Introdução: A hérnia diafragmática congênita é a falha do fechamento embrionário do músculo diafragmático, resultando em um defeito de continuidade. Esta patologia pode ocorrer pela passagem de estruturas do abdome através de um defeito no diafragma, ou haver herniação parcial do estômago através do hiato esofágico, paralisia frênica com deslocamento do conteúdo abdominal para cima, mas sem herniação, e, eventração do diafragma. Casuística: Foi relatado um caso de hérnia diafragmática congênita, hérnia de Bochdalek, em um recém – nascido do sexo feminino, que nos ultra-sonografias da gestante apresentavam sem alterações. O diagnóstico da patologia foi feito apenas após a realização de raios-X de tórax e abdome para confirmar a posição do cateterismo umbilical venoso. Discussão/Conclusão: A apresentação clínica da hérnia de diafragmática congênita inclui desconforto respiratório moderado a grave com repercussão sistêmica. O diagnóstico, em cerca de 80% dos casos, é feito por ultrassom pré-natal. O tratamento proposto foi intubação endotraqueal com ventilação mecânica e programação para correção cirúrgica da hérnia. Após correção cirúrgica da patologia, a paciente permaneceu na unidade de terapia intensiva neonatal por 21 dias para acompanhamento de pós – operatório e intercorrências na evolução. Palavras-chave: hérnia diafragmática congênita, recém-nascido, hérnia de BochdalekABSTRACTIntroduction: Congenital diaphragmatic hernia is the failure of embryonic closure of the diaphragm, resulting in a lack of continuity. This condition can occur by passing structures of the abdomen through a defect in the diaphragm, or be part herniation of the stomach through the esophageal hiatus, phrenic paralysis with displacement of abdominal contents up but no herniation, and eventration of the diaphragm. Case Report: We report a case congenital diaphragmatic hernia, such as Bochdalek hernia, in a new - born female that in ultrasounds of pregnant women showed without change. The diagnosis of the disease was made only after conducting X-ray of the chest and abdomen to confirm the position of umbilical venous catheterization. Discussion/Conclusion: Clinical presentation of congenital diaphragmatic hernia includes moderate to severe respiratory distress with systemic repercussions. The diagnosis in about 80% of the cases is done by ultrasound prenatally. The proposed treatment was endotracheal intubation with mechanical ventilation and programming for surgical correction of the hernia. After surgical pathology, the patient remained in neonatal intensive care unit for 21 days to monitor post - operative complications and evolution. Keywords: congenital diaphragmatic hernia, newborn, Bochdalek hernia
Familial tetrasomy 4q35.2 associated with congenital diaphragmatic hernia and unilateral renal agenesis: a case report
