ZusammenfassungDie Typisierung der humanen Leukozytenantigene (HLA) vor Organ- und hämatopoetischer Stammzelltransplantation zur Beurteilung der Kompatibilität von Spender und Empfänger wird heutzutage in der Regel molekulargenetisch mittels Amplifikation, Hybridisierung oder Sequenzierung durchgeführt. Durch die exponentiell steigende Anzahl an neu entdeckten HLA-Allelen treten vermehrt Mehrdeutigkeiten, sogenannte Ambiguitäten, in der HLA-Typisierung auf, die aufgelöst werden müssen, um zu einem eindeutigen Ergebnis zu gelangen. Mithilfe kategorisierter Allelfrequenzen (häufig, gut dokumentiert und selten) in Form von CWD-Allellisten (CWD: common and well-documented) ist die In-silico-Auflösung von Ambiguitäten durch den Ausschluss seltener Allele als mögliches Ergebnis realisierbar. Ausgehend von einer amerikanischen CWD-Liste existieren derzeit auch eine europäische, deutsche und chinesische CWD-Liste, die jeweils regionale Unterschiede in den Allelfrequenzen erkennbar werden lassen. Durch die Anwendung von CWD-Allelfiltern in der klinischen HLA-Typisierung können Zeit, Kosten und Arbeitskraft eingespart werden.
The investigation of nonsynonymous SNPs of human SLC6A4 gene associated with depression: an in silico approach
