Molekulare Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa

ZusammenfassungUnter Epidermolysis bullosa (EB) subsumiert man genetische Erkrankungen, die durch gesteigerte Hautfragilität mit Blasenbildung nach bereits geringen mechanischen Belastungen gekennzeichnet sind. Hochvariable kutane, extrakutane und Organmanifestationen verursachen eine signifikante Morbidität und Mortalität sowie eine hohe Krankheitslast für Betroffene und Angehörige. Obwohl derzeit nicht heilbar, eröffnen Fortschritte in der molekularen Charakterisierung pathogenetischer Prozesse, in den diagnostischen Techniken und molekularen Therapieansätzen neue Perspektiven. Neben korrektiven, potenziell kurativen Behandlungszugängen mit dem Ziel der Wiederherstellung der Funktion von Gen bzw. Protein stellen krankheitsmodifizierende Strategien eine wertvolle Ergänzung dar. Unter Letztere fallen symptomatische Therapien, die sekundär dysregulierte, den Phänotyp modulierende Entzündungskaskaden adressieren oder zielgerichtete Interventionen hinsichtlich bestimmter Symptome wie Fibrosierung, Juckreiz oder kanzerogener Zelltransformation. Molekulare Verfahren erlauben heute zudem, eine Diagnose und damit Prognose früher und präziser zu stellen, was die genetische Beratung erleichtert.Das Management von EB-Patienten ist komplex und bedarf einer Spezialexpertise und multidisziplinär akkordierten Versorgung. Entsprechende Ressourcen halten designierte Expertisezentren wie das EB-Haus Austria vor, das als Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) sowohl klinische Versorgung, Grundlagen- und klinische Forschungsaktivitäten sowie Zugang zu Aus- und Weiterbildungsprogrammen für Betroffene, Betreuende und medizinisches Fachpersonal gewährleistet.

Behandlung der Mittelhand- und Phalangenfrakturen

ZusammenfassungMittelhand- und Phalangenfrakturen sind in der Summe die zweithäufigsten Frakturen der oberen Extremität. Die korrekte Therapie und Nachbehandlung sind essenziell für die Wiederherstellung der Funktion der verletzten Hand. Das bessere Verständnis von Anatomie und Biomechanik der Mittelhand und Phalangen sowie die Entwicklung moderner Implantate erlauben gute Ergebnisse bei der operativen Versorgung, wenn auch die konservative Therapie einen großen Stellenwert hat.

Frakturen des Fußes beim älteren Patienten – was ist anders?

ZusammenfassungIm Gegensatz zu Frakturen des oberen Sprunggelenkes sind Frakturen des Fußes keine typischen Verletzungen des älteren Patienten. Die aktuelle Literatur liefert nur wenige Erkenntnisse über die Besonderheiten oder Unterschiede zum jüngeren Patienten. Dennoch sind Verletzungen des Fußes nicht selten in dieser Altersgruppe, zum einen bedingt durch Risikofaktoren wie eine osteoporotische Knochenstruktur und Sturzneigung, zum anderen bedingt durch den mittlerweile hohen Aktivitätslevel der Patienten. Die Behandlung stellt aufgrund der oftmals kompromittierten Weichteilverhältnisse, der schlechten Knochenqualität, vorbestehender Deformitäten sowie degenerativer Veränderungen und der häufig nicht einzuhaltenden Teilbelastung im Rahmen der Behandlung eine Herausforderung dar. Im Gegensatz zum jüngeren Patienten finden sich beim älteren andere Frakturmorphologien sowie therapeutisch andere Gesichtspunkte aufgrund von Komorbiditäten. Wie auch beim jungen Patienten steht die Wiederherstellung der Funktion und Mobilität an oberster Stelle des therapeutischen Regimes.

Operative Therapie einer ausgedehnten iliofemoralen Thrombose

ZusammenfassungDie konservative Therapie der tiefen Bein-/ Beckenvenenthrombose (TVT) ist mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines post-thrombotischen Syndroms korreliert. Solche Folgeschäden an den tiefen Venen können nur durch invasive Maßnahmen vermieden werden. Dies kann durch Rekanalisation der verschlossenen Venen und Wiederherstellung der Funktion des Klappenapparates mit chirurgischen, fibrinolytischen und interventionellen Methoden erreicht werden.

Die Osteoradionekrose des Kieferknochens

ZusammenfassungDie Osteoradionekrose (ORN) ist eine relativ häufige Folge (5–10 %) einer Strahlentherapie im Kopf-/Halsbereich. Sie wird oft erst klinisch auffällig, sobald eine Superinfektion in dem nekrotischen Kieferknochen nach einem zahnärztlichen Eingriff am Kiefer - knochen aufgetreten ist. Die Inzidenz der ORN ist abhängig von der Dosis und Fraktionierung der Radiotherapie und/oder der gleichzeitigen Applikation von Chemotherapeutika. Die Diagnose wird vorwiegend klinisch gestellt und kann durch bildgebende Verfahren wie Panoramaaufnahme, Computertomografie oder durch eine Kernspintomografie ergänzt werden. Ein Knochenszintigramm kann zusätzlich das Ausmaß des Befundes dokumentieren. Klinische Symptome sind ein frei liegender Knochen und, bei Infektionen, Schmerzen, Okklusionsstörungen, Zahn beweglichkeit, Foetor, orokutane Fisteln u. a. Die infizierte ORN bedarf keiner spezifischen Behandlung. Ziel der Therapie einer infizierten ORN ist die Schmerzreduktion, die Behandlung des Infekts, eine Frakturprophylaxe sowie die Wiederherstellung der Funktion. Der Einsatz einer hyperbaren Sauerstofftherapie wird kontrovers diskutiert. Ein Vergleich mit der Osteonekrose des Kiefers (ONJ) unter antiresorptiver Therapie ist nur eingeschränkt möglich. Der Schweregrad des Krankheits bildes ist in der Regel bei der ORN ungleich größer und die Ätiopathogenese ist für beide Entitäten sehr unterschiedlich.

Die Osteoradionekrose des Kieferknochens

ZusammenfassungDie Osteoradionekrose (ORN) ist eine relativ häufige Folge (5–10 %) einer Strahlentherapie im Kopf-/Halsbereich. Sie wird oft erst klinisch auffällig, sobald eine Superinfektion in dem nekrotischen Kieferknochen nach einem zahnärztlichen Eingriff am Kieferknochen aufgetreten ist. Die Inzidenz der ORN ist abhängig von der Dosis und Fraktionierung der Radiotherapie und/oder der gleichzeitigen Applikation von Chemotherapeutika. Die Diagnose wird vorwiegend klinisch gestellt und kann durch bildgebende Verfahren wie Panoramaaufnahme, Computertomografie oder durch eine Kernspintomografie ergänzt werden. Ein Knochenszintigramm kann zusätzlich das Ausmaß des Befundes dokumentieren. Klinische Symptome sind ein freiliegender Knochen und, bei Infektionen, Schmerzen, Okklusionsstörungen, Zahn – beweglichkeit, Foetor, orokutane Fisteln u. a. Die infizierte ORN bedarf keiner spezifischen Behandlung. Ziel der Therapie einer infizierten ORN ist die Schmerzreduktion, die Behandlung des Infekts, eine Frakturprophylaxe sowie die Wiederherstellung der Funktion. Der Einsatz einer hyperbaren Sauerstofftherapie wird kontrovers diskutiert. Ein Vergleich mit der Osteonekrose des Kiefers (ONJ) unter antiresorptiver Therapie ist nur eingeschränkt möglich. Der Schweregrad des Krankheitsbildes ist in der Regel bei der ORN ungleich größer und die Ätiopathogenese ist für beide Entitäten sehr unterschiedlich.

Hand- und Handgelenksoperationen beim Rheumatiker

ZusammenfassungDie Hand ist eine von der rheumatoiden Arthritis sehr häufig betroffene Region. Zwar wurden durch den Einsatz moderner Basistherapeutika in den vergangenen Jahren deutliche Verbesserungen in der Behandlung von Patienten mit rheumatoider Arthritis erreicht. Dennoch kann – wie der orthopädische Alltag zeigt – auf Operationen nicht gänzlich verzichtet werden. Es darf jedoch festgestellt werden, dass eine Verschiebung der Eingriffsarten weg von den gelenkerhaltende Operationen wie Synovektomien oder Tenosynovektomien hin zu rekonstruktiven Eingriffen wie Arthrodesen oder Arthroplastiken erfolgte. Die früher häufig beobachteten spontanen Sehnenrupturen treten unter den neuen Therapie regimen kaum noch auf. Deformitäten, die häufig mit Substanzverlusten des Knochens einhergehen, machen chirurgische Eingriffe an einigen Gelenken erforderlich, einerseits um vorliegende Schäden zu beheben, andererseits, um weitere Destruktionen zu verhindern und die Funktion der Hände möglichst lange auf hohem Niveau zu erhalten. Beim Rheumatiker bieten sich zur Rekonstruktion bzw. Wiederherstellung sowohl Gelenkversteifungen als auch Kunstgelenke – vor allem an den Metakarpophalangeal (MCP)- und proximalen Interphalangeal (PIP)-Gelenken der Langfinger sowie am Handgelenk – an. Gelenkversteifungen werden in erster Linie an den distalen Interphalangeal (DIP)-Gelenken, am Grund- und Interphalangeal (IP)-Gelenk des Daumens und am Handgelenk vorgenommen. Am Handgelenk werden Teilarthrodesen zur Stabilisierung von bereits destruierten Gelenken und zur Prophylaxe weiterer Destabilisierung durchgeführt. Die Grundprinzipien der Rheumachirurgie bleiben die Schmerzlinderung, die Wiederherstellung der Funktion und die Vorbeugung des Fortschreitens der Erkrankung, wobei der Patient mit seinen Wünschen und Bedürfnissen immer im Mittelpunkt der Überlegungen stehen sollte.

Operative Restitution der Klappenfunktion in den tiefen Beinvenen

ZusammenfassungUnser Ziel war die umfassende Darstellung der Voraussetzungen, Entwicklung, aktuellen technischen Methoden und des heutigen Stellenwertes der operativen Restitution der Klappen des tiefen Beinvenensystems. Methode: Literaturrecherche von den Anfängen bis zur Gegenwart (Medline). Beispielhafte Darstellung eigener Fälle und kritische Anmerkungen. Ergebnisse: Versuche zur Wiederherstellung der Funktion der tiefen Venenklappen gab es bereits Anfang der 1950er Jahre. Obwohl schon damals Erfolge verzeichnet wurden, ist sie in ihrer Verbreitung weit hinter der arteriellen Gefäßchirurgie zurückgeblieben, wahrscheinlich, weil die Resultate weit weniger spektulär sind. Sie sind aber in der Hand einiger weniger Pioniere und Enthusiasten ausgesprochen gut. In einem zwei- bis vierjährigen Follow-up nach Restitution bei primärer valvulärer Insuffizienz mit unterschiedlichen Techniken werden gute Resultate in 70 bis 90% der Fälle dokumentiert – sowohl klinisch als auch hämodynamisch. Die Indikationsstellung ist heute durch den standardisierten Refluxnachweis mittels Duplexsonographie sowie durch die deszendierende Phlebographie geklärt. Zu berücksichtigen ist allerdings, dass eine klare lineare Beziehung zwischen der Schwere des klinischen Befundes und dem technischen Untersuchungsbefund nicht immer zu erkennen ist. Eine für alle Fälle passende Technik gibt es nicht, unterschiedliche morphologische Situationen sind auch mit unterschiedlichen Methoden zu behandeln. Eigene Falldarstellungen (11 Rekonstruktionen) zeigen, dass die Wahl des Verfahrens für Erfolg oder Misserfolg ausschlaggebend ist. Dass die funktionelle Wiederherstellung der Klappenfunktion einen hohen Evidenzgrad erzielen kann, bewies eine systematische Cochrane-Recherche anhand dreier randomisierter Studien. Schlussfolgerung: Die operative Restitution der Klappenfunktion in den tiefen Beinvenen wurde lange vernachlässigt – sicherlich berechtigt. Inzwischen sind jedoch die Kenntnisse bzgl. Diagnostik, Indikationsstellung und technischen Möglichkeiten so weit vorangeschritten, dass die Venenklappenchirurgie heute einen festen Platz im Repertoire einer Gefäßchirurgie einnehmen sollte.

Neue Prinzipien der operativen Behandlung von distalen Radiusfrakturen – winkelstabile Implantate

Das Ziel der Behandlung von distalen Radiusfrakturen ist die vollständige Wiederherstellung der Funktion des Handgelenks. Voraussetzungen dazu sind die Wiederherstellung der Anatomie und die frühfunktionelle Nachbehandlung entsprechend den Behandlungsgrundsätzen anderer artikulärer und juxtaartikulärer Frakturen. Ein besseres Verständnis der anatomischen Gegebenheiten und neue biomechanische Modelle haben zur Entwicklung neuer Implantate und Operationstechniken geführt. Das LCP-Konzept mit winkelstabil verankerten Plattenschrauben hat auch in der osteosynthetischen Versorgung der distalen Radiusfraktur wesentliche Fortschritte gebracht.