ZusammenfassungEine intakte Fettsäuren-β-Oxidation ist essenziell für die Deckung des Energiebedarfs nach weitgehender Erschöpfung der Kohlenhydratdepots. Können Fettsäuren aufgrund eines genetischen Defektes nicht adäquat abgebaut werden, kann es in katabolen Stoffwechsellagen zur metabolischen Entgleisung kommen, wobei meist metabolische Azidose und hypoketotische Hypoglykämie Leitsymptome darstellen. Abhängig vom Enzymdefekt sind Leber, Herz und Skelettmuskulatur in unterschiedlichem Ausmaß betroffen. Viele Patienten versterben in der Phase der Erstmanifestation. Eine frühe Diagnosestellung mittels Bestimmung der Azylkarnitine im Blut und der Organischen Säuren im Harn sowie gezielte Therapiemaßnahmen haben die Prognose dieser Patienten in den letzten Jahren wesentlich verbessert. Da Erstmanifestationen von Defekten des Karnitinzyklus und der Fettsäuren-β-Oxidation auch später im Leben möglich sind, sollten diese Krankheiten auch jenseits der Säuglingsperiode in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.