Dos noticias han tenido impacto científico en las últimas semanas. El primero se refiere a las correlaciones genéticas con las enfermedades humanas (1). La identificación de una correlación genética entre características complejas y las enfermedades del ser humano puede devenir en una visión etiológica útil que ayude a priorizar una probable relación causal. Hasta ahora no se había podido establecer esta correlación porque no se conocía la información del genotipo completo de un individuo en particular y existe amplia superposición de la muestra en los metaanálisis. Pero, ahora se ha utilizado una técnica de regresión del puntaje LD del cruce de características que solo requiere un resumen estadístico del estudio de asociación en el genoma completo (genome-wide association study - GWAS) y que no tiene el sesgo de superposición de la muestra. Con este método, los investigadores han llegado a estimar 300 correlaciones genéticas entre 25 características, con un total de más de 1,5 millón de mediciones de fenotipos únicos, habiendo hallado correlaciones genéticas entre anorexia nervosa y esquizofrenia/índice de masa corporal y logros educacionales, con varias enfermedades. Los resultados expresan el poder del análisis del genoma completo, pues hasta el momento no se había encontrado polimorfismos de nucleótido simple (SNP) que se asociaran a la anorexia nervosa y solo tres SNP para logro educacional (2).
Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa
