Zusammenfassung
Einleitung Die primäre angeborene Hypothyreose ist die häufigste angeborene endokrine Erkrankung. Ziel unserer Studie war es, zu untersuchen, wie hoch die Qualität der medizinischen Behandlung von Kindern mit primärer angeborener Hypothyreose in Deutschland ist und inwiefern die kürzlich veröffentlichten Empfehlungen der Europäischen Gesellschaft für Kinderendokrinologie (European Society for Paediatric Endocrinology [ESPE]) in der Diagnostik und Therapie der Kinder mit einer primären angeborenen Hypothyreose bereits in der Vergangenheit von den behandelnden Ärzten in der alltäglichen Praxis umgesetzt worden sind.
Methoden Hierzu wurden retrospektiv die Daten aller Patienten, die von 1998 bis 2008 ein positives Testergebnis für eine primäre angeborene Hypothyreose im Neugeborenscreening (NGS) im Screeningzentrum Leipzig aufwiesen, analysiert.
Ergebnisse Das NGS wurde mehrheitlich im empfohlenen Zeitraum durchgeführt. Eine ätiologische Zuordnung der angeborenen Hypothyreose gelang in 71 % der Fälle. Die medikamentöse Therapie mit L-Thyroxin (LT4) wurde durchschnittlich mit 8,5 Lebenstagen begonnen. Eine Normalisierung der Schilddrüsenhormone wurde durchschnittlich innerhalb von 11,4 Tagen nach Behandlungsbeginn erreicht. Eine formale audiologische und neurokognitive Testung im Verlauf wurde zwar lediglich in 25 % und 5 % durchgeführt und dokumentiert. Betroffene Kinder erhielten dennoch die notwendigen Fördermaßnahmen auf Grundlage der klinischen Einschätzung der behandelnden Ärzte.
Diskussion Unsere Studie zeigt, dass die Empfehlungen der kinderendokrinologischen Fachgesellschaft bereits mehrheitlich umgesetzt wurden. Die Diagnostik zur ätiologischen Zuordnung der primären angeborenen Hypothyreose, die Durchführung von audiologischen Untersuchungen sowie die Dokumentation und Nachverfolgung der Patienten bedürfen Verbesserung.
Regarding the Consensus Statement on 21-Hydroxylase Deficiency from the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and The European Society for Paediatric Endocrinology