Myelodysplastische Syndrome: Diagnostik und Therapie

ZusammenfassungDie vorliegende Arbeit soll einen Überblick über Diagnostik und Therapie der myelodysplastischen Syndrome (MDS) darstellen, aber auch aktuelle wissenschaftliche Fragestellungen zur Ätiopathogenese, Pathophysiologie und Klassifikation der myeloischen Neoplasien erläutern, die den Blickwinkel auf die MDS in mancher Hinsicht erweitern können und möglicherweise in Zukunft auch in der Klinik Berücksichtigung finden werden.

Myelodysplastische Syndrome

ZUSAMMENFASSUNGMyelodysplastische Syndrome (MDS) umfassen klonale Stammzellerkrankungen, die mit Dysplasiezeichen, zytogenetischen und molekulargenetischen Veränderungen sowie zum Teil mit einem erhöhten Blastenanteil einhergehen. Die Patienten weisen vor allem klinische Zeichen der hämatopoietischen Insuffizienz, insbesondere Anämiesymptome, auf. Eine exakte und umfassende Diagnostik ist zur Diagnosestellung unerlässlich. Die Prognose wird durch das Progressionsrisiko in eine akute myeloische Leukämie, sowie von zytopeniebedingten Komplikationen und patienteneigenen Faktoren wie Alter und Komorbiditäten beeinflusst. Scores wie das revidierte International Prognostic Scoring System (IPSS-R) dienen der Prognoseabschätzung und somit der risikoadaptierten Therapieplanung. Niedrigrisiko-Patienten werden mit supportiven Maßnahmen wie Transfusionen, Erythropoietin, Lenalidomid bei del(5q) und Eisenchelation behandelt. Die Therapie der Hochrisikopatienten zielt auf die Verlängerung der Lebenserwartung ab und beinhaltet, wenn immer möglich, die allogene Stammzelltransplantation in kurativer Intention und die Gabe von 5-Azacitidine in palliativer Intention. Für die Mehrheit der Patienten steht aber keine zugelassene Therapie zur Verfügung, weshalb diese Patienten in klinischen Studien behandelt werden sollten. Luspatercept wird vermutlich in Kürze eine Zulassung bekommen.

Myelodysplastische Syndrome

Zusammenfassung. Die Myelodysplastischen Syndrome umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheiten, zu den myeloischen Neoplasien zählend, mit ganz unterschiedlicher Prognose. Die Standarddiagnostik umfasst die morphologische Beurteilung von Blut und Knochenmark sowie die Durchführung einer konventionellen Zytogenetik. Risiko-Scores wie der IPSS und der IPSS-R erlauben eine Schätzung der Prognose hinsichtlich Überlebens und der Progression in eine akute myeloische Leukämie. Patienten sind meist älter und weisen Komorbiditäten auf. Die Therapie umfasst von Supportmassnahmen über niedrig dosierte Chemotherapie bis zur Stammzelltransplantation ein sehr heterogenes Feld. Therapiegrundlage ist die supportive Therapie vor allem mit Gabe von Erythropoese stimulierenden Faktoren (ESF), Erythrozytenkonzentraten und ggf. notwendig werdender Eisenchelation. Für Patienten mit fortgeschrittenem MDS, welche für die Durchführung einer allogenen Stammzelltransplantation nicht geeignet sind, sind niedrig dosierte Chemotherapie z. B. Azacitidin wirksam und verträglich.