Un caso de síndrome X Frágil y su intervención desde la Atención Infantil Temprana
Introducción. El síndrome de Cromosoma X Frágil (SFX) es la primera causa más frecuente de discapacidad intelectual y la segunda asociada a factores genéticos, solo superada por el síndrome de Down. Se observa en la literatura científica que existe una gran variabilidad den tro del fenotipo conductual que este síndrome presenta, de ahí la necesidad de realizar una adecuada evaluación del caso que sea atendido desde la Atención Temprana (AT), ya que los aspectos generales de este síndrome, que son los conocidos, sirven parcialmente para orientar el tratamiento desde un programa de AT.Método. Se expone un estudio de caso único en el que se realiza un seguimento exhaustivo de los niveles iniciales y logros conseguidos por un niño de 10 meses de edad cronológica, tras recibir una intervención dentro de un programa de AT durante 6 meses. Vuelve a ser evaluado después de ese tiempo, y por último se halla la puntuación de ganancia, que nos indica cuánto cambio se produce tras el entrenamiento o diferencia entre el postest y el pretest.Resultados. En la situación pretest se observa que el nivel mejor es el motor seguido del área perceptivo-cognitiva, casi sin adquisiones en lenguaje ni en autonomía, con una edad de desarrollo de 8 meses en la escala de Brunet-Lezine. En la situación postest su edad de desarrollo es de 12 meses, siendo el área motora la que mejora más seguida del área perceptivo-cognitiva y del lenguaje, casi sin logros en autonomía. Sin embargo cuando se observa la puntuación de ganancia se descubre que el área donde más gana es en el área cognitiva seguida del lenguaje y del nivel motor, con una ganancia mínima en autonomía.Discusión y Conclusiones. Existe la necesidad de una evaluación individualizada que determine los déficits concretos que presenta el niño en cada área de desarrollo, pues si bien se prevee, según la literatura científica, que existirán necesidades a nivel cognitivo y del lenguaje, se descubre que, aunque haya que intervenir en estas áreas, su necesidad se centra fundamentalmente a nivel motor y de autonomía. Por lo que se confirma la eficacia del tratamiento.