Papillary Thyroid Carcinoma Associated with Papillary Renal Neoplasia: Genetic Linkage Analysis of a Distinct Heritable Tumor Syndrome

2000 ◽  
Vol 85 (5) ◽  
pp. 1758-1764 ◽  
Author(s):  
C. D. Malchoff
Keyword(s):  
Papillary Thyroid Carcinoma ◽  
Linkage Analysis ◽  
Thyroid Carcinoma ◽  
Genetic Linkage ◽  
Genetic Linkage Analysis ◽  
Papillary Thyroid ◽  
Renal Neoplasia

scholarly journals Papillary Thyroid Carcinoma Associated with Papillary Renal Neoplasia: Genetic Linkage Analysis of a Distinct Heritable Tumor Syndrome*

2000 ◽  
Vol 85 (5) ◽  
pp. 1758-1764 ◽  
Author(s):  
Carl D. Malchoff ◽  
Mansoor Sarfarazi ◽  
Beatriz Tendler ◽  
Faripour Forouhar ◽  
Giles Whalen ◽  
...  
Keyword(s):  
Papillary Thyroid Carcinoma ◽  
Linkage Analysis ◽  
Thyroid Carcinoma ◽  
Thyroid Disease ◽  
Genetic Linkage ◽  
Susceptibility Gene ◽  
Genetic Linkage Analysis ◽  
Papillary Thyroid ◽  
A Genome ◽  
Renal Neoplasia

Abstract Papillary thyroid carcinoma usually is sporadic, but may occur in a familial form. The complete clinical and pathological phenotype of familial papillary thyroid carcinoma (fPTC) has not been determined, and the susceptibility gene(s) is unknown. We investigated the clinical and pathological characteristics of an unusually large three- generation fPTC kindred to characterize more fully the clinical phenotype. We performed linkage analysis to determine the chromosomal location of a fPTC susceptibility gene. In addition to the known association of fPTC with nodular thyroid disease, we observed the otherwise rare entity of papillary renal neoplasia (PRN) in two kindred members, one affected with PTC and the other an obligate carrier. The multifocality of PRN in one subject adds weight to the likelihood of a true genetic predisposition to PRN. Both genetic linkage and sequence analysis excluded MET, the protooncogene of isolated familial PRN, as the cause of the fPTC/PRN phenotype. A genome-wide screening and an investigation of specific candidate genes demonstrated that the fPTC/PRN phenotype was linked to 1q21. A maximum three-point log of likelihood ratio score of 3.58 was observed for markers D1S2343 and D1S2345 and for markers D1S2343 and D1S305. Critical recombination events limited the region of linkage to approximately 20 cM. A distinct inherited tumor syndrome has been characterized as the familial association of papillary thyroid cancer, nodular thyroid disease, and papillary renal neoplasia. The predisposing gene in a large kindred with this syndrome has been mapped to 1q21.

Papillary Thyroid Carcinoma: How Radical Lymphadenectomy Should be Performed?

Swiss Surgery ◽  
2003 ◽  
Vol 9 (2) ◽  
pp. 63-68
Author(s):  
Schweizer ◽  
Seifert ◽  
Gemsenjäger
Keyword(s):  
High Risk ◽  
Papillary Thyroid Carcinoma ◽  
Thyroid Carcinoma ◽  
Low Risk ◽  
Papillary Thyroid ◽  
Sentinel Nodes ◽  
Fand Sich ◽  
Radical Lymphadenectomy ◽  
N Status

Fragestellung: Die Bedeutung von Lymphknotenbefall bei papillärem Schilddrüsenkarzinom und die optimale Lymphknotenchirurgie werden kontrovers beurteilt. Methodik: Retrospektive Langzeitstudie eines Operateurs (n = 159), prospektive Dokumentation, Nachkontrolle 1-27 (x = 8) Jahre, Untersuchung mit Bezug auf Lymphknotenbefall. Resultate: Staging. Bei 42 Patienten wurde wegen makroskopischem Lymphknotenbefall (cN1) eine therapeutische Lymphadenektomie durchgeführt, mit pN1 Status bei 41 (98%) Patienten. Unter 117 Patienten ohne Anhalt für Lymphknotenbefall (cN0) fand sich okkulter Befall bei 5/29 (17%) Patienten mit elektiver (prophylaktischer) Lymphadenektomie, und bei 2/88 (2.3%) Patienten ohne Lymphadenektomie (metachroner Befall) (p < 0.005). Lymphknotenrezidive traten (1-5 Jahre nach kurativer Primärtherapie) bei 5/42 (12%) pN1 und bei 3/114 (2.6%) cN0, pN0 Tumoren auf (p = 0009). Das 20-Jahres-Überleben war bei TNM I + II (low risk) Patienten 100%, d.h. unabhängig vom N Status; pN1 vs. pN0, cN0 beeinflusste das Überleben ungünstig bei high risk (>= 45-jährige) Patienten (50% vs. 86%; p = 0.03). Diskussion: Der makroskopische intraoperative Lymphknotenbefund (cN) hat Bedeutung: - Befall ist meistens richtig positiv (pN1) und erfordert eine ausreichend radikale, d.h. systematische, kompartiment-orientierte Lymphadenektomie (Mikrodissektion) zur Verhütung von - kurablem oder gefährlichem - Rezidiv. - Okkulter Befall bei unauffälligen Lymphknoten führt selten zum klinischen Rezidiv und beeinflusst das Überleben nicht. Wir empfehlen eine weniger radikale (sampling), nur zentrale prophylaktische Lymphadenektomie, ohne Risiko von chirurgischer Morbidität. Ein empfindlicherer Nachweis von okkultem Befund (Immunhistochemie, Schnellschnitt von sampling Gewebe oder sentinel nodes) erscheint nicht rational. Bei pN0, cN0 Befund kommen Verzicht auf 131I Prophylaxe und eine weniger intensive Nachsorge in Frage.

Clinical Characteristics of Diffuse Sclerosing Variant of Papillary Thyroid Carcinoma

2013 ◽  
Vol 56 (11) ◽  
pp. 711
Author(s):  
Young Bum Kim ◽  
Hoon Park ◽  
Joo Yul Choi ◽  
Sung Ho Park ◽  
Guk Haeng Lee ◽  
...  
Keyword(s):  
Papillary Thyroid Carcinoma ◽  
Thyroid Carcinoma ◽  
Clinical Characteristics ◽  
Papillary Thyroid ◽  
Diffuse Sclerosing Variant
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