Introduction. La mucoviscidose reste une affection potentiellement sévère, responsable d’une morbimortalité élevée dans notre pays en raison du retard diagnostique et de prise en charge des enfants vu l’absence de dépistage néonatal. Objectif. Présenter les signes cliniques digestifs et hépatobiliaires des enfants atteints de mucoviscidose au diagnostic et lors de leur suivi. Patients et méthodes. Etude descriptive, transversale et rétrospective conduite au niveau du service de pneumo-allergologie de l’EHS Canastel « Boukhrofa Abdelkader » à Oran, entre 2000 et 2019, concernant les dossiers des enfants avec un diagnostic confirmé de mucoviscidose. Résultats. Sur 51 dossiers d’enfants colligés (49% de garçons, âge moyen = 6.68 +/- 4.24 années), la triade classique avec diarrhée, dénutrition et atteinte pulmonaire était le premier motif d’hospitalisation avec 41% des enfants. Aussi, à l’admission, la diarrhée chronique avec stéatorrhée était présente dans 82,4% des cas, avec 11.8% de déshydratation. Trente-six pour cent (36%) des enfants présentaient également une dénutrition associée. Concernant le système hépatobiliaire, 10% des enfants présentaient une hépatomégalie clinique, avec une lithiase vésiculaire dans un seul cas. Un seul enfant a présenté un prolapsus rectal. Sur le plan thérapeutique nutritionnel, tous les enfants ont reçu des extraits pancréatiques. L’évolution des diarrhées était globalement favorable ; le pourcentage des enfants diarrhéiques étant passé de 82.4% à 37.25% avec une amélioration de l’index de masse corporelle (IMC) chez 42.55% des malades. Conclusion. Les manifestations hépato-digestives sont au premier plan au cours de la mucoviscidose : dans notre cohorte, tous les patients ont présenté au moins un signe d’appel digestif durant leur suivi. Leur reconnaissance et surtout leur prise en charge précoces sont des étapes essentielles en vue d’améliorer le pronostic des enfants atteints de mucoviscidose. Mots clés : Mucoviscidose, Enfant, Algérie, insuffisance pancréatique exocrine, complications digestives, complications hépatobiliaires.
Le dépistage de la phénylcétonurie en France
