scholarly journals Introduction to the Special Issue on Next Generation Sequencing: Short General Overview of NGS

OBM Genetics ◽  
2018 ◽  
Vol 2 (3) ◽  
pp. 1-1
Author(s):  
Ute Moog ◽  
◽  
Domenico Coviello ◽  
Genes ◽  
2018 ◽  
Vol 9 (10) ◽  
pp. 505
Author(s):  
Manfred Grabherr ◽  
Bozena Kaminska ◽  
Jan Komorowski

The massive increase in computational power over the recent years and wider applicationsof machine learning methods, coincidental or not, were paralleled by remarkable advances inhigh-throughput DNA sequencing technologies.[...]


Viruses ◽  
2021 ◽  
Vol 13 (2) ◽  
pp. 340
Author(s):  
Rami Kantor

Drug resistance remains a global challenge in the fight against the HIV pandemic [...]


2019 ◽  
Vol 9 (3) ◽  
pp. 72
Author(s):  
Alisdair McNeill

In this Special Issue we bring together papers demonstrating the need for both detailed genomic and phenotypic studies to aid our scientific and clinical understanding of neurogenetic disorders [...]


2008 ◽  
Vol 86 (2) ◽  
pp. 81-91 ◽  
Author(s):  
Olena Morozova ◽  
Marco A. Marra

Genome rearrangements have long been recognized as hallmarks of human tumors and have been used to diagnose cancer. Techniques used to detect genome rearrangements have evolved from microscopic examinations of chromosomes to the more recent microarray-based approaches. The availability of next-generation sequencing technologies may provide a means for scrutinizing entire cancer genomes and transcriptomes at unparalleled resolution. Here we review the methods that have been used to detect genome rearrangements and discuss the scope and limitations of each approach. We end with a discussion of the potential that next-generation sequencing technologies may offer to the field.


2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.


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