Update – Systemische juvenile Arthritis

ZUSAMMENFASSUNGDie systemische juvenile idiopathische Arthritis nimmt unter den Kategorien der JIA eine Sonderstellung ein, klinisch aufgrund der obligat extraartikulären, systemischen Beteiligung, aber auch aufgrund der der vital bedrohlichen Komplikationen, Makrophagenaktivierungssyndrom und Lungenbeteiligung. Untersuchungen legen ein biphasisches Krankheitsgeschehen mit konsekutiven Eigenschaften einer autoinflammatorischen mit denen einer Autoimmunerkrankung nahe. Diese Erkenntnisse führten zu Therapieoptionen wie der IL-1- und IL-6-Blockade mit Biologika und zu Therapiealgorithmen, die zwischen früher Erkrankung und später Erkrankung unterscheiden, letztlich mit dem Ziel, der Nutzung eines „windows of opportunity“ zur Erreichung des Therapieziels der Remission.

Still-Syndrom - Chancen durch eine frühe Behandlung mit Anakinra (Kineret®) bei systemischer juveniler idiopathischer Arthritis (SJIA) und Adult-Onset Still’s Disease (AOSD) (Sponsor: Swedish Orphan Biovitrum GmbH)

ZusammenfassungBeim Still-Syndrom handelt es sich um eine seltene, systemische autoinflammatorische Erkrankung. Der Begriff umfasst die sich meist bereits im frühen Kindesalter manifestierende systemische juvenile idiopathische Arthritis (SJIA) sowie die Adult-Onset Still’s Disease (AOSD). Die systemische juvenile idiopathische Arthritis gilt als eine Form des Kinderrheumas. Sie wurde nach ihrem Erstbeschreiber Sir George Frederic Still benannt. Pathogenetisch gilt die SJIA besonders in der Initialphase als eine autoinflammatorische Erkrankung. Forschungen zur Krankheitsentstehung haben gezeigt, dass eine Überaktivität der angeborenen Immunität, insbesondere des Interleukin-1 (IL-1) eine Schlüsselrolle einnehmen. Identische Mechanismen wurden bei Erwachsenen mit „Adult-Onset Still’s Disease“ (AOSD) identifiziert.

Schwere systemische juvenile idiopathische Arthritis und familiäres Mittelmeerfieber mit homozygoter Mutation im MEFV-Gen

ZusammenfassungDie systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA) und das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) zeigen mit Fieber, Arthritis, Exanthem, generalisierter Lymphadenopathie und Sero sitis viele Gemeinsamkeiten. Therapieoptio-nen bei der sJIA sind neben Glukokortikoi-den, nichtsteroidalen Antirheumatika und Methotrexat, Biologika wie Interleukin-1-und Interleukin-6-Antagonisten. Firstline Therapie des FMF ist Colchicin. Bei Therapie resistenz oder -unverträglichkeit können aber auch bei dieser Erkrankung Interleukin-1-und Interleukin-6-Antagonisten erfolgreich eingesetzt werden.Berichtet wird über einen elf Jahre alten Jungen, geboren in Armenien. Im Alter von zwei Jahren kam es zu anhaltendem Fieber mit ausgeprägter Arthritis. Die Diagnose sJIA wurde gestellt und das Vorliegen eines FMF genetisch nachgewiesen. Unter Therapie mit Kortikosteroiden, Sulfasalazin und Colchicin entwickelte der Patient eine deutliche Dystro phie und ausgeprägte Destruktionen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke mit resultie-render Laufunfähigkeit. Die Halswirbelsäule war durch Ankylosen kyphotisch fixiert. La borchemisch waren die Entzündungszeichen deutlich erhöht. Röntgen- und CT-Aufnah-men zeigten das Ausmaß der Gelenkzer -störung. Nach einem Jahr unter intravenöser Tocilizumab-Therapie liegen CRP, SAA und BSG im Normbereich. Bestehende Kontraktu ren sind unter intensiver Physiotherapie rück-läufig. Der Patient ist mit eigenem Rollstuhl mobil.Bei diesem Patient liegt sowohl eine systemische JIA als auch ein familiäres Mittelmeerfieber vor. Tocilizumab ist bereits seit mehreren Jahren für die Behandlung der systemischen JIA zugelassen. Unser Patient zeigt unter Tocilizumab eine Remission beider Erkrankungen.

Rezidivierende Arthritiden/Arthralgien und urtikarielle Exantheme

ZusammenfassungBei einem 12 ¾-jährigen Mädchen mit rezidivierenden Arthritiden/Arthralgien und seit der Neugeborenenzeit auftretenden urtikariellen Exanthemen, Verzögerung der Wachstumsgeschwindigkeit, Müdigkeit und hoher humoraler Entzündungsaktivität war eine breite diagnostische Abklärung erforderlich, die u.a. die systemische juvenile idiopathische Arthritis (Still-Syndrom), die juvenile Psoriasisarthritis, Kollagenosen, Vaskulitiden, entzündliche Darmerkrankun-gen sowie periodische Fiebersyndrome umfasste.