Fetal and Genetic Aspects of Congenital Heart Disease

Die pränatale Kardiologie umfasst die intrauterine Diagnosestellung angeborener Herzfehler mittels zweidimensionaler Echokardiographie, die Diagnosestellung und eventuelle Therapie fötaler Herzrhythmusstörungen, die Beratung und Betreuung betroffener Eltern, das Planen der Geburt und die postpartale Betreuung in enger Zusammenarbeit mit Geburtshelfer und Neonatologen. Eine ausführliche pränatale kardiologische Abklärung ist aus zeitlichen und wirtschaftlichen Gründen Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für einen angeborenen Herzfehler oder bei Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler beziehungsweise Rhythmusstörung vorbehalten. Da die meisten angeborenen Herzfehler bei Schwangerschaften ohne erhöhtes Risiko auftreten, ist ein Ultraschallscreening des fötalen Herzens im Rahmen der Routineultraschalluntersuchung empfehlenswert. Die Sensitivität dieser Untersuchung ist momentan noch unbefriedigend, obwohl die meisten schwerwiegenden angeborenen Herzfehler pränatal erfasst werden könnten. Wird pränatal ein angeborener Herzfehler diagnostiziert, ist eine weitere Abklärung hinsichtlich extrakardialer Missbildungen und Chromosomenanomalien indiziert. Auch muss der weitere Schwangerschaftsverlauf und die Geburt geplant werden. Insbesondere bei Vitien mit postpartal duktusabhängiger Lungen- oder Körperperfusion sollte unbedingt eine Entbindung an einem Zentrum mit Erfahrung im neonatalen Management von kritischen Herzfehlern erfolgen. Viele Herzfehler und Herzerkrankungen sind genetisch bedingt. Allgemein bekannt ist die Assoziation von Herzfehlern mit Trisomien (Trisomie 13, 18, 21). In den letzten Jahren konnten aber immer mehr molekulargenetische Veränderungen als Ursache für einen Herzfehler gefunden werden. Die bedeutungsvollste ist das Mikrodeletion 22q11 Syndrom (CATCH 22 Syndrom). Für viele andere Herzerkrankungen und Syndrome mit kardialer Beteiligung konnte eine genetische Ursache bewiesen werden. Das Wissen um genetische Ursachen angeborener Herzerkrankungen ist wichtig für die genetische Beratung, sowie die Betreuung der Patienten, da häufig zusätzliche extrakardiale Probleme vorliegen.