Angeborene Störungen des Karnitinzyklus und der Fettsäuren-β-Oxidation

2004 ◽  
Vol 04 (03) ◽  
pp. 107-112
Author(s):  
Ulrike Veronika Demetz ◽  
Daniela Skladal ◽  
Barbara Plecko ◽  
Jörn Oliver Sass
Keyword(s):  
Metabolische Azidose ◽  
Angeborene Störungen ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungEine intakte Fettsäuren-β-Oxidation ist essenziell für die Deckung des Energiebedarfs nach weitgehender Erschöpfung der Kohlenhydratdepots. Können Fettsäuren aufgrund eines genetischen Defektes nicht adäquat abgebaut werden, kann es in katabolen Stoffwechsellagen zur metabolischen Entgleisung kommen, wobei meist metabolische Azidose und hypoketotische Hypoglykämie Leitsymptome darstellen. Abhängig vom Enzymdefekt sind Leber, Herz und Skelettmuskulatur in unterschiedlichem Ausmaß betroffen. Viele Patienten versterben in der Phase der Erstmanifestation. Eine frühe Diagnosestellung mittels Bestimmung der Azylkarnitine im Blut und der Organischen Säuren im Harn sowie gezielte Therapiemaßnahmen haben die Prognose dieser Patienten in den letzten Jahren wesentlich verbessert. Da Erstmanifestationen von Defekten des Karnitinzyklus und der Fettsäuren-β-Oxidation auch später im Leben möglich sind, sollten diese Krankheiten auch jenseits der Säuglingsperiode in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.

Diagnostik und Therapie von Glykolintoxikationen im Kindesalter

2006 ◽  
Vol 06 (01) ◽  
pp. 33-37
Author(s):  
Werner Siekmeyer ◽  
Hatmut Neurath ◽  
Wieland Kiess ◽  
Herbert Desel ◽  
Nicolaus Schwerk
Keyword(s):  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Metabolische Azidose

ZusammenfassungGlykolintoxikationen stellen ein seltenes, akut lebensbedrohliches Krankheitsbild dar. Klinisch stehen neben den neurologischen Symptomen eine ausgeprägte metabolische Azidose mit großer Anionenlücke sowie eine große osmotische Lücke im Vordergrund. Beweisend ist der Nachweis von Glykol bzw. seiner Metabolite im Blut, jedoch verfügen nur wenige Zentren über die Möglichkeit, Glykol qualitativ bzw. quantitativ im Serum zu bestimmen. Die Diagnose muss deshalb zunächst klinisch gestellt werden. Allein der Verdacht erfordert die sofortige Einleitung einer adäquaten Therapie mit einem Antidot (Fomepizol oder Ethanol). Dieser Artikel soll dazu dienen, die typischen klinischen und paraklinischen Befunde sowie die Therapie von Glykolintoxikationen ausführlich darzustellen.

Diagnostik und Therapie der Hüftdysplasie

2007 ◽  
Vol 7 (07) ◽  
pp. 371-378
Author(s):  
Jörg Ziegler ◽  
Klaus Peter Günther ◽  
Falk Thielemann
Keyword(s):  
Prognostische Faktoren ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungHüftreifungsstörungen zählen zu den häufigsten Skeletterkrankungen weltweit. Zwischen 2–4% der Säuglingshüften in deutschsprachigen Ländern zeigen sonografische Merkmale einer relevanten Entwicklungsverzögerung d. h. Dysplasie. Genetische, hormonelle und mechanische Faktoren spielen ätiologisch bei der Entstehung einer Hüftdysplasie oder -luxation eine Rolle. Prinzipiell können Hüftreifungsstörungen damit zu jedem Zeitpunkt der kindlichen Entwicklung manifest werden.Instabilitätszeichen der Hüfte, seitendifferente Bewegungsmuster, Beinlängendifferenzen oder funktionelle Beschwerden sind klinische Hinweiszeichen dieser Fehlentwicklung.Die Etablierung eines geeigneten klinischen und sonografischen Screeningverfahrens und eines stadienabhängigen Therapieprogrammes war Grundvoraussetzung einer statistisch nachweisbaren Senkung notwendiger erster operativer Behandlungsmaßnahmen. Restdysplasien oder Reifungsstörungen, die sich erst in der weiteren Entwicklung manifestieren, können durch operative Reorientierungen an der Hüftpfanne und seltener auch am koxalen Femurende wirkungsvoll behandelt werden. Die Entstehung einer sekundären Arthrose als Spätfolge einer dysplastischen Hüftreifung lässt sich bei der Mehrzahl der Kinder damit vermeiden.Die frühe Diagnosestellung und adäquate Behandlung der Hüftreifungsstörung sind gute prognostische Faktoren.

Seltene Ursache für sekundäres Fanconi-Syndrom

2018 ◽  
Vol 18 (02) ◽  
pp. 117-120
Author(s):  
N. Terliesner ◽  
S. Beblo ◽  
M. Arélin ◽  
R. Abou Jamra ◽  
K. Dittrich ◽  
...  
Keyword(s):  
Metabolische Azidose

ZusammenfassungDer Sohn konsanguiner syrischer Eltern war ab Säuglingsalter mit einem großem Bauch und einer Gedeihstörung aufgefallen. Es bestanden Polydipsie, primäre Harninkontinenz sowie eine ausgeprägte Obstipation mit Enkopresis. Auf der Flucht nach Deutschland erlitt er nach geringen Traumata Frakturen beider Oberschenkel. Bei der Erstvorstellung mit sieben Jahren zeigte sich ein stark kleinwüchsiger, blonder Junge mit fehlenden oberen Schneidezähnen, massiven Rachitiszeichen und ausgeprägter Hepatomegalie. Laborchemisch bestanden eine metabolische Azidose und Hypophosphatämie bei Hyperphosphaturie, Hyperkalziurie, Ketonurie, Glukosurie, Mischproteinurie und Aminoazidurie. Klinisch bestand der Eindruck einer „Speichererkrankung“ mit gestörter Tubulusfunktion. Eine ausführliche Stoffwechseldiagnostik sowie Biopsien von Niere und Leber führten nicht zur Diagnosestellung. Eine molekulargenetische Untersuchung sicherte schließlich ein Fanconi-Bickel-Syndrom durch den Nachweis einer homozygoten, pathogenen Variante im SLC2A2-Gen.

Angeborene Störungen der Blutbildung

2007 ◽  
Vol 50 (12) ◽  
pp. 1564-1568 ◽  
Author(s):  
Cornelia Zeidler ◽  
K. Welte
Keyword(s):  
Angeborene Störungen

Alkohol, Zucker, Säure und Koma

Praxis ◽  
2011 ◽  
Vol 100 (13) ◽  
pp. 797-799 ◽  
Author(s):  
Meier ◽  
Gschwend ◽  
Giambarba
Keyword(s):  
Metabolische Azidose

Wir berichten über eine 46-jährige Patientin mit chronischem Alkoholabusus, die trotz mehrfachen starken Erbrechens eine metabolische Azidose mit erhöhter Anionenlücke aufwies. Nach Ausschluss häufigerer Ursachen der Azidose konnten wir bei stark erhöhtem beta-Hydroxybutyrat im Serum die Diagnose einer äthylischen Ketoazidose stellen. Im Kommentar werden die Epidemiologie, die Pathophysiologie, die Klinik und die Behandlung dieser oft vergessenen und verkannten Störung des Säure-Basen-Haushaltes erörtert.

Juvenile Myasthenia gravis

2018 ◽  
Vol 45 (04) ◽  
pp. 283-287
Author(s):  
Adela Della Marina ◽  
Ulrike Schara
Keyword(s):  
Myasthenia Gravis ◽  
Operative Therapie ◽  
Klinische Symptome ◽  
Frühe Diagnosestellung ◽  
Juvenile Myasthenia Gravis ◽  
Diagnostische Möglichkeiten

ZusammenfassungDie autoimmune kindliche und juvenile Myasthenia gravis (JMG) ist bedingt durch die Autoantikörper(Ak)-Bildung gegen die postsynaptische Membran der neuromuskulären Endplatte. Die klinischen Symptome können variabel sein, von der milden okulären Symptomatik bis zu generalisierter Schwäche und respiratorischer Insuffizienz. Die klinische Präsentation und der Verlauf der JMG, insbesondere bei präpubertären Patienten, zeigen Unterschiede im Vergleich zur adulten Form. Eine Manifestation ist schon in den ersten beiden Lebensjahren möglich, in diesem Alter kann der Antikörper-Titer auch bei generalisierten Symptomen nur minimal erhöht sein. Bei den Säuglingen und sehr kleinen Kindern ist bei negativen spezifischen Antikörpern das Vorliegen eines kongenitalen myasthenen Syndroms (CMS) eine wichtige Differenzialdiagnose. Eine frühe Diagnosestellung ist bei bestehenden therapeutischen Möglichkeiten in dieser Patientengruppe wichtig. Wir geben eine Übersicht über klinische Symptome, diagnostische Möglichkeiten sowie medikamentöse und operative Therapie bei Kindern mit JMG.

Metabolische Azidose unter Paracetamol – eine ungewöhnliche Nebenwirkung

2018 ◽  
Vol 53 (10) ◽  
pp. 718-722 ◽  
Author(s):  
Sandra Hitzing ◽  
Andrea Böttcher ◽  
Marcus Laube
Keyword(s):  
Metabolische Azidose

ZusammenfassungDie metabolische Azidose ist bei hospitalisierten Patienten keine Rarität. Doch nur selten ist eine metabolische Azidose mit erweiterter Anionenlücke unter chronischer Paracetamol-Therapie und konsekutiver transienter 5-Oxoprolin-Akkumulation (Pyroglutaminsäure) bei Erwachsenen beschrieben 1, 2, 3, 4. Dieser Beitrag stellt einen solchen Fall dar und erläutert die wenig bekannte Pathogenese.

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