scholarly journals Enfermedad de Wilson: Reporte de caso

Author(s):  
Vilma Alejandra Gómez Lara ◽  
Néstor Raúl Banegas Mejía ◽  
Mario René Reyes Urrea ◽  
Allan Alcides Alvarez Corrales
Keyword(s):  

Antecedentes, la enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, fue primeramente descrita por el neurólogo británico Kinnier Wilson en 1912. La prevalencia estimada de la enfermedad de Wilson es de 1 caso en 30,000 nacimientos en la mayoría de las poblaciones. Algunos estudios sugieren que hombres y mujeres son afectados por igual. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson son predominantemente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas, y algunos pacientes pueden tener una combinación de ellas. Las Guías de Práctica Clínica de enfermedad de Wilson recomiendan penicilamina, trientina, zinc, tetratiomolibdato y dimercaprol como medicamentos. Caso clínico: se presenta un caso clínico de paciente femenina de 32 años de edad que presentó temblor en miembros superiores, progresivo, bilateral de reposo e intención, que llegó a dificultarle la escritura. Dos meses después la paciente nota trastornos de la marcha, con torpeza, lateropulsión, y posición distónica de pie izquierdo, durante la evolución se agrega hipofonía y disfagia, tanto para sólidos como líquidos, dificultando pero no impidiendo alimentación, además lentitud mental y trastorno de estado de ánimo. Se le indicó penicilamina y hubo mejoría en su sintomatología en las siguientes consultas. Conclusiones: El pronóstico para los pacientes que tienen buena adherencia al tratamiento es excelente, incluso en algunos que ya tienen enfermedad hepática avanzada por la enfermedad.

2011 ◽  
Vol 26 (14) ◽  
pp. 2460-2461
Author(s):  
David J. Burn
Keyword(s):  

1958 ◽  
Vol 104 (437) ◽  
pp. 1203-1204 ◽  
Author(s):  
H. Merskey

That chorea may sometimes occur as a result of cerebral syphilis has been accepted for some years (Kinnier Wilson 1940) and it has often previously been reported in association with G.P.I. The literature on the topic is dealt with by Lowrey and Smith (1918), Stone and Falstein (1938) and Weickhardt (1945). In all the reports however I can find only three previous instances where clinical and serological evidence of G.P.I. in a patient was associated with a family history and clinical syndrome of Huntington's chorea. These cases were reported by Pagliano and Aviennos (1922), Urechia and Rusdea (1922) and Stone and Falstein (1938) and the case here described appears to be only the fourth similar example to be reported. It has a practical as well as an academic interest since the differential diagnosis of the early stages of Huntington's chorea from those of G.P.I. is still sometimes necessary.


1988 ◽  
Vol 3 (1) ◽  
pp. 2-6 ◽  
Author(s):  
Macdonald Critchley
Keyword(s):  

1989 ◽  
Vol 48 (2) ◽  
pp. 155-156
Author(s):  
Walter Farber
Keyword(s):  

1970 ◽  
Vol 116 (534) ◽  
pp. 539-541 ◽  
Author(s):  
N. Prabhakaran

Gilles de la Tourette's syndrome has not been reported outside Europe and America, and all the patients reported have been of the white or negro races (Singer, 1963). Although the condition was described as early as in 1825 by Itard and later differentiated as a syndrome by Gilles de la Tourette (1885), and although the syndrome is an unusual condition with undetermined aetiology, treatment and prognosis (Eisenberg et al., 1959, Kelman, 1965), and Kinnier Wilson (1940) had given the syndrome ‘a sinister’ outlook characteristically ending in insanity, Fernando (1967) could find only 85 cases published in English literature as cases of the syndrome. He rejected 20 cases, and of the 65 ‘proven cases' 50 were from the United States, 13 from Britain, one each from Finland and Canada. Shapiro and Shapiro (1968) commented on the scarcity of the syndrome even in the Western culture. Extensive search in the literature has shown that Gilles de la Tourette's syndrome has not been reported in Asians. This paper presents a detailed report of the first case from India.


2021 ◽  
pp. 80-96
Author(s):  
José Augusto Bragatti

A associação entre epilepsia e transtornos psiquiátricos tem sido descrita desde o início da prática da Neurologia e da Psiquiatria, com vários exemplos na literatura. Hipócrates, por volta do ano 400 AC, observou uma dicotomia entre epilepsia e melancolia, propondo que estas entidades estariam ligadas por um provável mecanismo fisiopatológico comum (MAGUIRE, in press). A história da interface entre epilepsia e psiquiatria teve seu início marcado pela associação empírica destas condições com deuses, bruxas, demônios e fenômenos sobrenaturais. Os gregos referiam-se à epilepsia como a “doença sagrada”. Nesta época, Hipócrates supôs que o ataque de fúria que motivou Hércules a matar seus filhos tinha uma origem epiléptica. Os romanos referiam-se à epilepsia como “morbidus lunaticus”, relacionando-a com as diferentes fases da lua. No mundo árabe, a associação entre epilepsia, doença mental e demônios persistiu, e profetas como Maomé e São Paulo, que, dizia-se, periodicamente ouviam vozes e caíam ao solo, supostamente sofriam de epilepsia (REYNOLDS e KINNIER-WILSON, 2008). Nos séculos XIX e início do XX, epilepsia era um diagnóstico comum em asilos de pacientes com doença mental. Os pacientes mais graves eram tratados por psiquiatras, enquanto os menos graves permaneciam na comunidade, onde eram tratados por clínicos gerais ou por neurologistas (NADKARNI et al., 2007). As observações de Emil Kraepelin, na década de 1920, são consideradas a base da classificação diagnóstica psiquiátrica moderna. Kraepelin descreveu precisamente as alterações afetivas dos pacientes com epilepsia antes da era da terapia anticonvulsivante. Episódios disfóricos, caracterizados por irritabilidade, com ou sem ataques de fúria, segundo ele, representavam o transtorno psiquiátrico mais comum da epilepsia. Depressão, ansiedade, cefaleia e insônia frequentemente completavam o quadro clínico, enquanto humor eufórico era menos comum (BLUMER, 2008). Mais recentemente, a introdução de técnicas avançadas de neuroimagem, como a tomografia por emissão de positrons (PET), a ressonância magnética funcional do encéfalo acoplada ao EEG (EEG/RMf), e a espectroscopia, combinadas a modelos animais e testes comportamentais refinados, tornou possível a identificação de mecanismos fisiopatológicos comuns às epilepsias (principalmente a do lobo temporal) e transtornos psiquiátricos, sobretudo a depressão maior (BRAGATTI, 2021).


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