Dépistage néonatal et prise en charge précoce de la mucoviscidose

2015 ◽  
Vol 7 (5) ◽  
pp. 580-585
Author(s):  
S. Bui
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Dépistage Néonatal

scholarly journals Le dépistage de la phénylcétonurie en France

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 468-473
Author(s):  
Arnaud Wiedemann ◽  
Élise Jeannesson ◽  
Abderrahim Oussalah ◽  
Jean-Louis Guéant ◽  
Rosa-Maria Guéant-Rodriguez ◽  
...  
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Spectrométrie De Masse ◽  
Traitement Médicamenteux ◽  
Génétique Moléculaire ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Retard Mental

La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de recueil de sang sur papier buvard mise au point par Robert Guthrie. Le dépistage néonatal de la PCU a débuté en France au début des années 1970. Il a été initialement réalisé par une technique bactériologique, puis fluorimétrique et, enfin, depuis 2020 par spectrométrie de masse en tandem. Plus de 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés à ce jour, ce qui a permis de diagnostiquer plus de 3 500 enfants porteurs de PCU ou hyperphénylalaninémie modérée. La prise en charge de ces enfants a évolué avec le temps, en particulier grâce aux techniques de biochimie et de génétique moléculaire qui permettent un diagnostic précis et grâce à l’arrivée d’un traitement médicamenteux par saproptérine. Grâce à ce dépistage, qui permet une prise en charge précoce, le pronostic de la PCU a été transformé et, même s’il peut survenir des problèmes neurologiques ou comportementaux, ces patients ont une vie normale aujourd’hui.

scholarly journals La phénylcétonurie

2020 ◽  
Vol 36 (8-9) ◽  
pp. 725-734
Author(s):  
Arnaud Wiedemann ◽  
Abderrahim Oussalah ◽  
Élise Jeannesson ◽  
Jean-Louis Guéant ◽  
Feillet François
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Effets Secondaires ◽  
Traitement Médicamenteux ◽  
Thérapie Génique ◽  
Dépistage Néonatal

Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie durant, ce qui pose des problèmes de compliances importants. Un traitement médicamenteux par saproptérine (ou BH4) est venu apporter une aide à un pourcentage réduit de patients qui répondent à ce médicament. Une enzymothérapie par voie sous-cutanée est disponible aux États-Unis et a obtenue une AMM européenne, mais génère des effets secondaires importants, ce qui en limite l’efficacité. De nouvelles options thérapeutiques de la PCU sont actuellement en développement, en particulier par thérapie génique. Le but de cet article est de faire le point sur la physiopathologie et sur les différentes nouvelles modalités thérapeutiques actuellement en développement.

Le réseau regional de dépistage néonatal et de prise en charge des malades dépistés

2003 ◽  
Vol 10 ◽  
pp. s24-s27
Author(s):  
J.-P Farriaux ◽  
D Turck ◽  
A Sardet ◽  
J Weill ◽  
D Dobbelaere ◽  
...  
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Réseau Régional

scholarly journals Digestive and hepatobiliary manifestations of children with cystic fibrosis in Oran, Algeria

2021 ◽  
Vol 8 (1) ◽  
pp. 36-41
Author(s):  
Nada Boutrid ◽  
◽  
Hakim Rahmoune ◽  
Karim Bouziane-Nedjadi ◽  
Abdelkrim Radoui ◽  
...  
Keyword(s):  
Cystic Fibrosis ◽  
Prise En Charge ◽  
Mots Clés ◽  
Prolapsus Rectal ◽  
Diarrhée Chronique ◽  
Signes Cliniques ◽  
Pour Cent ◽  
Dépistage Néonatal

Introduction. La mucoviscidose reste une affection potentiellement sévère, responsable d’une morbimortalité élevée dans notre pays en raison du retard diagnostique et de prise en charge des enfants vu l’absence de dépistage néonatal. Objectif. Présenter les signes cliniques digestifs et hépatobiliaires des enfants atteints de mucoviscidose au diagnostic et lors de leur suivi. Patients et méthodes. Etude descriptive, transversale et rétrospective conduite au niveau du service de pneumo-allergologie de l’EHS Canastel « Boukhrofa Abdelkader » à Oran, entre 2000 et 2019, concernant les dossiers des enfants avec un diagnostic confirmé de mucoviscidose. Résultats. Sur 51 dossiers d’enfants colligés (49% de garçons, âge moyen = 6.68 +/- 4.24 années), la triade classique avec diarrhée, dénutrition et atteinte pulmonaire était le premier motif d’hospitalisation avec 41% des enfants. Aussi, à l’admission, la diarrhée chronique avec stéatorrhée était présente dans 82,4% des cas, avec 11.8% de déshydratation. Trente-six pour cent (36%) des enfants présentaient également une dénutrition associée. Concernant le système hépatobiliaire, 10% des enfants présentaient une hépatomégalie clinique, avec une lithiase vésiculaire dans un seul cas. Un seul enfant a présenté un prolapsus rectal. Sur le plan thérapeutique nutritionnel, tous les enfants ont reçu des extraits pancréatiques. L’évolution des diarrhées était globalement favorable ; le pourcentage des enfants diarrhéiques étant passé de 82.4% à 37.25% avec une amélioration de l’index de masse corporelle (IMC) chez 42.55% des malades. Conclusion. Les manifestations hépato-digestives sont au premier plan au cours de la mucoviscidose : dans notre cohorte, tous les patients ont présenté au moins un signe d’appel digestif durant leur suivi. Leur reconnaissance et surtout leur prise en charge précoces sont des étapes essentielles en vue d’améliorer le pronostic des enfants atteints de mucoviscidose. Mots clés : Mucoviscidose, Enfant, Algérie, insuffisance pancréatique exocrine, complications digestives, complications hépatobiliaires.

Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 507-518
Author(s):  
Guy Touati ◽  
Magali Gorce ◽  
Isabelle Oliver-Petit ◽  
Pierre Broué ◽  
Jérôme Ausseil
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Type I ◽  
Spectrométrie De Masse ◽  
Dépistage Néonatal

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines MHM entraînent l’accumulation de métabolites intermédiaires circulant dans le sang, qui sont détectables par une méthode commune utilisant la spectrométrie de masse en tandem. Cette méthode permet la reconnaissance simultanée de plusieurs de ces maladies affectant différentes voies métaboliques. En France, le programme de dépistage néonatal (DNN) des MHM, longtemps limité à la phénylcétonurie, a récemment été étendu au déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD). Le rationnel, la méthode et l’organisation de ce nouveau DNN sont décrits dans cet article. Sept nouvelles MHM (leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type I, acidurie glutarique de type I, acidurie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxy-acyl-CoA à chaîne longue, déficit du transporteur de la carnitine) devraient être dépistées, grâce à une prochaine extension du programme de DNN. Des efforts sont nécessaires pour mieux comprendre et prévoir la signification de chaque test anormal à la naissance, diminuer les taux de faux positifs, et développer les stratégies de prise en charge adéquates.

scholarly journals Éthique et innovation thérapeutique

2019 ◽  
Vol 35 ◽  
pp. 46-50
Author(s):  
Vincent Laugel ◽  
Ariane Herson ◽  
Claire-Cécile Michon ◽  
Jean-François Malaterre ◽  
Sandrine Segovia-Kueny
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Essais Cliniques ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Maladies Neuromusculaires

Disposer de médicaments innovants pour soigner les maladies neuromusculaires marque incontestablement un tournant historique. Ce bond en avant scientifique suscite bien des interrogations éthiques, qu’elles concernent la prise en charge des patients, la participation aux essais cliniques ou encore le dépistage néonatal. Autant de pistes de réflexion ouvertes, en trois questions.

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 491-499
Author(s):  
Anne Munck ◽  
David Cheillan ◽  
Marie-Pierre Audrezet ◽  
David Guenet ◽  
Frédéric Huet
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Transmembrane Conductance Regulator ◽  
Nous Pouvons ◽  
Transmembrane Conductance ◽  
Dépistage Néonatal

Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose a permis une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons et a amélioré le pronostic de cette maladie. Il a connu, en une vingtaine d’années, un développement international spectaculaire. Les performances du DNN national français, réalisé depuis 2002, répondent aux exigences des standards européens en termes de valeur prédictive positive et de sensibilité. Nous pouvons noter, en particulier, un nombre très faible de cas en attente de conclusion, un pourcentage très élevé de tests de la sueur réalisés et d’identification des mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), un ratio important de cas de mucoviscidose par rapport aux cas de diagnostics non conclus, ainsi qu’une stratégie efficace pour repérer les faux-négatifs. Une nouvelle organisation du DNN français a été mise en place. Il est donc capital de maintenir l’efficacité du processus ainsi mis en place, du nouveau-né en maternité jusqu’au diagnostic dans des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose, avec le recueil exhaustif des données et leur validation.

scholarly journals Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 474-481
Author(s):  
Juliane Léger
Keyword(s):  
Prise En Charge ◽  
Développement De L’Enfant ◽  
Dépistage Néonatal

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Les causes sont multiples, mais les plus fréquentes sont dues à une anomalie de développement de la glande thyroïde ou à un trouble de l’hormonosynthèse thyroïdienne. Cette insuffisance thyroïdienne avait jadis des conséquences très graves sur le développement de l’enfant, dues essentiellement à un traitement bien trop tardif du déficit hormonal. Le dépistage néonatal systématique, mis en place depuis plus de 40 ans en France, permet actuellement une prise en charge dès le début de la deuxième semaine après la naissance. Il a transformé le pronostic de l’affection tant sur le plan de la croissance que sur celui du développement intellectuel et de l’insertion socio-professionnelle, qui sont normaux. Une augmentation de l’incidence de la maladie a été rapportée ces dernières années. Elle concerne essentiellement les formes avec glande thyroïde en place. Il est nécessaire de réévaluer la fonction thyroïdienne de ces patients car ces hypothyroïdies peuvent être transitoires.

Le dépistage néonatal de la surdité

2021 ◽  
Vol 37 (5) ◽  
pp. 519-527
Author(s):  
Françoise Denoyelle ◽  
Isabelle Rouillon ◽  
Fiona Alvin ◽  
Marine Parodi ◽  
Vincent Couloigner ◽  
...  
Keyword(s):  
Santé Publique ◽  
Prise En Charge ◽  
De Re ◽  
Potentiels Évoqués ◽  
Potentiels Evoques ◽  
Dépistage Néonatal ◽  
Sante Publique

Le dépistage néonatal de la surdité doit être systématiquement proposé aux familles en maternité depuis l’arrêté du 23 avril 2012. La justification de ce dépistage repose sur une prévalence élevée de la surdité (autour de 1/1 000), l’existence de tests de dépistage fiables que sont les oto-émissions acoustiques et les potentiels évoqués auditifs automatisés, l’existence d’un retard important au diagnostic en l’absence de dépistage, et le bénéfice prouvé d’une prise en charge précoce. Le dépistage néonatal de la surdité permet également un bilan étiologique précoce. L’organisation actuelle de ce dépistage repose sur les Agences régionales de santé, qui s’appuient, selon les régions, sur les réseaux de périnatalité ou les centres régionaux de dépistage néonatal. La formation du personnel de maternité concerne le circuit du dépistage néonatal, l’utilisation des appareils et l’information aux familles. Le discours doit être standardisé : il s’agit de réaliser des tests d’audition, qui peuvent ne pas être concluants et sont alors répétés le lendemain ; si besoin, on revérifiera l’audition après la sortie de la maternité. En aucun cas, un diagnostic de surdité ne doit être évoqué en maternité. En cas de test anormal, une étape de re-test est prévue dans le premier mois après la naissance, avant d’adresser l’enfant dans un centre de diagnostic et de prise en charge de la surdité, où l’annonce diagnostique et la prise en charge sont multidisciplinaires. L’organisation régionale du dépistage néonatal de la surdité a conduit à une hétérogénéité des organisations et à l’absence de données nationales annuelles. Une enquête de 2015 (Santé publique France) a montré que plus de 94 % des nouveaux nés sont dépistés, avec un taux de surdité de 0,9 pour 1 000.

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