Цель исследования - изучение взаимосвязи полиморфизмов генов, кодирующих структуру регуляторных белков синтеза и деградации экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани, с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Обследовано 144 человека (мужчин - 56, женщин - 88), средний возраст 59,3±6,2, не состоящих в родстве, русской национальности. Группу I составили 40 человек с подозрением на глаукому, в группу II вошли 40 человек с диагнозом ПОУГ I-II стадий на одном или обоих глазах. Пациенты обеих групп имели отягощенный семейный анамнез по глаукоме. Группу контроля составили 64 относительно здоровых человека. Всем пациентам проведены стандартные и специальные офтальмологические, а также молекулярно-генетические исследования. Носительство генотипа GT и аллеля Т полиморфизма rs8136803 (TIMP3), генотипа AG и аллеля A полиморфизма rs652438 (MMP12), генотипа GA и аллеля A полиморфизма rs3825942 (LOXL1) ассоциировано с развитием ПОУГ. Ассоциации полиморфизма rs1048661 гена LOXL1 с развитием ПОУГ не выявлено. Проведенное исследование указывает на необходимость формирования алгоритма обследования пациентов с ПОУГ и подозрением на глаукому с включением молекулярно-генетических исследований.
Objective: to study gene polymorphisms associated with the remodeling of the connective tissue of the eye as markers of preclinical diagnosis of primary open-angle glaucoma in patients with hereditary predisposition. Materials and methods: a total of 144 persons (56 men, 88 women), average age 59.3±6.2, were examined, not related, of Russian nationality. Group I consisted of 40 individuals suspected to affected by glaucoma, group II included 40 individuals with a diagnosis of I-II stage POAG in one or both eyes. Patients of both groups had a complicated family history of glaucoma. The control group consisted of 64 relatively healthy individuals. All patients underwent standard and special ophthalmological examination, as well as molecular genetic testing. Results: carriage of GT genotype and T allele of rs8136803 polymorphism (TIMP3), AG genotype and A allele of rs652438 polymorphism (MMP12), GA genotype and A allele of rs3825942 polymorphism (LOXL1) was associated with the development of POAG. The rs1048661 polymorphism of the LOXL1 gene cannot be considered as a marker of POAG development. Conclusion: the study indicates the need to develop a correct algorithm for diagnosing patients with POAG and suspected glaucoma with the inclusion of molecular genetic studies.
The role of Cat -262C/T, GPX1 Pro198Leu and Sod1+35A/C gene polymorphisms in a development of primary open-angle glaucoma in a Polish population
