Wenn der Körper Schatten auf die Seele wirft

SummaryDie Somatopsychologie beschreibt den Einfluss körperlicher Erkrankungen auf die Psyche einschließlich somatisch bedingter psychischer Störungen wie Depressionen, Ängsten und Impulsivität. Veränderungen von Persönlichkeit und Stimmung werden häufig psychopathologisch diagnostiziert und behandelt, auch wenn sie tatsächlich sekundär im Rahmen einer körperlichen Erkrankung auftreten. Zu den häufigen, zunächst oft unerkannten, organischen Ursachen psychischer Störungen zählen chronische Entzündungen, Allergien, Hormonschwankungen und neurologische Prozesse wie Chorea Huntington oder Hydrocephalus.

Antisense-Oligonukleotide I

ZusammenfassungMolekulargenetische Untersuchungen konnten die Pathomechanismen vieler neurodegenerativer Erkrankungen aufklären, jedoch standen lange Zeit keine krankheitsmodifizierenden Therapieoptionen zur Verfügung. Dies änderte sich seit der Einführung von sogenannten Antisense-Oligonukleotiden in die klinische Praxis. Im Jahr 2016 wurden erstmals Antisense-Oligonukleotide zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie und der Muskeldystrophie Duchenne zugelassen. In der Entwicklung von Antisense-Oligonukleotiden waren Hürden zu überwinden und chemische Modifikationen notwendig, die deren Einsatz erst möglich machten. In diesem Artikel stellen wir Prinzipien dieser chemischen Modifikationen und Wirkmechanismen von Antisense-Oligonkuleotiden vor. Darüber hinaus geben wir einen Überblick über den aktuellen Stand der Wissenschaft zu verschiedenen Antisense-Oligonukleotiden und fokussieren dabei auf neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie, die Muskeldystrophie Duchenne, die myotone Dystrophie, Chorea Huntington und die Amyotrophe Lateralsklerose.

Dementiell-depressives Syndrom bei Chorea Huntington

ZusammenfassungChorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klinisch mit zumeist hyperkinetischen Bewegungsstörungen einhergeht. Darüber hinaus zählen kognitive Störungen bis hin zu Demenz und eine Vielzahl psychischer und vor allem affektiver Symptome zu den klinisch charakteristischen Symptomen und treten bereits Jahre vor den Bewegungsstörungen auf. In der nachfolgenden Kasuistik stellen wir eine Patientin mit einem depressiv-demenziellen Syndrom vor, bei der im weiteren Verlauf die Diagnose einer Chorea Huntington gesichert werden konnte. Insbesondere gehen wir dabei auf die umfassende organische Diagnostik ein, die zwischenzeitlich zu einer anderen Arbeitsdiagnose geführt hatte, und weisen damit auf die diagnostische Herausforderung der Erkrankung hin, insbesondere wenn charakteristische Bewegungsstörungen noch fehlen oder uncharakteristisch sind.