Lower airway anomalies in children with CATCH 22 syndrome and congenital heart disease

Die pränatale Kardiologie umfasst die intrauterine Diagnosestellung angeborener Herzfehler mittels zweidimensionaler Echokardiographie, die Diagnosestellung und eventuelle Therapie fötaler Herzrhythmusstörungen, die Beratung und Betreuung betroffener Eltern, das Planen der Geburt und die postpartale Betreuung in enger Zusammenarbeit mit Geburtshelfer und Neonatologen. Eine ausführliche pränatale kardiologische Abklärung ist aus zeitlichen und wirtschaftlichen Gründen Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für einen angeborenen Herzfehler oder bei Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler beziehungsweise Rhythmusstörung vorbehalten. Da die meisten angeborenen Herzfehler bei Schwangerschaften ohne erhöhtes Risiko auftreten, ist ein Ultraschallscreening des fötalen Herzens im Rahmen der Routineultraschalluntersuchung empfehlenswert. Die Sensitivität dieser Untersuchung ist momentan noch unbefriedigend, obwohl die meisten schwerwiegenden angeborenen Herzfehler pränatal erfasst werden könnten. Wird pränatal ein angeborener Herzfehler diagnostiziert, ist eine weitere Abklärung hinsichtlich extrakardialer Missbildungen und Chromosomenanomalien indiziert. Auch muss der weitere Schwangerschaftsverlauf und die Geburt geplant werden. Insbesondere bei Vitien mit postpartal duktusabhängiger Lungen- oder Körperperfusion sollte unbedingt eine Entbindung an einem Zentrum mit Erfahrung im neonatalen Management von kritischen Herzfehlern erfolgen. Viele Herzfehler und Herzerkrankungen sind genetisch bedingt. Allgemein bekannt ist die Assoziation von Herzfehlern mit Trisomien (Trisomie 13, 18, 21). In den letzten Jahren konnten aber immer mehr molekulargenetische Veränderungen als Ursache für einen Herzfehler gefunden werden. Die bedeutungsvollste ist das Mikrodeletion 22q11 Syndrom (CATCH 22 Syndrom). Für viele andere Herzerkrankungen und Syndrome mit kardialer Beteiligung konnte eine genetische Ursache bewiesen werden. Das Wissen um genetische Ursachen angeborener Herzerkrankungen ist wichtig für die genetische Beratung, sowie die Betreuung der Patienten, da häufig zusätzliche extrakardiale Probleme vorliegen.

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Tracheal Stenosis and Congenital Heart Disease in Trisomy 21

Children ◽

10.3390/children6090098 ◽

2019 ◽

Vol 6 (9) ◽

pp. 98

Author(s):

Kylat

Keyword(s):

Congenital Heart Disease ◽

Heart Disease ◽

Tracheal Stenosis ◽

Trisomy 21 ◽

Congenital Heart ◽

Upper Airway ◽

Chromosomal Anomalies ◽

Rare Association ◽

Wide Range ◽

Airway Anomalies

Tracheal rings (TR) are rare, congenital cartilaginous defect of the upper airway and are usually due to complete or near complete circumferential cartilaginous tracheal rings, with variable degrees of tracheal stenosis (TS) and shortening. Chromosomal anomalies like trisomy 21 are characteristically associated with a wide range of upper airway anomalies including TS and congenital heart disease (CHD). However, the overall prevalence of severe forms of TS is rare and reported in 1.2% of all CHD patients. Herein, we present a rare association of severe TS due to complete tracheal rings in a trisomy 21 patient with CHD and the challenges in the management.

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MDCT angiographic findings of various congenital pulmonary artery anomalies in pediatric patients

Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine ◽

10.1186/s43055-019-0089-5 ◽

2019 ◽

Vol 50 (1) ◽

Author(s):

Mohamed M. Harraz ◽

Ahmed H. Abouissa ◽

Hala A. Saleh ◽

Khalid A. Attas ◽

Samira M. Al-Yamani ◽

...

Keyword(s):

Congenital Heart Disease ◽

Heart Disease ◽

Pulmonary Artery ◽

Congenital Heart ◽

Pediatric Population ◽

Invasive Technique ◽

Complex Congenital Heart Disease ◽

Conventional Angiography ◽

Non Invasive ◽

Airway Anomalies

Abstract Background Congenital pulmonary artery anomalies are variable and need proper diagnosis and treatment. CT angiography with multiplanar reconstruction has the main role in the assessment of these anomalies and this non-invasive method should be the method of choice for preoperative planning and postoperative follow up. The aim of the study is to assess the value of MDCT in the detection of pulmonary arteries anomalies in the pediatric population with complex congenital heart disease in conjunction with echocardiography as an alternative to conventional angiography and to determine the superiority of MDCT in the assessment of other abnormalities such as airway anomalies. Results In our retrospective study, 52 patients (28 male and 24 females, aged 1 day to 4 years: mean age 2 years) were examined with contrast-enhanced CT. CT examinations were done using a 128-section CT scanner (Siemens Somatom Definition AS) using non-ionic iodinated contrast media. 2D and 3D reconstructions were performed. The correlation was made with echocardiograms. All imaging studies were reviewed. The echo was done to all patients. Surgery and/or catheter angiography performed to all patients, their findings were reviewed and compared to CTA findings. Other abnormalities such as congenital airway anomalies are detected using axial MDCT images and reconstructed imaging techniques. MDCT was accurate in revealing pulmonary artery anomalies. The commonest pulmonary artery anomaly was atresia, stenosis then hypoplasia. These anomalies may be isolated or associated with other congenital heart diseases. In the current study, MDCT could diagnose all cases of pulmonary arterial anomalies with 96% sensitivity, 100% specificity, 98% accuracy, 100% positive, and 94% negative predictive values. CT scans provide accurate information to assess complex spatial relationships of vascular airway compression frequently associated with CHD in the pediatric population. Conclusion MDCT scanner can be an alternative to diagnostic conventional angiography for the non-invasive assessment of the pulmonary artery. Higher quality multiplanar and 3D reconstruction achieved by the MDCT scanners offer a rapid, reliable and non-invasive technique that can be used for the evaluation and preoperative assessment of thoracic vascular and extra-vascular anatomy in infants and children with suspected congenital heart disease. CT technologies are constantly developing collaboration between radiologists, pediatric cardiologists, and anesthesiologists, which is essential for improving CT performance.

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