A Single Base Insertion in F9 Causing Hemophilia B in a Family of Newfoundland–Parti Standard Poodle Hybrid Dogs

Hemophilia B is an x-linked recessive hereditary coagulopathy that has been reported in various species. We describe a male Newfoundland–Parti Standard Poodle hybrid puppy and its family with hemophilia B from clinical manifestations to the molecular genetic defect. The index case presented for dyspnea was found to have a mediastinal hematoma, while surgical removal and transfusion support brought some relief, progressive hematoma formations led to humane euthanasia. Sequencing the F9 exons revealed a single nucleotide insertion resulting in a frameshift in the last exon (NM_001003323.2:c.821_822insA), predicted to result in a premature stop codon (NP_001003323.1:p.Asn274LysfsTer23) with a loss of 178 of 459 amino acids. The unexpected high residual plasma factor IX activity (3% to 11% of control) was likely erroneous, but no further studies were performed. Both the purebred Newfoundland dam and her sister were heterozygous for the insertion. Five additional male offspring developed severe hemorrhage and were hemizygous for the F9 variant and/or had a prolonged aPTT. In contrast, other male littermates had normal aPTTs and no evidence of bleeding. While they are related to a common Newfoundland granddam, the prevalence of the pathogenic variant in the Newfoundland breed is currently unknown. These clinical to molecular genetic studies illustrate that precision medicine is achievable in clinical companion animal practice.

ADENITE SEBÁCEA EM UM CANINO: RELATO DE CASO

A adenite sebácea é uma afecção cutânea de etiologia incerta, que se manifesta de forma incomum na espécie canina e raramente na espécie felina. Em cães, os jovens adultos são os mais afetados e não há predileção por sexo, entretanto, raças como Standard Poodle, Samoieda, Akita e Vizsla são mais acometidas porem essa condição já foi relatada em raças mestiças. As regiões mais acometidas são a região dorsal do tronco, temporal da face e as pinas, e geralmente caracterizam-se por escamas aderentes, que formam aglomerados foliculares e frondes, pelos secos, opacos e quebradiços, além de alopecia marcante e escamas aderentes na cauda (cauda de rato) (GROSS et al., 2009). Diante disto, relata-se um caso de adenite sebácea em um canino, diagnosticado pelo Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) da Universidade Federal do Paraná (UFPR), Setor Palotina. Um paciente da raça Pitbull, fêmea, com seis anos de idade e pesando 26,9Kg, foi atendido no Hospital Veterinário da UFPR apresentando áreas alopécicas em região periocular, peribucal, podal e pina de orelha bilateral, com presença de descamação e rarefação pilosa em região da cauda, onicogrifose e linfadenomegalia generalizada. Realizou-se exames complementares, como a citologia aspirativa dos linfonodos poplíteos com resultado compatível de hiperplasia linfoide; raspado cutâneo, o qual não foram visualizados ácaros; punção de medula óssea, sem alterações significativas e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para Leishmaniose, o qual foi negativo. Optou-se a exérese de fragmentos das áreas acometidas e enviadas para o LPV da UFPR. Na microscopia, em todos os cortes, observou-se a epiderme com presença de hiperqueratose ortoqueratótica multifocal moderada e na derme superficial e profunda, havia presença de infiltrado inflamatório multifocal moderado, composto por linfócitos, macrófagos, mastócitos, plasmócitos e células de Mott, principalmente ao redor dos anexos (adenite), além da ausência de glândulas sebáceas. As alterações histopatológicas visualizadas, associada ao quadro clínico do animal, corroboram com o diagnóstico de adenite sebácea. Segundo Gross et al. (2009), os diagnósticos diferenciais neste caso, devem incluir seborreia primária e dermatite seborreica, ictiose, dermatose responsiva a vitamina A, demodicose e dermatofitose generalizada. Desta forma, ressalta-se a importância do exame histopatológico como ferramenta de diagnóstico em casos de alterações cutâneas, possibilitando o tratamento adequado.

Penile Amputation and Scrotal Urethrostomy Followed by Chemotherapy in a Dog with Penile Hemangiosarcoma

A 7 yr old castrated male standard poodle weighing 25 kg was presented with a 5 day history of hematuria, dysuria, and the presence of a 2.5 cm, firm swelling within the prepuce. Abdominal radiographs revealed a soft-tissue mass on the distal prepuce and lysis of the cranial margin of the os penis. The patient was sedated and an ulcerated hemorrhagic mass was identified at the tip of the penis. The mass was diagnosed as hemangiosarcoma via incisional biopsy. A penile amputation with scrotal urethrostomy was performed followed by chemotherapy with doxorubicin.