Value of Nuchal Translucency in Detection of Chromosomal Aberration in Vietnam Population

Objective: To examine the sensitivity and specificity of different thresholds of nuchal translucency in diagnosis of chromosomal defects. Study Design: This is a longitudinal study of pregnant women have first trimester screening and ultrasound in center of diagnostic antenatal of national hospital of obstetrics and gynecology. A follow-up was made to identify, in all singleton pregnancies in both group of which fetal karyotyping was made and group of normal fetuses. The threshold for nuchal translucency was divided in to above the 95th percentile, the 99th percentile, the 3.0mm and 2.5 MoM of nuchal translucency. The sensitivity and specificity ware calculated in order to diagnosis the chromosomal abbreviation. Results: The research identified 2645 fetuses, 743 amniocentesis (28%). There is 32.4% fetus has NT ≥ the 95th percentile, 28.6% ≥ 2.5mm percentile, 22.3% ≥ 3.0mm, 16.6% above 2.5 MoM. The fetal karyotype was abnormal in 157 (5.8%) pregnancies. The popular conditions were found including trisomy 21(52.2%). Then structural rearrangements occupied 31.2%. Other chromosomes like 13,18,21 occupied 12.7%. The abnormal of sex chromosome was smallest proportion with only 3.8%. At the 95th percentile of nuchal translucency has the highest sensitivity in detection of chromosomal defects (99.4%) but the threshold 2.5mm has a better detection rate (20.4%). The cut off 3.0mm has a better positive prediction rate (22.3%) but could detect less defects (only 132/157 abbreviation). The threshold 2.5xMoM had the highest specificity (86.4%) but lowest sensitivity (only 65%). Conclusion: In fetuses with increased nuchal translucency, more than a half of the chromosomally abnormal group is affected by defects other than trisomy 21 (52.2%). Using threshold 2.5mm helps detect more 23 chromosomal defects in comparison with the threshold 3.0mm and it had the highest average of sensitivity and specificity (87.25%).

DIAGNOSTIC ANTENATAL DE NANISME THANATOPHORE TYPE I : A PROPOS DUN CAS ET REVUES DE LA LITTERATURE

Le nanisme thanatophore est une osteochondrodysplasie rare classee en deux types I et II. Elle est due a une mutation du gèneFGFR3 (fibroblastgrowth factor receptor 3) localise sur le bras court du chromosome 4. Cest une anomalie morphologique toujours letale dont le diagnostic de certitude fait appel a la biologie moleculaire. Mais limagerie medicale doit etre en première ligne dans le depistageantenatalprecoce afin de proposer une interruption therapeutique de la grossesse (ITG) a la gestante dans le but de lui eviter tout traumatisme psychologique et obstetrical. Nous rapportons le cas dune femme de 26 ans, nullipare, sans antecedents particuliers chez qui lechographierealisee a la 34 e semaine damenorrhee nous a permis de poser le diagnostic de NT de type I devant des images de dysmorphie fœtale trèsevocatrices. Il sagissait dune macrocephalie, une etroitesse de la cage thoracique contrastant avec un abdomen proeminant et un aspect extremement raccourci des membres associe a des femursincurves. Nous avons surveille levolution de la grossesse jusqua laccouchement par voie basse dun nouveau-ne nain avec un poids de naissance à 3200 g de poids qui etaitdecede 1heure après la naissance. En raison de la rarete de cette affection nous rapportons ce cas de nanisme thanatophore avec une brève revue de la litterature.

Le diagnostic anténatal : un long fleuve tranquille ? Réflexion sur l’évolution des pratiques au CHU de Montpellier

Témoignage d’une pratique par une sage-femme débutant son exercice en même temps que le diagnostic anténatal (DAN), l’article décrit les étapes techniques et l’évolution permanente d’un cadre législatif rigoureux. L’hypermédicalisation s’est imposée de manière exponentielle en même temps que la nécessité d’affronter les émotions et les temporalités différentes entre équipes et couples. Les séquelles émotionnelles chez les femmes et les couples obligent à inventer un accompagnement relationnel adéquat. Il fallait avancer ensemble, trouver les bons mots, donner une nouvelle place aux femmes et aux conjoints, aider les professionnels pour qu’ils puissent faire face aux émotions violentes, améliorer les transmissions, recueillir des témoignages, inventer des modèles de prise en charge, enfin construire des formations adéquates. Une histoire collective s’est écrite au fil des progrès et se poursuit : la loi, les parents, les soignants. L’efficacité du travail en équipe, l’ouverture sur la pluridisciplinarité, la capacité d’adapter les pratiques au cas par cas, la richesse du travail en « indirect » avec les pédopsychiatres, la création de nouveaux outils de communication pour assurer la cohérence du suivi sont autant d’acquis significatifs. Le chemin du DAN demande aux soignants de rester vigilants et inventifs pour garder intacts les projets de vie des parents rencontrés. La place du père est devenue évidente et nécessaire en prévention des difficultés ultérieures. Une méthode récente de reprise des antécédents obstétricaux, alliant dossier médical et narration par la personne concernée, permet de remobiliser le traumatisme séquellaire par une resynchronisation des données concrètes et des traces mémorielles chez la femme.

Situation clinique complexe en anténatal, l’éclairage des usagers

Certaines situations cliniques de diagnostic anténatal sont particulièrement complexes en raison notamment d’atteintes multiples du foetus. Souvent, elles amèneront les parents à décider d’interrompre la grossesse, tant le pronostic pour la qualité de vie du bébé est sombre. Nous présentons ici une situation clinique spécifique, où les parents d’un futur bébé gravement atteint vont désirer poursuivre la grossesse mais aussi, pendant son hospitalisation, s’opposer à l’arrêt des interventions médicales proposé par l’équipe pédiatrique. Face aux questionnements multiples des soignants concernés, nous souhaitons apporter notre regard de parent écoutant des parents. Au-delà de ce cas particulier, notre objectif est de permettre aux soignants, en intégrant les enjeux spécifiques des parents, d’être mieux ajustés à leurs besoins et ainsi d’améliorer encore la qualité de leurs pratiques.

Dates anniversaires et résurgences émotionnelles : décoder, anticiper, transmettre

Le diagnostic anténatal par le contexte de prévision qu’il crée, tant du côté du bébé que de son environnement, est une situation expérimentale de résurgences émotionnelles en chaîne. C’est l’occasion d’analyser comment se réactivent des zones de mémoire pour faire face à l’anticipation des futures étapes de la grossesse, de la naissance et des premières années de vie de l’enfant. L’interdisciplinarité au sein du champ de l’obstétrique avait permis aux pédopsychiatres d’être attentifs à l’émergence de désordres émotionnels délétères dans la mise en place des relations parents– enfant : dysharmonie interactive, dépression du postpartum et troubles ultérieurs du développement. Les équipes découvrent leurs capacités à affiner le repérage des décalages émotionnels et le décodage des états de détresse parentale. Les dates anniversaires, qui scandent la vie psychique, avaient alerté depuis longtemps les psychothérapeutes qui en interprétaient les impacts dans l’après-coup. Le tournant que nous offre la démarche active d’anticipation du diagnostic anténatal est de permettre d’aménager le contexte de survenue d’une réactivation émotionnelle au moment où elle apparait, mobilisant ainsi le risque de répétition traumatique. Par une anamnèse fine, anticiper les dates à risque devient un enjeu de santé publique majeur concernant chaque professionnel impliqué dans le suivi obstétrical, à condition qu’il ne reste pas seul face à une situation familiale complexe. Les possibilités d’intervention du pédopsychiatre/psychologue en première et/ou en deuxième ligne permettent à l’ensemble des protagonistes du soin d’enrichir les axes de prévention dans une synergie d’action sans cesse en questionnement.

Imagerie et valves de l’urètre postérieur

Les valves de l’urètre postérieur (VUP) représentent une des principales causes d’insuffisance rénale terminale chez les enfants de sexe masculin. Elles sont la cause principale d’obstruction sous-vésicale chez le fœtus avec une incidence de 2,1/10 000 naissances. L’accès au diagnostic anténatal permet d’envisager pour les cas les plus graves (oligoamnios sévère et/ou syndrome polymalformatif) une interruption de grossesse et d’optimiser, pour les cas moins sévères, la prise en charge néonatale ainsi que le suivi pédiatrique. À chaque étape, à chaque âge, une approche pluridisciplinaire est indispensable afin d’optimiser le suivi et d’informer de manière la plus complète possible les parents et les soignants prenant en charge ces patients. Cet article de revue envisage le parcours de ces patients avec tout d’abord le diagnostic (anténatal) puis leur prise en charge et leur suivi au long terme. Il s’agit de gérer au mieux la survenue de complications et d’éviter ainsi une évolution vers l’insuffisance rénale terminale. Cette approche pluridisciplinaire avec un échange d’information permanent permet une prise en charge optimisée assurant la continuité.