scholarly journals The prevalence of variant Creutzfeldt-Jakob disease: new data and plans for a tonsil archive

2002 ◽  
Vol 6 (39) ◽  
Author(s):  
P Horby

A paper published in the British Medical Journal has provided new information on the prevalence of preclinical variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) in the United Kingdom (UK) (1,2). A distinctive feature of vCJD is the widespread distribution of an abnormal prion protein in peripheral lymphoid tissue (3,4), which may be detectable before any symptoms develop (5). The authors looked retrospectively for the presence of abnormal prion protein in 8318 appendectomy and tonsillectomy samples and found one positive appendix. It is not known if an asymptomatic person with detectable abnormal prion protein will go on to develop vCJD but, as discussed in the paper, 19 of 20 appendixes removed at autopsy from patients with vCJD have shown accumulation of abnormal prion protein, as did the appendixes removed from two patients prior to disease onset (5). Whilst the paper does report the first estimate of the prevalence of abnormal prion protein based on population testing, larger studies are needed to provide a more precise estimate.

Viruses ◽  
2021 ◽  
Vol 13 (10) ◽  
pp. 2061
Author(s):  
Aušrinė Areškevičiūtė ◽  
Eva Løbner Lund ◽  
Sabina Capellari ◽  
Piero Parchi ◽  
Christian Tersbøl Pinkowsky

In the present manuscript, we report the clinical presentation and challenging diagnostic work-up of a sporadic Creutzfeldt–Jakob disease patient with confirmed VV1 subtype and heterozygous 1-octapeptide repeat deletion in the prion protein gene. The described patient was a 58-year-old woman. Interestingly, most of the reported patients with the VV1 subtype to date are men with an average age of 44 years at disease onset. The patient was observed clinically from symptoms onset until her death 22 months later. This report describes the patient’s insidious clinical evolution and the paraclinical examinations and pathology reports gathered at different time points of disease progression. Unfortunately, the absence of typical clinical and paraclinical features of classic sporadic Creutzfeldt–Jakob disease made the brain biopsy surgery necessary. This case report illustrates the diagnostic difficulties posed by the phenotypic heterogeneity of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease and urges clinicians to consider this diagnosis even in patients who do not fulfil the typical clinical disease criteria. Furthermore, it highlights the need for real-time quaking-induced conversion method adaptation for detection of rare sporadic Creutzfeldt–Jakob disease subtypes with certain prion protein gene variants.


Genome ◽  
2003 ◽  
Vol 46 (6) ◽  
pp. 1005-1009 ◽  
Author(s):  
Michael B Coulthart ◽  
Rhonda Mogk ◽  
Jason M Rancourt ◽  
Deborah L Godal ◽  
Stefanie Czub

In May 2003, Canada became the 22nd country outside of the United Kingdom to report a case of bovine spongiform encephalopathy (BSE) in an animal not known to be imported from a country with cattle previously affected by this fatal, transmissible prion disease. Despite extensive testing of thousands of other animals that may have been exposed to contaminated feed at the same time as the affected animal, no evidence has been found for other infections. This finding leaves room for conjectures that the single confirmed case arose spontaneously, perhaps (by analogy with human Creutzfeldt–Jakob disease) as a result of a somatic protein misfolding event or a novel germline mutation. Here we present DNA sequence data from the affected animal's prion protein coding sequence that argue definitively against the latter hypothesis.Key words: bovine spongiform encephalopathy, spontaneous origin, prions, mutation, Canada.


1889 ◽  
Vol 35 (150) ◽  
pp. 217-225

This Bill has now (June 3rd) been read a second time in the House of Commons and referred to the Standing Committee on Law. Thus it draws its weary length along, with, however, rather a better prospect of passing than has been the case for years past. It is far from perfect, and some of its worst defects are clearly set forth by the Parliamentary Committee of our Association, and in the Report of the Lunacy Bill Committee of the Royal College of Physicians, which held an extraordinary comitia on 7th May for the purpose of discussing the Report. It was adopted on the motion of Sir Edward Sieveking, and was printed in the “British Medical Journal” of 11th May. The Report is well worthy of support by the Medico-Psychological Association. The main features of this Report are embodied in the following petition by the College to the House of Commons, and presented by the First Lord of the Treasury:—To the Honourable the Commons of the United Kingdom of Great Britain and Ireland in Parliament assembled.


2004 ◽  
Vol 8 (31) ◽  
Author(s):  

A possible second case of transmission of the abnormal prion protein associated with variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) through a blood transfusion in the United Kingdom


2019 ◽  
Vol 18 (1) ◽  
pp. 1
Author(s):  
Antonio Marcos Andrade

Em 2005, o grego John Loannidis, professor da Universidade de Stanford, publicou um artigo na PLOS Medicine intitulado “Why most published research findings are false” [1]. Ele que é dos pioneiros da chamada “meta-ciência”, disciplina que analisa o trabalho de outros cientistas, avaliou se estão respeitando as regras fundamentais que definem a boa ciência. Esse trabalho foi visto com muito espanto e indignação por parte dos pesquisadores na época, pois colocava em xeque a credibilidade da ciência.Para muitos cientistas, isso acontece porque a forma de se produzir conhecimento ficou diferente, ao ponto que seria quase irreconhecível para os grandes gênios dos séculos passados. Antigamente, se analisavam os dados em estado bruto, os autores iam às academias reproduzir suas experiências diante de todos, mas agora isso se perdeu porque os estudos são baseados em seis milhões de folhas de dados. Outra questão importante que garantia a confiabilidade dos achados era que os cientistas, independentemente de suas titulações e da relevância de suas descobertas anteriores, tinham que demonstrar seus novos achados diante de seus pares que, por sua vez, as replicavam em seus laboratórios antes de dar credibilidade à nova descoberta. Contudo, na atualidade, essas garantias veem sendo esquecidas e com isso colocando em xeque a validade de muitos estudos na área de saúde.Preocupados com a baixa qualidade dos trabalhos atuais, um grupo de pesquisadores se reuniram em 2017 e construíram um documento manifesto que acabou de ser publicado no British Medical Journal “Evidence Based Medicine Manifesto for Better Health Care” [2]. O Documento é uma iniciativa para a melhoria da qualidade das evidências em saúde. Nele se discute as possíveis causas da pouca confiabilidade científica e são apresentadas algumas alternativas para a correção do atual cenário. Segundo seus autores, os problemas estão presentes nas diferentes fases da pesquisa:Fases da elaboração dos objetivos - Objetivos inúteis. Muito do que é produzido não tem impacto científico nem clínico. Isso porque os pesquisadores estão mais interessados em produzir um número grande de artigos do que gerar conhecimento. Quase 85% dos trabalhos não geram nenhum benefício direto a humanidade.Fase do delineamento do estudo - Estudos com amostras subdimensionados, que não previnem erros aleatórios. Métodos que não previnem erros sistemáticos (viés na escolha das amostras, falta de randomização correta, viés de confusão, desfechos muito abertos). Em torno de 35% dos pesquisadores assumem terem construídos seus métodos de maneira enviesada.Fase de análise dos dados - Trinta e cinco por cento dos pesquisadores assumem práticas inadequadas no momento de análise dos dados. Muitos assumem que durante esse processo realizam várias análises simultaneamente, e as que apresentam significância estatística são transformadas em objetivos no trabalho. As revistas também têm sua parcela de culpa nesse processo já que os trabalhos com resultados positivos são mais aceitos (2x mais) que trabalhos com resultados negativos.Fase de revisão do trabalho - Muitos revisores de saúde não foram treinados para reconhecer potenciais erros sistemáticos e aleatórios nos trabalhos.Em suma é necessário que pesquisadores e revistas científicas pensem nisso. Só assim, teremos evidências de maior qualidade, estimativas estatísticas adequadas, pensamento crítico e analítico desenvolvido e prevenção dos mais comuns vieses cognitivos do pensamento.


BMJ ◽  
1891 ◽  
Vol 1 (1582) ◽  
pp. 920-932

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