Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom – Pharmakologie, Schwangerschaft, Auge, Skelett und organisatorische Aspekte

ZusammenfassungIm ersten Teil des vorliegenden Beitrags wurde im Detail auf die Genetik, Diagnose, Differenzialdiagnose, die diagnostische Bildgebung, Follow-up, die kardiovaskulären Probleme sowie die Manifestation an Aorta und den großen Gefäßen bei Patienten mit dem Marfan-Syndrom (MFS) eingegangen. In diesem zweiten Teil werden die medikamentöse Therapie des MFS, seine Bedeutung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, die Beteiligung von Augen und Wirbelsäule bei MFS-Patienten sowie die organisatorischen Aspekte einer Marfan-Sprechstunde erläutert. Das MFS ist mit einer Prävalenz von etwa 1–2:10.000 die häufigste hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente. Ursache sind Mutationen im Gen, das für das extrazelluläre Matrixprotein Fibrillin‑1 kodiert. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Aorta, der Mitralklappe, Augen- und Skelettveränderungen. Die Augen- und/oder die Wirbelsäulenbeteiligung sind nicht zu unterschätzen, da sowohl die Skoliose als auch die Linsendislokation etwa 60 % der Patienten mit MFS betreffen. Bis anhin konnte kein Wirkstoff einen klaren Vorteil hinsichtlich klinischer Ereignisse in MFS-Patienten zeigen. Es besteht jedoch der allgemeine Konsens, Patienten mit MFS einen β‑Rezeptoren- oder Angiotensinrezeptorblocker isoliert oder als Kombinationstherapie zu verabreichen. Bei bestehendem Kinderwunsch muss ein besonderes Augenmerk auf die Planung der Schwangerschaft gelegt werden. Im Fall eines Aortenwurzeldurchmessers > 4–4,5 cm empfiehlt sich, entweder einen prophylaktischen Aortenwurzelersatz zu erwägen oder von einer Schwangerschaft abzuraten. Eine strukturierte Langzeitbetreuung ist für Patienten mit MFS essenziell.

Das kindliche Hepatoblastom

ZusammenfassungDas Hepatoblastom (HB) ist ein hoch maligner, embryonaler Lebertumor des frühen Kindesalters. Neben Fieber, tastbarem Oberbauchtumor und Thrombozytose haben 80% der Patienten ein exzessiv erhöhtes Serum-Alpha-Fetoprotein. Die diagnostische Bildgebung beruht auf Sonographie, CT und MRT. Wegen meist gutem Ansprechen sollte das Hepatoblastom in der Regel primär mit Chemotherapie behandelt werden, da danach eine Resektion sicherer und risikoärmer ist. Die wichtigsten Medikamente sind Cisplatin und Doxorubicin. Die Therapie für Standard-Risiko-HB (SR-HB) der GPOH-Studie HB99 enthält Ifosfamid (3 g/m2), Cisplatin (100 mg/m2) und Doxorubicin (60 mg/m2) mit einer Ansprechwahrscheinlichkeit von 95% der Tumoren. Disseminierte und metastasierende Hochrisiko-HB benötigen intensivere Chemotherapie entsprechend den aktuellen kooperativen Studienprotokollen. Voraussetzung für eine Heilung ist die radikale chirurgische Resektion des Tumors, in Einzelfällen auch als Lebertransplantation. Die Gesamtremissionsrate liegt derzeit bei 75%, für SR-HB beträgt sie 90%, für HR-HB jedoch nur 30%.