Next generation sequencing of human platelet antigens for routine clinical investigations and donor screening

Author(s):  
J Guglielmino ◽  
DE Jackson
2020 ◽  
Vol 10 (1) ◽  
pp. 34
Author(s):  
Alireza Tafazoli ◽  
Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek ◽  
Renata Posmyk ◽  
Wojciech Miltyk

Pharmacogenomics (PGx) is the knowledge of diverse drug responses and effects in people, based on their genomic profiles. Such information is considered as one of the main directions to reach personalized medicine in future clinical practices. Since the start of applying next generation sequencing (NGS) methods in drug related clinical investigations, many common medicines found their genetic data for the related metabolizing/shipping proteins in the human body. Yet, the employing of technology is accompanied by big obtained data, which most of them have no clear guidelines for consideration in routine treatment decisions for patients. This review article talks about different types of NGS derived PGx variants in clinical studies and try to display the current and newly developed approaches to deal with pharmacogenetic data with/without clear guidelines for considering in clinical settings.


2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.


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