scholarly journals Maturity‐onset diabetes of the young (MODY) type 5, presenting as diabetic ketoacidosis with alkalemia – A report of a case.

2021 ◽  
Author(s):  
Akiko Hayakawa‐Iwamoto ◽  
Daisuke Aotani ◽  
Yuki Shimizu ◽  
Shota Kakoi ◽  
Chie Hasegawa ◽  
...  
Keyword(s):  
Diabetic Ketoacidosis ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes

scholarly journals A Maturity-Onset Diabetes of The Young (MODY) 5 Young Woman With HNF1B Heterozygosity Missing Based On 17q12 Recurrent Deletion Syndrome

2021 ◽  
Author(s):  
Ying Cheng ◽  
Da-Peng Zhong ◽  
Li Ren ◽  
Hang Yang ◽  
Chen-Fu Tian
Keyword(s):  
Diabetic Ketoacidosis ◽  
Young Woman ◽  
Chromosome 17 ◽  
Deletion Syndrome ◽  
Nuclear Factor ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Hepatocyte Nuclear Factor ◽  
Onset Diabetes ◽  
Nuclear Factor 1 ◽  
Recurrent Deletion

Abstract Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare subtype of MODYs. It caused by mutations of the hepatocyte nuclear factor 1 homeobox b gene (HNF1B). A 21-year-old young woman was admitted to our hospital for severe malnutrition and gastrointestinal symptoms. At age 20, she was diagnosed with type 2 diabetes mellitus and was administered with oral antidiabetic drugs. Soon afterwards, the patient discontinued the medication on her own accord, and then went to the hospital again due to diabetic ketoacidosis. After insulin treatment, diabetic ketoacidosis was cured and blood glucose was controlled satisfactorily. But intractable nausea, vomiting and persistent weight loss was stubborn. Further examination revealed that the patient had hypokalemia and hard rectification hypomagnesemia. Genetic testing revealed about 1.85Mb heterozygous fragment deletion on chromosome 17 and deletion of exons 1-9 of HNF1B heterozygosity missing was approved. Finally, the patient was diagnosed MODY 5 with HNF1B heterozygosity missing based on 17q12 recurrent deletion syndrome. Key words: Maturity-onset diabetes of the young 5 (MODY5), Hepatocyte nuclear factor 1 homeobox b gene (HNF1B), 17q12 Recurrent deletion syndrome

scholarly journals Diabetic ketoacidosis in the setting of HNF1A-maturity onset diabetes of the young

2015 ◽  
Vol 2015 (apr02 1) ◽  
pp. bcr2014209163-bcr2014209163 ◽  
Author(s):  
A. M. Egan ◽  
A. Cunningham ◽  
B. Jafar-Mohammadi ◽  
F. P. Dunne
Keyword(s):  
Diabetic Ketoacidosis ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes

Diabetes mellitus bei Kindern und Jugendlichen

2007 ◽  
Vol 7 (04) ◽  
pp. 203-208
Author(s):  
Wieland Kiess ◽  
Thomas Kapellen ◽  
Angela Galler
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diabetes Mellitus Typ 2 ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Diabetes Mellitus Typ 1 ◽  
Genetische Faktoren ◽  
Onset Diabetes ◽  
Inherited Diabetes

ZusammenfassungGene spielen bei der Pathogenese des Diabetes mellitus eine wichtige Rolle. Die häufigste Form bei Kindern und Jugendlichen ist der Diabetes mellitus Typ 1. Bei vorhandener genetischer Prädisposition kann durch verschiedene Umweltfaktoren eine Autoimmunreaktion ausgelöst werden, welche durch Zerstörung der Betazellen zum Insulinmangel und somit zum Diabetes mellitus Typ 1 führt. Beim Diabetes mellitus Typ 2, welcher bei der zunehmenden Adipositas im Kindes- und Jugendalter in den letzten Jahren in Deutschland häufiger zu beobachten ist, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle. Der Diabetes mellitus Typ 2 wird polygen vererbt. Bisher liegen jedoch nur unzureichende Daten vor, um eine genetische Diagnostik in der Praxis sinnvoll erscheinen zu lassen. Bei einer Reihe von weiteren Diabetestypen ist deren genetische Ursache in den letzten Jahrzehnten geklärt worden. Eine genetische Diagnostik ist in diesen Fällen notwendig und sinnvoll. Der Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) fällt meist durch seine im Vergleich zum Diabetes mellitus Typ 1 mildere Verlaufsform auf und wird mit einer Häufigkeit von 5–10% aller Diabetesformen beziffert. Der MODY Typ 2 wird durch eine Mutation im Glukokinase-Gen hervorgerufen, der MODY Typ 3 durch eine Mutation im HNF-1α-Gen. Der mitochondriale Diabetes mellitus wird aufgrund der häufig auftretenden Schwerhörigkeit auch als MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) bezeichnet und durch Mutationen im mitochondrialen Genom hervorgerufen. Weiterhin wurden in den letzten Jahren verschiedene Genmutationen beim sehr seltenen neonatalen Diabetes mellitus (transienter und permanenter neonataler Diabetes mellitus) aufgeklärt.

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): 10 Fallberichte

2006 ◽  
Vol 1 (S 1) ◽  
Author(s):  
O Fuchs ◽  
B Kusser ◽  
W Bonfig ◽  
S Bechtold-Dalla Pozza ◽  
HP Schwarz
Keyword(s):  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes
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