Homocystein ist ein unabhängiger, potentiell jedoch modifizierbarer Risikofaktor für verschiedene Formen von vaskulären Krankheiten, darunter periphere, zerebrale oder koronare, sowie auch für die Thrombosebildung. Diese Assoziation ging aus zahlreichen retrospektiven und prospektiven Studien hervor. Die Größe des diesbezüglichen Risikos kann noch nicht abschließend angegeben werden. Es hängt von zahlreichen modifizierenden Einflüssen ab, aber auch von anderen bekannten Risikofaktoren, wie Ernährung und genetische Polymorphismen. Generell wird davon ausgegangen, dass eine Hyperhomocysteinämie für 10% des gesamten kardiovaskulären Risikos verantwortlich ist. Homocystein wird aus der mit der Nahrung aufgenommenen Aminosäure Methionin gebildet. Es spielt eine zentrale Rolle im Folatmetabolismus und beim Transfer von Methylgruppen. Seine Konzentration in Gewebe und Plasma wird durch zahlreiche Erb- und Umweltfaktoren beeinflusst. Zu den letzteren gehören Vitamine, wie Folat, B12 und B6, aber auch bestimmte Arzneimittel und selbst der Lebensstil. Der letztliche Beweis, dass Homocystein ein ursächlicher Faktor und nicht bloß ein Marker von kardiovaskulären Erkrankungen ist, steht aus, ebenso derjenige, dass die Reduktion von Plasmahomocystein durch eine Vitaminbehandlung das kardiovaskuläre Risiko reduziert. Aus diesem Grunde sind zum heutigen Zeitpunkt weder ein Populationsscreening für den Homocysteinspiegel noch eine generalisierte Prophylaxe mit hohen Vitamindosen angezeigt. Die meisten Experten empfehlen aber die Bestimmung des Homocysteins bei Personen mit einer bereits bestehenden Erkrankung der arteriellen oder venösen Blutgefäße, resp. mit einem diesbezüglichen Risiko, sowie auch bei deren Verwandten. Die Bestimmung des Plasmahomocysteinspiegels ist einfach geworden; die Durchführung und die Interpretation der Resultate müssen aber sorgfältig vorgenommen werden. Erhöhte Homocysteinspiegel können bei solchen Personen durch eine kombinierte Verabreichung von Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin B6 reduziert werden. Die Ergebnisse der heutigen Therapie- und Präventionsversuche über die Auswirkungen einer Vitaminbehandlung auf vaskuläre Erkrankungen werden daher mit großem Interesse erwartet.
Genetische Polymorphismen (Sequenzvariationen) von Fremdstoff-metabolisierenden Enzymen und ihre Bedeutung in der Umweltmedizin
