scholarly journals Correction to: Significant detection of new germline pathogenic variants in Australian Pancreatic Cancer Screening Program participants

2021 ◽  
Vol 19 (1) ◽  
Author(s):  
Krithika Murali ◽  
Tanya M. Dwarte ◽  
Mehrdad Nikfarjam ◽  
Katherine M. Tucker ◽  
Rhys B. Vaughan ◽  
...  
2016 ◽  
Vol 26 (4) ◽  
pp. 806-813 ◽  
Author(s):  
Aimee L. Lucas ◽  
Adam Tarlecki ◽  
Kellie Van Beck ◽  
Casey Lipton ◽  
Arindam RoyChoudhury ◽  
...  

2021 ◽  
Vol 19 (1) ◽  
Author(s):  
Krithika Murali ◽  
Tanya M. Dwarte ◽  
Mehrdad Nikfarjam ◽  
Katherine M. Tucker ◽  
Rhys B. Vaughan ◽  
...  

Abstract Background The Australian Pancreatic Cancer Screening Program (APCSP) offers endoscopic ultrasound surveillance for individuals at increased risk of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) with all participants requiring assessment by a Familial Cancer Service before or after study enrolment. Methods Individuals aged 40–80 years (or 10 years younger than the earliest PDAC diagnosis) were eligible for APCSP study entry if they had 1) ≥ two blood relatives with PDAC (at least one of first-degree association); 2) a clinical or genetic diagnosis of Hereditary Pancreatitis or Peutz-Jeghers syndrome irrespective of PDAC family history; or 3) a known PDAC predisposition germline pathogenic variant (BRCA2, PALB2, CDKN2A, or Lynch syndrome) with ≥one PDAC-affected first- or second-degree relative. Retrospective medical record review was conducted for APCSP participants enrolled at the participating Australian hospitals from January 2011 to December 2019. We audited the genetic investigations offered by multiple Familial Cancer Services who assessed APCSP participants according to national guidelines, local clinical protocol and/or the availability of external research-funded testing, and the subsequent findings. Descriptive statistical analysis was performed using Microsoft Excel. Results Of 189 kindreds (285 participants), 50 kindreds (71 participants) had a known germline pathogenic variant at enrolment (BRCA2 n = 35, PALB2 n = 6, CDKN2A n = 3, STK11 n = 3, PRSS1 n = 2, MLH1 n = 1). Forty-eight of 136 (35%) kindreds with no known germline pathogenic variant were offered mutation analysis; 89% was clinic-funded, with increasing self-funded testing since 2016. The relatively low rates of genetic testing performed reflects initial strict criteria for clinic-funded genetic testing. New germline pathogenic variants were detected in five kindreds (10.4%) after study enrolment (BRCA2 n = 3 kindreds, PALB2 n = 1, CDKN2A n = 1). Of note, only eight kindreds were reassessed by a Familial Cancer Service since enrolment, with a further 21 kindreds identified as being suitable for reassessment. Conclusion Germline pathogenic variants associated with PDAC were seen in 29.1% of our high-risk cohort (55/189 kindreds; 82/285 participants). Importantly, 10.4% of kindreds offered genetic testing were newly identified as having germline pathogenic variants, with majority being BRCA2. As genetic testing standards evolve rapidly in PDAC, 5-yearly reassessment of high-risk individuals by Familial Cancer Services is warranted.


2019 ◽  
Vol 19 (1) ◽  
pp. 23-35 ◽  
Author(s):  
R. S. O’Neill ◽  
B. Meiser ◽  
S. Emmanuel ◽  
D. B. Williams ◽  
A. Stoita

2008 ◽  
Vol 149 (32) ◽  
pp. 1491-1498 ◽  
Author(s):  
Imre Boncz ◽  
Andor Sebestyén ◽  
Lajos Döbrőssy ◽  
Zoltán Péntek ◽  
Attila Kovács ◽  
...  

Célkitűzés: Az országos kiterjedésű, szervezett emlőszűrési program 2002 januárjában indult el Magyarországon a 45–65 év közötti nők számára 2 éves szűrési intervallummal. A dolgozat célja a szervezett emlőszűrési program részvételi mutatóinak meghatározása, beleértve a szűrési és diagnosztikus célú képalkotó emlőfelvételek gyakoriságának elemzését. Adatok és módszerek: Az elemzésben szereplő adatok az Országos Egészségbiztosítási Pénztár finanszírozási adatbázisából származnak, és a 2000–2005 közötti 6 évet ölelik fel. A 45–65 éves nők körében meghatározták azok arányát, akik a szervezett szűrést megelőző két évben (2000–2001), illetve a program első két ciklusában (2002–2003, 2004–2005) akár szűrési, akár diagnosztikai célú képalkotó emlővizsgálaton vettek részt. Eredmények: A szűrési célú képalkotó emlőfelvételen részt vettek aránya (átszűrtség) a 2000–2001-es 7,4%-ról a 2002–2003-as, illetve 2004–2005-ös szervezett emlőszűrési ciklusban 34,0, illetve 29,5%-ra emelkedett. A diagnosztikus célú képalkotó emlőfelvételen részt vettek aránya (átvizsgáltság) pedig ugyanezen időszakokban 19,8%-ról 22,1 (2002–2003), illetve 23,2%-ra (2004–2005) emelkedett. Az országos lefedettség (átszűrtség + átvizsgáltság) ennek megfelelően a szervezett szűrés hatására 26,2%-ról (2000–2001) 53,5%-ra (2002–2003), illetve 50,8%-ra (2004–2005) nőtt a vizsgált kétéves ciklusban a 45–65 év közötti nők esetében. Következtetés: A magyar emlőszűrési program kezdeti részvételi arányai 2004–2005-ben kissé csökkentek; az emlőrák miatti halálozás érdemi csökkentéséhez ennek emelése szükséges.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document