Grundlagen und aktueller Stand des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- und Immunsystems in Deutschland

Uta Nennstiel; Holger Tönnies

doi:10.1515/medgen-2020-2008

Grundlagen und aktueller Stand des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- und Immunsystems in Deutschland

Medizinische Genetik ◽

10.1515/medgen-2020-2008 ◽

2020 ◽

Vol 32 (1) ◽

pp. 67-74

Author(s):

Uta Nennstiel ◽

Holger Tönnies

Keyword(s):

Angeborene Störungen

Zusammenfassung Seit der Einführung des flächendeckenden Neugeborenen-Screenings auf Phenylketonurie Ende der 60er Jahre in Deutschland, ist die Anzahl der Zielerkrankungen im sogenannten erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS) stetig gestiegen. Aufgrund neuer diagnostischer Möglichkeiten, sowie neuer therapeutischer Ansätze bei schweren, seltenen Erkrankungen z. B. des Stoffwechsels, wird die Anzahl der Zielkrankheiten absehbar weiter steigen. Diese werden, unter Berücksichtigung der im vorliegenden Beitrag beschriebenen Grundvoraussetzungen, entweder Teil des erweiterten Neugeborenen-Screenings oder als eigenständiges Screening Teil der Sekundärprävention in Deutschland sein. Dieser Beitrag soll einen Überblick über Grundlagen des etablierten Neugeborenen-Screenings liefern sowie Einblicke in die Voraussetzungen für die Einführung neuer Zielerkrankungen in das Neugeborenen-Screening in Deutschland ermöglichen.

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Angeborene Störungen der Blutbildung

Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz ◽

10.1007/s00103-007-0392-6 ◽

2007 ◽

Vol 50 (12) ◽

pp. 1564-1568 ◽

Cited By ~ 2

Author(s):

Cornelia Zeidler ◽

K. Welte

Keyword(s):

Angeborene Störungen

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Angeborene Störungen der Glykosylierung (CDG-Syndrome)

Pädiatrie ◽

10.1007/978-3-662-09176-0_35 ◽

2003 ◽

pp. 314-316

Author(s):

K. Ullrich ◽

E. Harms

Keyword(s):

Angeborene Störungen ◽

Cdg Syndrome

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Angeborene Störungen des Eiweißstoffwechsels

Digestion ◽

10.1159/000202514 ◽

1962 ◽

Vol 97 (4) ◽

pp. 275-292

Author(s):

Kurt Schreier

Keyword(s):

Angeborene Störungen

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Angeborene Störungen des Karnitinzyklus und der Fettsäuren-β-Oxidation

Kinder- und Jugendmedizin ◽

10.1055/s-0037-1617821 ◽

2004 ◽

Vol 04 (03) ◽

pp. 107-112

Author(s):

Ulrike Veronika Demetz ◽

Daniela Skladal ◽

Barbara Plecko ◽

Jörn Oliver Sass

Keyword(s):

Metabolische Azidose ◽

Angeborene Störungen ◽

Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungEine intakte Fettsäuren-β-Oxidation ist essenziell für die Deckung des Energiebedarfs nach weitgehender Erschöpfung der Kohlenhydratdepots. Können Fettsäuren aufgrund eines genetischen Defektes nicht adäquat abgebaut werden, kann es in katabolen Stoffwechsellagen zur metabolischen Entgleisung kommen, wobei meist metabolische Azidose und hypoketotische Hypoglykämie Leitsymptome darstellen. Abhängig vom Enzymdefekt sind Leber, Herz und Skelettmuskulatur in unterschiedlichem Ausmaß betroffen. Viele Patienten versterben in der Phase der Erstmanifestation. Eine frühe Diagnosestellung mittels Bestimmung der Azylkarnitine im Blut und der Organischen Säuren im Harn sowie gezielte Therapiemaßnahmen haben die Prognose dieser Patienten in den letzten Jahren wesentlich verbessert. Da Erstmanifestationen von Defekten des Karnitinzyklus und der Fettsäuren-β-Oxidation auch später im Leben möglich sind, sollten diese Krankheiten auch jenseits der Säuglingsperiode in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.

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Osteopathien durch angeborene Störungen komplexer Kohlenhydrate (Heteroglykanosen)

Handbuch der Medizinischen Radiologie / Encyclopedia of Medical Radiology - Röntgendiagnostik der Skeleterkrankungen / Diseases of the Skeletal System (Roentgen Diagnosis) ◽

10.1007/978-3-662-39445-8_1 ◽

1983 ◽

pp. 1-50

Author(s):

J. Spranger

Keyword(s):

Angeborene Störungen

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Angeborene Störungen des Kohlen hyd ratstoffwechsels

Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter ◽

10.1007/978-3-662-10471-2_15 ◽

2004 ◽

pp. 158-176

Author(s):

A. C. Muntau

Keyword(s):

Angeborene Störungen

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Osteopathien durch angeborene Störungen komplexer Kohlenhydrate (Heteroglykanosen)

Osteopathien ◽

10.1007/978-3-642-81763-2_1 ◽

1983 ◽

pp. 1-50

Author(s):

J. Spranger

Keyword(s):

Angeborene Störungen

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Monogene frühmanifeste Osteoporose und Altersosteoporose – ein Kontinuum

Medizinische Genetik ◽

10.1007/s11825-019-00273-4 ◽

2019 ◽

Vol 31 (4) ◽

pp. 383-390 ◽

Cited By ~ 2

Author(s):

Uwe Kornak ◽

Ralf Oheim

Keyword(s):

Genetische Diagnostik ◽

Basic Multicellular Unit ◽

Osteoporotische Frakturen ◽

Angeborene Störungen

ZusammenfassungDas Risiko für atraumatische/osteoporotische Frakturen nimmt ab einem Alter von 55 Jahren zu und wird zu einem großen Teil durch die individuelle Knochenmineraldichte und -struktur bestimmt. Durch Modeling während des Wachstums und anschließendes Remodeling passen Osteoblasten und Osteoklasten als Teil der sog. „basic multicellular unit“ das Knochengewebe kontinuierlich an die Erfordernisse an. Angeborene Störungen ihrer Funktion und/oder ihres Zusammenspiels durch häufige oder seltene Genvarianten können durch verzögerten Knochenaufbau oder beschleunigten Knochenabbau zu einer pathologisch niedrigen Knochenmineraldichte (BMD) führen. Häufige Varianten in über 500 Genloci erklären zusammen derzeit ca. 20 % der BMD-Varianz und beeinflussen das Risiko der Altersosteoporose. In einem signifikanten Teil der erwachsenen Patienten mit frühmanifester Osteoporose (vor dem 55. Lebensjahr) finden sich hingegen seltene Varianten als monogene Krankheitsursache. Aufgrund der mitunter sehr milden und variablen Manifestation dieser monogenen Krankheiten ist die genetische Diagnostik die zuverlässigste Möglichkeit der molekularen Zuordnung. Die bei der früh- und spätmanifesten Osteoporose involvierten Gene zeigen eine deutliche Überlappung, besonders bei Genen mit Funktion im Wnt-Signalweg. Die Einbeziehung genetischer Varianten in den diagnostischen Prozess erlaubt eine genauere Prognose und möglicherweise auch eine spezifischere Therapie. Auf die Altersosteoporose lässt sich dieser personalisierte Ansatz unter Umständen in einem nächsten Schritt mithilfe polygener Risiko-Scores übertragen.

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