Gestationsdiabetes und polyzystisches Ovarialsyndrom

ZusammenfassungDas polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist die häufigste endokrine Störung bei Frauen im reproduktiven Alter. Schwangerschaftskomplikationen kommen bei Frauen mit PCOS signifikant häufiger vor. Die häufigste Komplikation während der Schwangerschaft ist der Gestationsdiabetes mellitus (GDM). Neben dem PCOS spielen genetische Prädispositionen, Übergewicht, das mütterliche Alter und der Lebensstil der Frauen eine Rolle bei der Entstehung eines GDM. Eine frühe Diagnosestellung und eine damit verbundene Therapie sind essenziell, um mütterliche und kindliche Komplikationen zu reduzieren. Lifestyle-Interventionen spielen die wichtigste Rolle. Bei ca. 30 % der Frauen ist zusätzlich eine medikamentöse Therapie notwendig. Epidemiologische Studien haben gezeigt, dass die postpartale Betreuung und das Beibehalten der Lifestyle Änderungen essenziell ist. Regelmäßige physische Aktivität, eine gesunde Ernährung, das Vermeiden von Übergewicht wie auch eine verlängerte Stilldauer wirken sich positiv aus und minimieren das Risiko später an einem Typ-2-Diabtes zu erkranken.

Schmerzrehabilitation beim CRPS

Zur Behandlung des komplexen regionalen Schmerzsyndroms (CRPS) gibt es verschiedene therapeutische und medikamentöse Möglichkeiten der Schmerzrehabilitation. Schwerpunkte sind die phasengerechte Physio- und Ergotherapie, unterstützt von physikalischen Maßnahmen. Eine frühe Diagnosestellung ist entscheidend für die Prognose. Bei komplexeren und schwereren Verläufen sollte die Behandlung spezialisierten Ambulanzen und Kliniken vorbehalten bleiben.

Diagnostik der Spondylodiszitis

ZusammenfassungDie Spondylodiszitis gilt in der westlichen Welt als ein häufig verzögert diagnostiziertes Krankheitsbild. Jedoch ist eine frühe Diagnosestellung entscheidend, um die Therapie zeitgerecht einzuleiten und so Komplikationen zu vermeiden. Die radiologische Bildgebung spielt dabei – besonders im Frühstadium – eine zentrale Rolle bei der Abgrenzung zu anderen Erkrankungen der Wirbelsäule.

Hämochromatose und Arthropathie

ZUSAMMENFASSUNGDie Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit. Man unterscheidet zwischen der häufigen, mit einer Häufigkeit von ca. 1/200–1/400 vorkommenden hereditären Hämochromatose (HH), und der selteneren sekundären Hämochromatose als Folge anderer Erkrankungen. Dieser Review fokussiert sich auf die HH. Bei der HH finden sich Mutationen im HFE-Gen oder seltener im Transferrinrezeptor-2-Gen. Hierbei kommt es im Dünndarm zu einer vermehrten Eisenaufnahme, welches sich daraufhin in verschiedenen Organen ablagert. Unbehandelt können sich so beispielsweise Lebererkrankungen, Erkrankungen der endokrinen Drüsen, Hauterscheinungen, Arthritis oder Herzinsuffizienz entwickeln. Ungefähr die Hälfte der HH-Patienten entwickelt eine Arthritis. Eine frühe Diagnosestellung ist wichtig, um die Entstehung von Krankheiten zu verhindern. Bereits einfache Laboruntersuchungen und nativradiologische Bildgebung können erste wichtige diagnostische Hinweise liefern. Die Behandlung sollte die Prophylaxe und Behandlung der Folgekrankheiten beinhalten. Wichtigste Maßnahme sind regelmäßige Aderlässe. Chelatbildner können additiv eingesetzt werden.

Zur Huntington-Erkrankung im Kindes- und Jugendalter – Erkrankung, klinische Präsentation und Probleme der Diagnostik

ZusammenfassungDie Huntington-Erkrankung (HD) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die vornehmlich zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auftritt. Verursacht wird sie durch eine Genmutation auf dem Chromosom 4, welche zu einer Tripletexpansion (CAG) führt. Weniger als 10% der Betroffenen erkranken vor dem 20. Lebensjahr. Die beim Erwachsenen typischen choreatiformen Bewegungsmuster tauchen beim Jugendlichen erst im späteren Verlauf auf, können aber auch ganz fehlen. Etwa ein Drittel der Jugendlichen entwickelt eine Epilepsie.Wir präsentieren sechs Fälle kindlicher/juveniler HD und beschreiben vergleichend zur adulten HD Erstsymptome, genetische Befunde und weitere Besonderheiten.Die klinische Präsentation und auch der Erkrankungsverlauf der jugendlichen HD-Patienten unterscheiden sich mitunter deutlich von der adulten Form. Es imponieren initial vor allem Teilleistungsstörungen bei den Kindern sowie psychiatrische Symptome wie Depression und Aufmerksamkeitsstörungen bei den Jugendlichen.Aufgrund der niedrigen Prävalenz juveniler HD sowie der variablen klinischen Symptomatik ist eine Diagnosestellung im Kindes- und Jugendalter schwierig und gelingt oftmals erst mit einer zeitlichen Latenz. Die frühe Diagnosestellung kann allerdings wichtig sein, insbesondere, um soziale und schulische Probleme zu entschärfen.

Hornhautveränderungen im Säuglings- und Kindesalter als Ausdruck systemischer Stoffwechselerkrankungen

ZusammenfassungBilaterale Hornhauttrübungen können Ausdruck unterschiedlichster Systemerkrankungen sein. Insbesondere im Kindesalter ist hierbei differenzialdiagnostisch an diverse, aber meist sehr seltene Stoffwechselerkrankungen zu denken. Da die Hornhauttrübungen zu den ersten klinischen Symptomen dieser Erkrankungen zählen können, kommt dem Ophthalmologen eine entscheidende Rolle hinsichtlich der Einleitung einer frühen interdisziplinären diagnostischen Abklärung zu. Die frühe Diagnosestellung ist durch die daraus ggf. resultierende Therapieeinleitung für den weiteren klinischen Verlauf und die Prognose der betroffenen Patienten äußerst entscheidend.

Diagnostik bei Multipler Sklerose

Die Diagnostik bei Patienten mit Verdacht auf Multiple Sklerose stellt stets eine Herausforderung dar. Es gibt keine einfachen Parameter, mit denen man zweifelsfrei die Erkrankung diagnostizieren kann. Eine frühe Diagnosestellung ist jedoch wichtig, gerade um in der Folge die Erkrankungsaktivität zu reduzieren und somit eine bleibende Behinderung zu verhindern. Die initiale Diagnostik zielt darauf, bereits bestehende Veränderungen zu detektieren sowie relevante andere Erkrankungen auszuschließen, die zu ähnlichen Veränderungen führen.

Kayser-Fleischer-Ring – kann eine frühe Diagnosestellung den Krankheitsverlauf von Morbus Wilson verbessern?

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine seltene genetische Erkrankung des Kupferstoffwechsels, die zu einer erhöhten Kupferansammlung im Körper führt. Ablagerungen finden sich vor allem in Leber, zentralem Nervensystem, Niere und Auge. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, Leberversagen bis hin zum Tod führen. Differenzialdiagnostisch kommen viele Erkrankungen infrage. Eine Diagnosefindung ist nur durch spezifische Testverfahren möglich. Der Augenarzt hat somit eine besondere Rolle in der Früherkennung eines Morbus Wilson. In unserer Klinik stellte sich eine 19-jährige Patientin mit einem schwachen, im Verlauf entstehenden Kayser-Fleischer-Kornealring mit sonst unauffälligem ophthalmologischen Befund vor. Die Patientin hatte ein progredientes Leberversagen und erhielt 2 Monate nach Erstvorstellung in der Augenklinik eine Lebertransplantation. Eine frühzeitige augenärztliche Mitbeurteilung mit gründlicher Untersuchung ist von entscheidender Bedeutung für eine schnelle Diagnosestellung. Die Kupferablagerungen finden sich in der Descemet-Membran und beginnen in der Schwalbe-Linie. Der sog. Kayser-Fleischer-Ring zeigt sich an der Descemet-Membran bis zu 5 mm vom Limbus entfernt. Andere mögliche ophthalmologische Manifestationen stellen eine Chalkose der gesamten Descemet, ein Ikterus der Skleren oder eine Sonnenblumenkatarakt dar. Bei fehlenden Kupferablagerungen im Spaltlampenbefund sollte bei einem Verdacht auf einen Morbus Wilson immer auch eine Gonioskopie des Kammerwinkels erfolgen. Eine frühe Diagnosestellung kann Patienten vor unnötigen Komplikationen und Operationen schützen. Behandelt hat der Morbus Wilson eine gute Prognose.

Immer müde – Narkolepsie und Hypersomnie

ZusammenfassungZu den zentralen Hypersomnien zählen Narkolepsie Typ 1 (NT1) und Typ 2 (NT2), idiopathische Hypersomnie und Kleine-Levin-Syndrom. Am häufigsten ist die NT1 mit einer Prävalenz von 1/2000. Erste Symptome treten häufig vor dem 15. Geburtstag auf. Leitsymptome sind exzessive Tagesmüdigkeit, Kataplexie (affektiver Tonusverlust), hypnagoge Halluzinationen, Schlafparalyse und fragmentierter Nachtschlaf. Die Kataplexie kann bei Kindern durch eine anhaltende faziale Hypotonie und Zungen-Protrusion gekennzeichnet sein. Der Verlust des Neurotransmitters Hypocretin im Liquor gilt als spezifischer Biomarker. Die differenzialdiagnostische Einordnung der zentralen Hypersomnien gelingt in der Regel anhand der Anamnese und der Befunde von Polysomnografie (PSG) und multiplem Schlaflatenz-Test (MSLT). Frühe Diagnosestellung und Therapie führen zu einer Verbesserung der Lebensqualität und erleichtern die Eingliederung in das Berufsleben. Die Tagesmüdigkeit kann durch regelmäßigen Nachtschlaf und kurze Schlafpausen tagsüber gelindert werden, in der Regel werden zusätzlich Stimulanzien verabreicht. Das bei der NT1 häufig eingesetzte Natriumoxybat ist auch gegen die Kataplexie wirksam.

Schmerzrehabilitation beim CRPS

Zur Behandlung des komplexen regionalen Schmerzsyndroms (CRPS) gibt es verschiedene therapeutische und medikamentöse Möglichkeiten der Schmerzrehabilitation. Schwerpunkte sind die phasengerechte Physio- und Ergotherapie, unterstützt von physikalischen Maßnahmen. Eine frühe Diagnosestellung ist entscheidend für die Prognose. Bei komplexeren und schwereren Verläufen sollte die Behandlung spezialisierten Ambulanzen und Kliniken vorbehalten bleiben.