Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis
dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és
mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája,
illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és
családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem
észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti
szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a
TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések
autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a
figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól
felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a
betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak
úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A
bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén
mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség
magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül
kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.
Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of
mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular
dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid
and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary
greatly from individual to individual and within the family. In its mildest
form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening
respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene
involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case
study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a
clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the
disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence
can only be accurately determined if the genotype of the family members is
known. Several members of the presented family had a mutation in the
TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The
explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e.,
the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52):
2201–2205.
Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában
