt ◽  
Paul Kairys ◽  
Anne Voigt ◽  
Thomas Frese
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Chronische Niereninsuffizienz ◽  
Eine Hohe ◽  
Diagnostik Und Therapie

Einleitung Die Mehrheit der von nicht dialysepflichtiger, chronischer Niereninsuffizienz betroffenen Patienten wird von Hausärzten betreut. Die Datenlage auf diesem Gebiet ist besonders in Deutschland lückenhaft. Ziel der Umfrage war es, die wahrgenommene Häufigkeit in der hausärztlichen Praxis, die Nutzung von Diagnostik und Therapie sowie verwendete Hilfsmittel unter Berücksichtigung des beruflichen Hintergrunds und der Erfahrung der antwortenden Hausärzte abzuschätzen. Methoden In Kooperation mehrerer Fachrichtungen wurde ein selbstentwickelter, diagnosespezifischer Fragebogen erstellt. Dieser wurde an 1130 Hausärzte aus Sachsen und Sachsen-Anhalt, die zufällig ausgewählt wurden, per Post versandt. Die Datenerhebung erfolgte von Juni 2019 bis Juli 2019. Ergebnisse Von 1130 versandten Fragebögen wurden 372 auswertbar zurückgesandt (Rücklaufquote: 32,9 %). Die Häufigkeit der nicht dialysepflichtigen, chronischen Niereninsuffizienz wurde auf 6–15 % geschätzt. Der Einstellung von Bluthochdruck und Diabetes mellitus messen 97 % der befragten Ärzte eine hohe bis sehr hohe Priorität bei. Zur Proteinurie-Diagnostik wurde die Nutzung von Urinteststreifen von 60,8 %, die Anforderung einer Albumin-Kreatinin-Ratio von 22,6 % der Befragten angegeben. Nur geringe Differenzen konnten im Antwortverhalten der teilnehmenden Arztgruppen offengelegt werden. Die Berufserfahrung ist bei der Wahl der Hilfsmittel, im Besonderen Leitlinien, ein wichtiger Einflussfaktor. Diskussion Die Ergebnisse zeigen, dass die Angaben und Prioritäten der befragten Ärzte in hohem Maße mit den internationalen Empfehlungen zur Versorgung niereninsuffizienter Patienten korrelieren. Verbesserungen im Bereich der Progressionsdiagnostik sind möglich und nötig. Allgemeinmediziner und hausärztliche Internisten besitzen ein vergleichbares Kompetenzniveau in der primärärztlichen Versorgung der nicht dialysepflichtigen, chronischen Niereninsuffizienz. Kernaussagen: 

scholarly journals Diagnostik und Therapie traumatischer Aortenverletzungen

2021 ◽  
Author(s):  
R. M. Benz ◽  
V. Makaloski ◽  
M. Brönnimann ◽  
N. Mertineit ◽  
H. von Tengg-Kobligk
Keyword(s):  
Thoracic Endovascular Aortic Repair ◽  
Endovascular Aortic Repair ◽  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Eine Hohe ◽  
Aortic Repair ◽  
Offene Chirurgie ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Grade Ii

Zusammenfassung Hintergrund Traumatische Aortenverletzungen (TAV) sind seltene Folgen von stumpfen Traumata, die eine hohe Mortalität und Morbidität aufweisen. Die schnelle und akkurate Diagnostik sowie die Wahl der korrekten Therapie sind für das Patientenüberleben elementar. Fragestellung Bestimmung des aktuellen Standards der Abklärung von TAV im akuten Trauma-Setting und Evaluation der aktuellen Leitlinien zur Therapie. Material und Methode Eine Literaturrecherche wurde durchgeführt, mit der Suche nach Publikationen, die die Abklärung und Diagnostik der TAV beschreiben. Außerdem wurden Leitlinien für die Behandlung und Nachsorge von TAV zusammengefasst. Ergebnisse In der Literatur wird trotz geringer Spezifität eine konventionelle Thoraxröntgenaufnahme als Initialdiagnostik genannt. Es sollte primär, als Modalität der Wahl, zur Diagnostik und zur Therapiestratifizierung eine Computertomographie (CT) aufgrund der hohen Sensitivität und Spezifität nachfolgen. In allen Leitlinien ist die thorakale endovaskuläre Aortenrekonstruktion („thoracic endovascular aortic repair“, TEVAR) die Therapie der Wahl bei höhergradigen TAV (Grade II–IV) und hat die offene Chirurgie in dem meisten Fällen abgelöst. Schlussfolgerung Nach einer kurzfristig erfolgten CT-Diagnostik und Einteilung wird die TEVAR der offenen Chirurgie bei therapiebedürftigen TAV vorgezogen.

Diagnostik und Therapie des Anti-p200-Pemphigoids

2020 ◽  
Vol 46 (01/02) ◽  
pp. 41-44
Author(s):  
M. M. Holtsche ◽  
D. Zillikens ◽  
C. D. Sadik
Keyword(s):  
Epidermolysis Bullosa ◽  
Epidermolysis Bullosa Acquisita ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Sind Eine

ZusammenfassungPemphigoid-Erkrankungen sind eine Gruppe von 7 Autoimmunerkrankungen, bei denen es durch Bildung von Autoantikörpern gegen Proteine des dermal-epidermalen Adhäsionskomplexes zu einer Entzündung der Haut und Schleimhäute kommt, die zur Bildung von Blasen und Erosionen führen können. Die einzelnen Pemphigoid-Erkrankungen weisen in ihrem klinischen Bild Ähnlichkeiten, teilweise aber auch erhebliche Unterschiede auf. Die genaue Differenzierung der einzelnen Pemphigoid-Erkrankungen ist oft nur durch eine gründliche immunpathologische Diagnostik möglich. Dies betrifft insbesondere die Differenzierung zwischen bullösem Pemphigoid, Epidermolysis bullosa acquisita und Anti-p200-Pemphigoid. Letztere ist die zuletzt definierte Pemphigoid-Erkrankung und die einzige mit immer noch unbekanntem Autoantigen. In dem vorliegenden Artikel präsentieren wir den typischen Verlauf eines Anti-p200-Pemphigoids und gehen detailliert auf die immunpathologische Diagnostik ein, die benötigt wird, um das Anti-p200-Pemphigoid von anderen Pemphigoid-Erkrankungen zu unterscheiden.

Molekulare Diagnostik und Therapie der HPV-assoziierten genitalen Erkrankungen

1998 ◽  
Vol 31 (12) ◽  
pp. 1057
Author(s):  
A. Schneider ◽  
A. Kaufmann ◽  
I. Nindl ◽  
M. Dürst
Keyword(s):  
Molekulare Diagnostik ◽  
Diagnostik Und Therapie

Die evidenzbasierte Veterinärmedizin im Praxisalltag

2012 ◽  
Vol 40 (03) ◽  
pp. 186-192 ◽  
Author(s):  
C. Simoneit ◽  
S. Arlt ◽  
W. Heuwieser
Keyword(s):  
Eine Hohe ◽  
Diagnostik Und Therapie

ZusammenfassungFür den praktizierenden Tierarzt ist es von großer Bedeutung, Entscheidungen hinsichtlich Diagnostik und Therapie auf der Grundlage aktueller und solider Erkenntnisse zu treffen. Im Praxisalltag ist er insbesondere bei schwierigen Fragestellungen auf Informationen aus der Fachliteratur, Gesprächen mit Kollegen, dem Internet oder anderen Quellen angewiesen. Als große Herausforderung erweist es sich dabei, in angemessener Zeit die richtigen Informationen aus einer großen Fülle von Angeboten zu finden. Ferner stellt sich die Frage, wie hochwertig und aktuell die Angaben tatsächlich sind und ob sie sich überhaupt auf die aktuelle Fragestellung anwenden lassen. Im Idealfall sollten die Informationen eine hohe Evidenz aufweisen. Das heißt, es sollte möglichst sicher sein, dass sie tatsächlich richtig sind. Die Basis sollten gut durchgeführte, praxisrelevante und hochwertige Studien bilden. Zu beurteilen, ob dies zutrifft, stellt oftmals eine erhebliche Herausforderung dar. Zudem sind nicht immer gute Studienergebnisse verfügbar. Daher sollte von Seiten der Hochschulen, der Zeitschriftenverleger und der Berufsverbände künftig weiter daran gearbeitet werden, aktuelle Forschungsergebnisse für die Praxis so aufzubereiten, dass diese für Entscheidungsfindungen zielgerichtet eingesetzt werden können.

Die Implementierung der Telemedizin im urologischen Alltag

2018 ◽  
Vol 49 (06) ◽  
pp. 509-514
Author(s):  
Julian Struck ◽  
Mike Wenzel ◽  
Axel Heidenreich ◽  
Axel Merseburger ◽  
Johannes Salem
Keyword(s):  
Medizinische Versorgung ◽  
Eine Hohe ◽  
Diagnostik Und Therapie

Zusammenfassung Hintergrund Da eine Steigerung der Anzahl an zu versorgenden geriatrischen Patienten mit urologischen Krankheitsbildern in den kommenden Jahrzehnten zu erwarten ist und die Urologie zugleich mit anderen Fachbereichen um den medizinischen Nachwuchs konkurriert, werden alternative Modelle benötigt, um die medizinische Versorgung dieser Patienten sicherzustellen. Ein vielversprechender Ansatz stellt die Telemedizin dar. Hierbei werden sowohl räumliche als auch zeitliche Distanzen mittels Datenaustausch bzw. Telekommunikation überbrückt, um eine urologische Diagnostik und Therapie sicherzustellen. Patienten/Material und Methoden Auswertung der relevanten, PubMed-gelisteten Artikel zu den Suchbegriffen „telemedicine“, „teleproctoring“, „telementoring“, „telerounding“ und „telecounseling“. Ergebnisse Die vorliegenden Daten zeigen, dass telemedizinische Produkte durchweg eine hohe Patientenzufriedenheit bei einfacher Handhabung aufweisen. Telemedizin kann den Urologen durch eine höhere Therapieadhärenz und Monitoring der Patienten in ihrem gewohnten Umfeld entlasten und damit eine Optimierung der Therapie ermöglichen. Sie kann durch die verlässliche Übermittlung von Patientendaten und einer damit einhergehenden Erhöhung der Diagnosesicherheit die Patientenzufriedenheit und Bindung der Patienten an Klinik und Praxis erhöhen. Voraussetzung für ein Gelingen der Technik stellen eine adäquate Information von Patienten und teilnehmenden Ärzten sowie ein regelmäßiger Informationsaustausch über im Rahmen der Programme auftretende Probleme dar. Allerdings beschränken sich die bisherigen Anwendungen auf kleine Fall- und Beobachtungsstudien, eine Anwendung auf größere Patientenkohorten muss in Zukunft angestrebt werden, um die Anwendbarkeit telemedizinischer Produkte auf solide Daten stützten zu können. Schlussfolgerung Die Telemedizin birgt großes Potenzial für die Versorgung urologischer Patienten. Ihr Einsatz in Kombination mit entsprechenden Serviceprogrammen stellt einen vielversprechenden Ansatz dar, um den durch demografischen Wandel und Ärztemangel ausgelösten Herausforderungen der urologischen Fachdisziplin zu begegnen und örtliche und zeitliche Begrenzungen zu überwinden.

scholarly journals Hämophagozytische Syndrome beim Erwachsenen

2020 ◽  
Vol 45 (06) ◽  
pp. 550-558
Author(s):  
Thomas Schenk ◽  
Sebastian Birndt ◽  
Paul La Rosée
Keyword(s):  
Late Onset ◽  
Eine Hohe ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Hämophagozytische Lymphohistiozytose

ZusammenfassungDie Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein Zytokinsturm-Syndrom, das bei Erwachsenen in der Regel durch Malignome, Infektionen oder autoinflammatorische/autoimmunologische Erkrankungen ausgelöst wird. In der Rheumatologie ist das Erkrankungsbild besser als Makrophagenaktivierungs-Syndrom bekannt (MAS-HLH). Die HLH entsteht auf dem Boden eines genetisch bedingten und/oder erworbenen dysfunktionalen Immunsystems. Im Unterschied zur hereditären primären HLH (pHLH) bei Kindern findet sich bei der adulten, zumeist sekundären HLH (sHLH) nur sehr selten eine monogenetische Ursache. In Einzelfällen kann sich aber eine „late onset“-genetische HLH auch erst im Erwachsenenalter manifestieren. Die Diagnose von HLH und MAS wird verzögert durch die unspezifische Symptomatik (Fieber, Zytopenie, Ferritinanstieg, Splenomegalie, Multiorganversagen), die sich mit der Grunderkrankung oder einem SIRS überlagern kann. Die namengebende Hämophagozytose lässt sich nur bei einem Teil der Patienten nachweisen. sHLH und MAS-HLH weisen unbehandelt eine hohe Mortalität auf. Diagnosekriterien für pHLH und MAS sowie das standardisierte HLH-2004-Therapieprotokoll wurden in der Pädiatrie kontinuierlich in klinischen Studien entwickelt. In angepasster Form werden Kriterien und Substanzen des pädiatrischen HLH-Protokolls auch bei Erwachsenen angewendet. Zunehmend kommen neue Therapien zum Einsatz, welche die Hyperzytokinämie und deren Auswirkungen bei HLH und MAS bremsen (z. B. Ruxolitinib oder Anakinra). Der folgende Artikel soll eine Übersicht zu Epidemiologie, Diagnostik und Therapie von HLH und MAS bei Erwachsenen geben.

Diastolische Herzinsuffizienz – Diagnostik und Therapie

2011 ◽  
Vol 68 (2) ◽  
pp. 81-87
Author(s):  
Hans-Hendrik Schaefer ◽  
Thomas Dieterle
Keyword(s):  
Natriuretische Peptide ◽  
Eine Hohe ◽  
Klinische Zeichen ◽  
Diastolische Herzinsuffizienz ◽  
Diagnostik Und Therapie

Die diastolische Herzinsuffizienz, auch als Herzinsuffizienz mit normaler bzw. erhaltener Ejektionsfraktion bezeichnet, hat weltweit eine hohe Prävalenz und Mortalität. Klinisch manifestiert sie sich mit typischen Symptomen und Zeichen einer Herzinsuffizienz bei normaler bzw. nur leicht eingeschränkter Auswurffraktion des linken Ventrikels. Die Ursachen der diastolischen Herzinsuffizienz sind noch nicht vollständig verstanden. Funktionelle und strukturelle Veränderungen der Kardiomyozyten, der extrazellulären Matrix wie auch der Funktion des dem Herzen nachgeschalteten Gefäßbettes werden als Auslöser diskutiert. Die Diagnose erfolgt über herzinsuffizienz-typische Symptome und klinische Zeichen sowie dem – meist echokardiographischen – Nachweis einer diastolischen Dysfunktion und eines erhöhten Füllungsdruckes des linken Ventrikels. Erhöhte natriuretische Peptide unterstützen die Diagnose einer diastolischen Herzinsuffizienz. Katheteruntersuchungen und die Magnet-Resonanz-Tomographie helfen bei der Sicherung der Diagnose. Bisher existiert keine Therapie, die eine Reduktion von Morbidität und Mortalität zeigen konnte. Die aktuellen Therapieempfehlungen betonen daher die Wichtigkeit einer adäquaten Behandlung der Risikofaktoren und der Ursachen einer diastolischen Herzinsuffizienz.

Neue Entwicklungen in der Adoleszenzpsychiatrie und -psychotherapie

2012 ◽  
Vol 60 (1) ◽  
pp. 011-014 ◽  
Author(s):  
Jörg M. Fegert ◽  
Harald J. Freyberger
Keyword(s):  
Eine Hohe ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Neue Entwicklungen ◽  
Komorbide Störungen

Zusammenassung.Über einen langen Zeitraum wurden in Forschung, Diagnostik und Therapie die spezifischen mit der Adoleszenz verbundenen Herausforderungen vernachlässigt. Dabei treten etwa die Hälfte der psychischen Störungen erstmalig in der Jugendzeit auf und zeigen eine hohe Bedeutung in den späteren Abschnitten des Erwachsenenalters. Zum Beispiel beginnen die nicht-suizidale Selbstverletzung und die Suizidalität bzw. das ADHS in der Adoleszenz. Insbesondere das ADHS ist eine Störung der gesamten Lebensspanne, die zu klinisch bedeutsamen Funktionseinschränkungen im täglichen Leben führt und durch komorbide Störungen kompliziert wird. Die Fragen in Zuammenhang mit adoleszenter Entwicklung haben damit Implikationen für Therapeuten, Hilfesysteme, die Gesellschaft und die Politik.

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