Drugs, the human genome, and individual-based medicine

2002 ◽  
pp. 1-50 ◽  
Author(s):  
Jay A. Glasel
Keyword(s):  
Human Genome ◽  
Based Medicine

DNA methylation in satellite repeats disorders

2019 ◽  
Vol 63 (6) ◽  
pp. 757-771 ◽  
Author(s):  
Claire Francastel ◽  
Frédérique Magdinier
Keyword(s):  
Dna Methylation ◽  
Human Genome ◽  
Repetitive Dna ◽  
Dna Sequences ◽  
Satellite Repeats ◽  
Tremendous Progress ◽  
Genes Encoding ◽  
Dna Elements ◽  
Near Future

Abstract Despite the tremendous progress made in recent years in assembling the human genome, tandemly repeated DNA elements remain poorly characterized. These sequences account for the vast majority of methylated sites in the human genome and their methylated state is necessary for this repetitive DNA to function properly and to maintain genome integrity. Furthermore, recent advances highlight the emerging role of these sequences in regulating the functions of the human genome and its variability during evolution, among individuals, or in disease susceptibility. In addition, a number of inherited rare diseases are directly linked to the alteration of some of these repetitive DNA sequences, either through changes in the organization or size of the tandem repeat arrays or through mutations in genes encoding chromatin modifiers involved in the epigenetic regulation of these elements. Although largely overlooked so far in the functional annotation of the human genome, satellite elements play key roles in its architectural and topological organization. This includes functions as boundary elements delimitating functional domains or assembly of repressive nuclear compartments, with local or distal impact on gene expression. Thus, the consideration of satellite repeats organization and their associated epigenetic landmarks, including DNA methylation (DNAme), will become unavoidable in the near future to fully decipher human phenotypes and associated diseases.

Case Exercise: Toxic Exposure-Related Illness: Causation, Diagnosis, and Permanent Impairment

2007 ◽  
Vol 12 (2) ◽  
pp. 4-8
Author(s):  
Frederick Fung
Keyword(s):  
Concentration Level ◽  
Treatment Plan ◽  
Toxic Exposure ◽  
Dose Response Relationship ◽  
Specialty Board ◽  
History Of ◽  
Subjective Complaints ◽  
Based Medicine ◽  
Illness Causation ◽  
Rule Out

Abstract A diagnosis of toxic-related injury/illness requires a consideration of the illness related to the toxic exposure, including diagnosis, causation, and permanent impairment; these are best performed by a physician who is certified by a specialty board certified by the American Board of Preventive Medicine. The patient must have a history of symptoms consistent with the exposure and disease at issue. In order to diagnose the presence of a specific disease, the examiner must find subjective complaints that are consistent with the objective findings, and both the subjective complaints and objective findings must be consistent with the disease that is postulated. Exposure to a specific potentially causative agent at a defined concentration level must be documented and must be sufficient to induce a particular pathology in order to establish a diagnosis. Differential diagnoses must be entertained in order to rule out other potential causes, including psychological etiology. Furthermore, the identified exposure at the defined concentration level must be capable of causing the diagnosis being postulated before the examiner can conclude that there has been a cause-and-effect relationship between the exposure and the disease (dose-response relationship). The evaluator's opinion should make biological and epidemiological sense. The treatment plan and prognosis should be consistent with evidence-based medicine, and the rating of impairment must be based on objective findings in involved systems.

Evidence-based medicine

2002 ◽  
Vol 44 (07) ◽  
Author(s):  
Peter G Procopis
Keyword(s):  
Evidence Based Medicine ◽  
Evidence Based ◽  
Based Medicine

Cholangiokarzinome

Praxis ◽  
2002 ◽  
Vol 91 (34) ◽  
pp. 1352-1356
Author(s):  
Harder ◽  
Blum
Keyword(s):  
Supportive Care ◽  
Evidence Based Medicine ◽  
Best Supportive Care ◽  
Evidence Based ◽  
Systemische Chemotherapie ◽  
Chirurgische Resektion ◽  
Multimodale Therapiekonzepte ◽  
Based Medicine

Cholangiokarzinome oder cholangiozelluläre Karzinome (CCC) sind seltene Tumoren des biliären Systems mit einer Inzidenz von 2–4/100000 pro Jahr. Zu ihnen zählen die perihilären Gallengangskarzinome (Klatskin-Tumore), mit ca. 60% das häufigste CCC, die peripheren (intrahepatischen) Cholangiokarzinome, das Gallenblasenkarzinom, die Karzinome der extrahepatischen Gallengänge und das periampulläre Karzinom. Zum Zeitpunkt der Diagnose ist nur bei etwa 20% eine chirurgische Resektion als einzige kurative Therapieoption möglich. Die Lebertransplantation ist wegen der hohen Rezidivrate derzeit nicht indiziert. Die Prognose von nicht resektablen Cholangiokarzinomen ist mit einer mittleren Überlebenszeit von sechs bis acht Monaten schlecht. Eine wirksame Therapie zur Verlängerung der Überlebenszeit existiert aktuell nicht. Die wichtigste Massnahme im Rahmen der «best supportive care» ist die Beseitigung der Cholestase (endoskopisch, perkutan oder chirurgisch), um einer Cholangitis oder Cholangiosepsis vorzubeugen. Durch eine systemische Chemotherapie lassen sich Ansprechraten von ca. 20% erreichen. 5-FU und Gemcitabine sind die derzeit am häufigsten eingesetzten Substanzen, die mit einer perkutanen oder endoluminalen Bestrahlung kombiniert werden können. Multimodale Therapiekonzepte können im Einzellfall erfolgreich sein, müssen jedoch erst in Evidence-Based-Medicine-gerechten Studien evaluiert werden, bevor Therapieempfehlungen für die Praxis formuliert werden können.

The Commitment of the Documentation Service of the Swiss Academy of Medical Sciences for the Impartment of Evidence Based Medicine

Swiss Surgery ◽  
1999 ◽  
Vol 5 (4) ◽  
pp. 183-185
Author(s):  
Bleuer
Keyword(s):  
Evidence Based Medicine ◽  
Cochrane Library ◽  
Evidence Based ◽  
Medical Sciences ◽  
Based Medicine

Die mit dem Aufkommen der elektronischen Medien einhergehende Informationsflut hat die Erwartungen an den Dokumentationsdienst (DOKDI) der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften verändert: Insbesondere Evidence Based Medicine (EBM) verlangt nicht nur die Beschaffung von Information, sondern auch eine Selektion hinsichtlich Qualität und Relevanz: Die sich aus der klinischen Situation ergebende Frage fordert eine Antwort, die inhaltlich richtig ist und in der konkreten Situation auch weiterhilft. Dem Ideal, sich durch kritische Lektüre der Originalarbeiten ein Bild über die vorhandene Evidenz für die Richtigkeit eines bestimmten Prozederes zu verschaffen, stehen in der Praxis meist Zeitmangel und methodische Schwierigkeiten im Weg; man wird sich deshalb oft auf die durch andere erarbeitete Evidenz abstützen müssen und z.B. die Cochrane Library konsultieren. Der DOKDI engagiert sich sowohl bei der Erarbeitung von systematischen Übersichtsarbeiten als auch bei der Dissemination der gefundenen Evidenz, indem er seine Erfahrung in der Dokumentation mit elektronischen Medien und die entsprechende Infrastruktur zur Verfügung stellt. Als Ergänzung zu diesen Aktivitäten hat die Akademie einen Grant zur Ausbildung von EBM-Tutoren gesprochen. In einem einwöchigen Kurs in Oxford werden Kliniker zu EBM-Tutoren ausgebildet: Dies wird zukünftig ermöglichen, vermehrt EBM-Workshops in der Schweiz durchzuführen.

Stellenwert der Kinderneurologie im interdisziplinären Ansatz der Frühförderung

2003 ◽  
Vol 12 (1) ◽  
pp. 3-11 ◽  
Author(s):  
Ingrid Müller
Keyword(s):  
Evidence Based Medicine ◽  
Evidence Based ◽  
Based Medicine ◽  
Kosten Im Gesundheitswesen

Zusammenfassung. Die kinderneurologische Begleitung erfüllt zwei wesentliche Aufgaben innerhalb des interdisziplinären Konzepts der Frühförderung. Sie ist zum einen Teil des Diagnostik- und Therapieprozesses; dieser orientiert sich an der neurophysiologischen Erkenntnis, dass das Gehirn ein sich selbst organisierendes System ist und seine Funktionalität in der Interaktion mit dem Umfeld entwickelt. Heutige kinderneurologische Diagnostik basiert daher auf einem systemisch-ökologischen Ansatz. Zum anderen tragen entwicklungsneurologische Befunde, die sich zur prognostischen Beurteilung therapeutischer Maßnahmen eignen, wesentlich zur Qualitätssicherung und -kontrolle in der Frühförderung bei. In den letzten Jahren ist eine Inflation bei der Verordnung entwicklungsfördernder Maßnahmen zu beobachten. Um eine Explosion der Kosten im Gesundheitswesen zu verhindern, werden sich in Zukunft Kriterien der evidence-based medicine auch in der Frühförderung durchsetzen müssen.

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