Aktuelle Aspekte bei mitochondrialen Erkrankungen

ZUSAMMENFASSUNGDie Fortschritte in der Molekularbiologie haben in den letzten Jahren zu großen Fortschritten im molekularen Verständnis, in der Diagnostik und in der Therapie mitochondrialer Erkrankungen geführt. Insbesondere durch die Methode des Next-Generation-Sequencing sind Defekte in mehr als 350 Genen identifiziert worden, die mitochondriale Erkrankungen verursachen können. Eine exakte molekulare Diagnostik ist dabei Voraussetzung für die individuelle genetische Beratung der betroffenen Familien, auch hinsichtlich neuer reproduktiver Optionen. Das verbesserte Verständnis der molekularen Pathogenese hat darüber hinaus zu pathophysiologisch begründeten Therapieansätzen geführt: Die therapeutische Ära der mitochondrialen Medizin hat begonnen.In diesem Übersichtsartikel werden ausgewählte aktuelle Aspekte der mitochondrialen Medizin aus dem Bereich der Grundlagenforschung, der Prävention, der Diagnostik und der Therapie vorgestellt.