Intérêt de la biologie moléculaire dans le diagnostic rapide de la trisomie 21 et des aneuploïdies les plus fréquentes

2009 ◽  
Vol 37 (7-8) ◽  
pp. 611-619 ◽  
Author(s):  
A.-L. Fauret ◽  
F. Bilan ◽  
S. Patri ◽  
D. Couet ◽  
M. Marechaud ◽  
...  
2013 ◽  
Vol 24 (1) ◽  
pp. 35-47 ◽  
Author(s):  
André Frank Zimpel
Keyword(s):  

Bisher ging man davon aus, dass Personen mit Trisomie 21 bei Navon-Figuren eher die Gesamtgestalt wahrnehmen und Details übersehen ( Bellugi & George, 2001 , S. 62). Experimentell ergeben sich jedoch auch gegenteilige Befunde. Eine widerspruchsfreie Erklärung dieser Befunde wäre die Annahme: Eine Trisomie 21 gehe regelmäßig mit einer Simultandysgnosie einher. Damit ist eine Einengung des Aufmerksamkeitsumfangs auf weniger als vier Objekte zur selben Zeit gemeint. In einer Untersuchung mit Computer-Tachistoskopie bestätigte sich die Hypothese bei allen 19 Personen mit einer Trisomie 21. Diese Ergebnisse könnten ein erstes Indiz dafür sein, dass der anschauungsgebundene, kleinschrittige und Abstraktionen vermeidende Unterricht an Förderschulen den neuropsychologischen Besonderheiten von Menschen mit einer Trisomie 21 nur wenig Rechnung tragen kann.


2016 ◽  
Vol 50 (4) ◽  
pp. 409-417
Author(s):  
J.-L. Sixou ◽  
N. Vernusset ◽  
A. Daigneau ◽  
D. Watine ◽  
L. Marin
Keyword(s):  

2015 ◽  
Vol 10 (S 01) ◽  
Author(s):  
T Biester ◽  
K Remus ◽  
T Danne ◽  
O Kordonouri
Keyword(s):  

2015 ◽  
Vol 75 (08) ◽  
Author(s):  
L Bourdil ◽  
G Manegold-Brauer ◽  
C Berg ◽  
A Schoetzau ◽  
U Gembruch ◽  
...  
Keyword(s):  

2003 ◽  
Vol 63 (12) ◽  
Author(s):  
U Germer ◽  
M Krapp ◽  
J Smrcek ◽  
R Axt-Fliedner ◽  
K Diedrich ◽  
...  
Keyword(s):  

motorik ◽  
2017 ◽  
Vol 40 (4) ◽  
pp. 160
Author(s):  
Christina Arn ◽  
Susanne Störch Mehring
Keyword(s):  

2018 ◽  
Vol 27 (3) ◽  
pp. 217-227
Author(s):  
P. Loubet ◽  
G. Voiriot ◽  
M. Neuville ◽  
B. Visseaux ◽  
J.-F. Timsit

Les pneumonies acquises à l’hôpital (PAH) sont fréquentes. À l’ère des techniques diagnostiques de biologie moléculaire (multiplex polymerase chain reaction), les rares données disponibles estiment que les virus respiratoires sont impliqués dans 22 à 32 % des épisodes. Les patients immunodéprimés constituent probablement la population la plus à risque. La présentation clinique et radiologique ne diffère pas entre pneumonies bactériennes, virales et mixtes (virus–bactérie). L’excrétion prolongée de virus respiratoires dans les voies aériennes a été rapportée chez les patients immunodéprimés. Elle pourrait promouvoir la co-infection bactérienne, associée à des durées d’hospitalisation prolongées. L’acquisition intrahospitalière a été démontrée chez tous les virus respiratoires. Elle encourage la mise en œuvre et le respect des mesures d’hygiène et de confinement, dans l’objectif de protéger soignants, visiteurs et patients. De nombreux points restent largement méconnus, relatifs aux interactions entre virus respiratoires et pathogènes non viraux, aux périodes d’incubation, ou encore aux durées d’excrétion virale. L’amélioration des techniques diagnostiques et l’accumulation de données épidémiologiques et cliniques devraient permettre de mieux appréhender le rôle des virus respiratoires dans les PAH. Cette meilleure connaissance aidera à rationaliser l’utilisation des tests de détection et facilitera l’interprétation de leurs résultats. Elle guidera aussi le clinicien dans l’utilisation future des nombreuses molécules antivirales actuellement en développement clinique chez l’homme.


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